Marfanov syndróm

V tomto článku sa dozviete

• Príznaky
• Vznik a príčiny
• Diagnostika
• Diagnostika a liečba
• Liečba
• Prevencia

Príznaky

Príznaky tejto poruchy sa môžu objaviť už v ranom detstve, prípadne neskôr, pričom niektoré symptómy sa vekom môžu zhoršovať.

Kostrový systém -Marfanov syndróm sa prejavuje rôzne. Viditeľné príznaky sú na kostiach a kĺboch, pričom najčastejšie sú: neobvykle vysoká výška, dlhé končatiny, veľké ploché nohy, voľné kĺby, dlhé tenké prsty, zakrivená chrbtica, hrudná kosť, ktorá sa vydúva alebo padá dovnútra, preplnený chrup.

Srdce a krv – v kardio systéme sú príznaky skryté. Aorta, veľká krvná cieva, ktorá prenáša krv zo srdca, sa môže rozšíriť. Hrozí riziko prasknutia ohrozujúceho život, ktoré môže predznamenávať bolesť v hrudníku, problémy s dýchaním alebo nekontrolovateľný kašeľ.

Oči – ľudia s Marfanovým syndrómom mávajú očné problémy. Veľmi častá je krátkozrakosť, ktorá sa koriguje okuliarmi alebo šošovkami. Jeden zo šiestich pacientov má čiastočnú dislokáciu šošoviek v jednom alebo v oboch očiach. V pokročilom štádiu choroby sú bežné katarakty a glaukómy s predčasným nástupom.

Vznik a príčiny

Marfanov syndróm je genetická (dedičná) porucha. Genetický defekt sa vyskytuje v proteíne fibrillín-1, ktorý hrá veľkú úlohu pri vytváraní spojivového tkaniva. Existuje 50-percentná šanca, že ak má jeden z rodičov túto poruchu, bude ju mať aj jeho dieťa.

Príčinou môže byť aj spontánna genetická porucha spermií alebo vajíčok. Takáto spontánna genetická chyba je príčinou približne 25 percent prípadov Marfanovho syndrómu a jeho výskytu v populácii. V 75 percentách prípadov pacienti poruchu zdedili.

Diagnostika

Proces diagnostiky obvykle prebieha oboznámením lekára s rodinnou anamnézou pacienta a následnekombináciou vyšetrenia kostrového systému, srdca a očí. Z konkrétnych testovnajviac pomáha echokardiogram, ktorý sa používa na vyšetrenie zväčšenej aorty alebo aneuryzmy, elektrokardiogram (EKG), ktorý sa používa na kontrolu srdcovej frekvencie a rytmu a magnetická rezonancia (MRI), vďaka ktorej je možné odhaliť problémy v spodnej časti chrbta. Potrebná je tiež očná kontrola, ktorá umožňuje preskúmať celkový zdravotný stav očí pacienta.

Liečba

Marfanov syndróm nemožno vyliečiť. Liečba sa zvyčajne zameriava na znižovanie vplyvu symptómov.

Kardiovaskulárny systém. Ak je aorta zväčšená, zvyšuje sa riziko srdcových problémov. Je dôležité, aby bol pacient pod pravidelným lekárskym dohľadom, prípadne užíval potrebné lieky. Najčastejšie betablokátory, ktoré znižujú krvný tlak, prípadne pacient musí podstúpiť operáciu.

Kosti a kĺby. Každoročné kontroly pomáhajú zachytávať prípadné zmeny chrbtice a hrudníka. Tieto kontroly sú obzvlášť dôležité pre rýchlo rastúcich adolescentov. Pacienti často využívajú ortopedickú ortézu, prípadne podstupujú operáciu, ktorá napráva problémy spôsobené rýchlym rastom kostrového systému.

Zrak. Pacientom s touto diagnózou sa odporúča pravidelne absolvovať očné vyšetrenia, ktoré pomáhajú zachytiť a tým aj napraviť problémy so zrakom. V závislosti od stavu sú predpisované okuliare, kontaktné šošovky alebo je nutná operácia.

Pľúca. V prípade Marfanovho syndrómu je väčšie riziko vzniku pľúcnych problémov. Preto je dôležité nefajčiť, udržiavať dýchanie v norme a ak sa objaví náhla bolesť v hrudníku alebo pretrvávajúci suchý kašeľ, okamžite treba vyhľadať lekára.

Prevencia

Z dôvodu vzniku rôznych komplikácií týkajúcich sa srdca, chrbtice a pľúc by mali pacienti s Marfanovým syndrómom pomocou lekárov absolvovať vždy pravidelné kontroly.

Je dôležité poznať svoj stav a možnosti tela. Neodporúča sa namáhavé fyzické cvičenie, viaceré športy (hlavne kontaktné) ani namáhavá práca. Ak má pacient toto ochorenie a plánuje dieťa, odporúča sa genetické poradenstvo. Avšak približne štvrtina prípadov Marfanovej choroby je výsledkom spontánnych defektov génov, čo znemožňuje úplné predvídanie a prevenciu tohto ochorenia.