Kortikobazálna degenerácia (kortikobazálny syndróm, CBS) je zriedkavý stav, pri ktorom dochádza u človeka k postupnému zhoršovaniujeho pohybu, reči, pamätea prehĺtania. Je charakteristický nárastom počtu mozgových buniek so zhoršujúcou sa tendenciou, končiaci sa smrťou postihnutého. Najčastejšie sa vyskytuje v populácii dospelých vo veku 50 až 70 rokov.
Príčina a vznik
Táto choroba patrí medzi progresívne neurodegeneratívne ochorenia zo skupiny tauopatií, teda hromadenia špecifickej formy bielkoviny (označovanej ako Tau) v nervových bunkách centrálnej nervovej sústavy. Klinicky sa prejavuje kombináciou extrapyramídových symptómov a poškodenia mozgovej kôry, postihujúcou hlavne oblasť pod temennou kosťou. Povrch mozgu (mozgová kôra) je teda ovplyvnená rovnako ako hĺbkové štruktúry mozgu, nazývané bazálne gangliá.
Bielkovina Tau sa v mozgu vyskytuje prirodzene, avšak za normálnych okolností sa rozpadne ešte predtým, ako dosiahne vysoké hladiny. U ľudí s kortikobazálnou degeneráciou sa nerozkladá správne a vytvára škodlivé zhluky v mozgových bunkách. Ochorenie síce súvisí so zmenami v určitých génoch, ale tieto genetické väzby sú slabé a riziko vzniku choroby u ostatných členov rodiny je veľmi nízke.
Príznaky sa postupne zhoršujú, sú veľmi variabilné a u postihnutých sa často môže objaviť len niekoľko z nich. Medzi najčastejšie komplikácie patria ťažkosti s ovládaním končatín (jednostranné postihnutie), svalová stuhnutosť, dystonické pohyby končatín prejavujúce sa pretrvávajúcimi svalovými sťahmi, ktoré spôsobujú krútenie a opakované pohyby alebo abnormálne postavenie postihnutých častí tela. Časté sú i problémy s rovnováhou a koordináciou pohybu, spomalenie rečového prejavu a výpadky v komunikácii, prejavy demencie v podobe problémov s pamäťou a videním a ťažkosti s prehĺtaním.
Na toto ochorenie neexistuje doposiaľ žiadny špecifický test. Diagnóza je založená na prítomnosti príznakov a vylúčení ďalších stavov s podobnými príznakmi (Parkinsonova choroba, náhla cievna mozgová príhoda). V niektorých prípadoch sa vyžaduje CT mozgu, testy na kontrolu pamäti, sústredenie a schopnosť porozumieť jazyku. Diagnózu musí urobiť alebo potvrdiť konzultant s odbornými znalosťami, zvyčajne neurológ. Definitívne potvrdenie kortikobazálnej degenerácie je možné až pri pitve na základe neuropatologického nálezu. Preto sa v prípade žijúcich pacientov používa skôr termín kortikobazálny syndróm.
Starostlivosť najlepšie zabezpečí tím odborníkov v oblasti zdravotnej a sociálnej starostlivosti, pričom liečba môže zahŕňať užívanie liekov zlepšujúcich svalovú stuhnutosť a pamäť a obmedzujúcich výskyt kŕčov a bolesti. Fyzioterapia sa zaoberá zmierňovaním symptómov prejavujúcich sa na pohybovom aparáte. Rečová a jazyková terapia pomáha zmierňovať symptómy spojené s komunikáciou a problémy s prehĺtaním. Pracovná terapia zlepšuje zručnosti a schopnosti potrebné pri každodenných aktivitách. Paliatívna starostlivosť je pri tomto ochorení v pokročilých štádiách nevyhnutná.
Prevencia nie je známa.
Kŕčové žily dolných končatín patria medzi najčastejšie ochorenia v populácii. Známky žilového ochorenia dolných končatín má až 55 % žien…
Huntingtonova choroba je vzácne dedičné ochorenie. Jeho príznaky sa začínajú objavovať okolo 30. – 50. roku života a ovplyvnia ho na…
Skleróza multiplex (SM) je jedným z najčastejších ochorení centrálneho nervového systému, ktoré postihuje 2,8 milióna ľudí na celom svete. …
