Pre narkolepsiu je typická nadmerná denná spavosť, ktorá človeka prepadne aj v úplne nevhodnej chvíli – počas chôdze alebo práce. Často býva sprevádzaná krátkou stratou svalového napätia, ktorú spustí silný emocionálny zážitok, napríklad smiech.
Život v modernej spoločnosti si vyžaduje primeranú úroveň bdelosti. Ospalosť vedie k problémom s pozornosťou, sústredením, pamäťou, ktoré môžu byť príčinou nebezpečných dopravných a pracovných nehôd. Výrazne ovplyvňujú pracovné uplatnenie postihnutého človeka.
Narkolepsia je ochorením, ktorého dominantným klinickým príznakom je denná spavosť. Ataky spánku bývajú také intenzívne, že sa objavujú aj vo veľmi nevhodných situáciách – napr. pri chôdzi alebo obsluhe stroja.
Pri zaspávaní a prebúdzaní sa vyskytujú halucinácie označované ako hypnagogické alebo hypnopompické. Na rozdiel od príznakov pri duševnom ochorení sú halucinácie u narkoleptikov zriedka sluchové, najčastejšie zrakové alebo dotykové (pacientovi sa zdá, že niekto stojí v izbe pri jeho posteli, dokáže postavu detailne popísať).
Sporadicky zažívajú pacienti s narkolepsiou v noci nepríjemnú stresujúcu situáciu, keď sa nemôžu v posteli pohnúť a zavolať pomoc. Stav býva označovaný ako spánková obrna. V prípade, že sa vyskytuje bez iných príznakov, býva radená medzi parasomnie (osobitná skupina porúch spánku) a nepredstavuje riziko rozvoja narkolepsie pre postihnutého jedinca.
Veľmi typickou črtou narkolepsie je kataplexia – paroxyzmálna krátkotrvajúca strata svalového tonusu, ktorú spúšťa silný emocionálny zážitok, spravidla smiech. Kataplexia môže vyzerať ako nevhodné grimasovanie, ochabnutie žuvacích svalov, ramien, niekedy až podlomenie sa kolien s pádom pri počúvaní alebo rozprávaní vtipu.
Pacient je počas kataplexie plne pri vedomí, väčšinou ale nedokáže odpovedať. Epidemiologické štúdie poukazujú, že obezita je častým symptómom ochorenia, pričom hmotnosť narastá hlavne v čase objavenia sa prvých symptómov ochorenia.
Príčinou narkolepsie s kataplexiou je nedostatočná tvorba látok podieľajúcich sa na udržaní bdelosti, hypokretínov/orexínov. Hypokretín je produkovaný neurónmi, ktoré sa nachádzajú v časti mozgu, ktorá je označovaná ako hypotalamus.
Nie je doposiaľ úplne presne vysvetlené, prečo dochádza k zničeniu týchto neurónov. Všetky vedecké doklady smerujú k predpokladu, že na ich zničení sa podieľa samotný organizmus. Tento patologický mechanizmus býva označovaný ako autoimunitný.
Proces môže byť naštartovaný prekonaným infekčným ochorením ako je streptokoková angína, chrípka, a podobne, ktorá pravdepodobne u geneticky disponovaných jedincov spustia obrannú reakciu, ktorá je súčasne namierená voči malej skupinke neurónov a vedie k ich zničeniu.
Poškodenie mozgu vedúce k narkolepsii môže vzniknúť aj štrukturálnym poškodením mozgu nádorom, úrazom, cievnou mozgovou príhodou, roztrúsenou sklerózou a podobne.
Nadmernú dennú spavosť môže veľmi hodnoverne pripomínať ospalosť, ktorá sa obajvuje pri spánkovom apnoe, nedostatočne dlhom alebo z vonkajších príčin prerušovanom nočnom spánku.
Podľa poslednej klasifikácie porúch spánku z roku 2014 je narkolepsia delená na dva druhy:
Klinicky veľmi blízkym ochorením s dennou ospalosťou je tzv. idiopatická hypersomnia.
Diagnóza sa opiera okrem typických klinických čŕt o polysomnografické nálezy pri vyšetrovaní nočného spánku a úrovne dennej ospalosti. Polysomnografia je vyšetrenie, ktoré dokáže pomocou viacerých elektród zaznamenať aktivitu mozgu, pohyby očných bulbov, napätie svalov, prietok vzduchu pred nosom a ústami, pohyby hrudníka, brucha, končatín, frekvenciu srdca, nasýtenie krvi hemoglobínom, zvukové fenomény sprevádzajúce dýchanie napr. chrápanie, video záznam.
Polysomnografia, ktorá je uskutočnená v priebehu noci, poskytuje informáciu o kontinuite spánku, o jeho množstve a zodpovie na otázku, či obmedzenie dýchania alebo jeho zástava nie sú príčinou prerušovaného spánku, ktorý je príčinou pacientovej ospalosti. Kompletné nočné vyšetrenie sa uskutočňuje vo väčšine prípadov v spánkových laboratóriách.
Bezprostredne po jeho ukončení sa pokračuje u pacientov s podozrením na narkolepsiu denným polysomnografickým vyšetrením označované ako test mnohopočetnej spánkovej latencie (MSLT). Počas MSLT trávi pacient celý deň v spánkovom laboratóriu, pričom je v pravidelných 2-hodinových intervaloch ukladaný na spánok, celkom päťkrát.
Následne lekár vypočíta priemernú dobu, za ktorú pacient zaspí a štádium spánku, ktorým zaspáva. Po detainom zhodnotení nočných a denných polysomnografických vyšetrení je potvrdená diagnóza narkolepsie.
Narkolepsia s kataplexiou je typicky sprevádzaná veľmi nízkou hladinou hypokretínu v likvore. Preto je v klinicky nejasných prípadoch žiaduce vyšetrenie likvoru na definitívne stanovenie diagnózy.
Liečba narkolepsie v súčasnosti neumožňuje efektívne ovplyvniť samotnú príčinu ochorenia, môže byť zameraná len na ovplyvnenie symptómov – dennej ospalosti a kataplexie predovšetkým.
Nevyhnutnou súčasťou liečby sú režimové opatrenia, kedy je potrebné, aby si pacient zdriemol na 15 až 30 minút v pravidelných denných dobách (napr. v škole počas veľkej prestávky, v zamestnaní počas obedňajšej prestávky). Tieto zdriemnutia výrazne zlepšia vigilitu, ktorú nie možné úplne upraviť medikamentóznou liečbou.
Pacienti s narolepsiou nemôžu podľa legislatívy Slovenskej republiky riadiť motorové vozidlo.
Poruchy spánku nemusia byť smrteľné, avšak ovplyvňujú kvalitu života tak často a tak vážne, že môžu ovplyvniť jeho každý aspekt.…
Narkolepsia (chorobná spavosť) je stav charakterizovaný nadmernou spavosťou počas dňa bez ohľadu na to, koľko hodín človek spal v noci.…
Spánková paralýza je dočasná strata svalovej funkcie počas spánku. Zvyčajne sa vyskytuje pri zaspávaní, krátko po zaspatí alebo pri prebúdzaní.…
