Huntingtonova choroba je vzácne dedičné ochorenie. Jeho príznaky sa začínajú objavovať okolo 30. – 50. roku života a ovplyvnia ho na viacerých úrovniach. Toto ochorenie je veľmi náročné ako pre samotných pacientov, tak aj pre ich rodiny. Po prečítaní nášho článku sa dozviete:
Ide o veľmi ojedinelé dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje degeneráciu nervových buniek v mozgu. Ochorenie sa počas svojho rozvoja zhoršuje a zánik neurónov ovplyvňuje najmä schopnosť pohybovať sa, ovplyvňuje kognitívne funkcie (myslenie, učenie) a tiež psychický stav pacienta.
Ochorenie vzniká v dôsledku genetickej mutácie, ktorá spôsobuje chybu v kopírovaní génov a následné hromadenie toxických proteínov (huntingtin proteín) v mozgu. Čím je kópií génu viac, tým viac proteínov sa v mozgu hromadí. Kumulácia huntingtinu vedie k poškodeniu nervových buniek a rozvoju neurologických problémov a zhoršeniu samotného priebehu ochorenia. U zdravých ľudí je počet opakovaní okolo 10-26 (alebo menej). U pacientov s Huntingtonovou chorobou je ich 40 a viac.
Počet kópií sa zvyšuje s každou novou generáciou, teda ochorenie je horšie u každého ďalšieho potomka chorého človeka. Tento stav sa nazýva anticipácia a okrem horšieho priebehu u každej generácie nastáva aj včasnejší nástup prejavov ochorenia.
Huntingtonova choroba sa dedí autozomálne dominantne, čo znamená, že ak majú dieťa partneri, z ktorých jeden je zdravý a druhý trpí Huntingtonovou chorobou, existuje 50% pravdepodobnosť, že aj dieťa bude trpieť týmto ochorením.
Ochorenie sa môže rozvinúť v akomkoľvek veku, pričom jeho priebeh postupne zhoršuje. Vo väčšine prípadov sa objaví medzi 30. a 50. rokom života človeka. Príznaky sa však môžu objaviť u mladších, ale aj u starších ľudí, než sú v spomenutom časovom rozmedzí, avšak je to veľmi zriedkavé. Huntingtonova choroba sa u žien prejavuje miernejšie a o čosi neskôr, než u mužského pohlavia.
Ak sa choroba diagnostikuje skôr, než pacient dovŕši vek 20 rokov, nazývame ho juvenilná Huntingtonova choroba. Symptómy sa s malými rozdielmi menia aj v závislosti od toho, kedy ochorenie vypukne. Vo väčšine prípadov však prebieha o čosi ťažšie, ak sa príznaky prejavia už v mladom veku. Je to spôsobené vyšším opakovaním kopírovaných génov, ktoré zapríčiňujú ochorenie.
Keďže pri chorobe dochádza k ukladaniu proteínov v rôznych častiach mozgu, Huntingtonova choroba sa prejavuje širokým spektrom príznakov. Ide najmä o poruchu cielených pohybov, správanie a kogníciu. V počiatočnej fáze je sťažené najmä ovládanie prehĺtania a tvorby reči, neskôr pohyby očí, majú problém uvažovať a rozhodovať sa, objavujú sa u nich psychické poruchy ako napríklad poruchy rozpoznávania emócií. Pacienti s týmto ochorením môžu trpieť úzkosťami, depresiou, demenciou.
Počiatočné štádium sa prejavuje najmä:
U pacientov sa pritom nemusia objaviť všetky uvedené príznaky, ale napríklad len kombinácia niektorých. Objaviť sa môžu v rôznom poradí, napríklad u niekoho sa ochorenie započne depresiami, iní pociťujú najskôr problémy s motorickým ovládaním svojich pohybov.
V pokročilom štádiu sa objavujú problémy ako:
Nejde o preklep, ale o dva odlišné pojmy. Ochorenie sa prejavuje choreou – teda mimovoľnými zášklbmi rôznych častí tela, ktoré pacienti nevedia ovládať. Zášklby sú nepredvídateľné, krátke, rýchle a najčastejšie ide o pohyby končatín a tvárové zášklby. Môžu byť intenzívnejšie pri pohybe, reči a emóciách pacienta. Okrem Huntingtonovej choroby sa chorea môže vyskytnúť napríklad aj u pacientov, ktorí trpia Parkinsonovou chorobou, dopaminergnou dyskinéziou.
Ochorenie diagnostikuje lekár špecialista (neurológ), na základe dôkladného odobrania anamnézy a pomocných klinických aj laboratórnych testov. Dôležitú úlohu v diagnostike zohráva rodinná anamnéza a skutočnosť či týmto ochorením trpel nejaký člen rodiny.
Neurologické fyzikálne vyšetrenie spočíva najmä v overení hybnosti pacienta, lekár kontroluje pacientove reflexy, koordináciu pohybov, svalový tonus, pevnosť tela, hmat, sluch aj videnie. Zo zobrazovacích metód sa najčastejšie uplatňuje vyšetrenie pomocou MR (magnetickej rezonancie), ktoré zaznamenáva obraz mozgu s vysokou úrovňou detailov. Využíva sa tiež CT vyšetrenie (počítačová tomografia). Ďalšou z metód, ktoré sa pri vyšetrení používajú, je EEG (elektroencefalogramu), ktorý meria elektrickú aktivitu mozgu. Toto vyšetrenie je indikované v prípade, že pacient trpel záchvatmi.
K diagnostike ochorenia si neurológ môže vyžiadať aj posudok psychiatra. Psychiater vykoná niekoľko psychiatrických vyšetrení s cieľom zistiť pacientove schopnosti pri ovládaní emócií, stav myslenia a vzorce správania.
Poslednou úrovňou, na ktorej prebieha vyšetrenie Huntingtonovej choroby, sú genetické testy. Ak má pacient niekoľko príznakov spojených s Huntingtonovou chorobou a existuje podozrenie, že ňou trpí, lekár môže odporučiť genetické testy. Tie najpresnejšie a definitívne diagnostikujú toto ochorenie.
Bohužiaľ, liečba Huntingtonovej choroby doposiaľ nie je možná. Taktiež nie je možné zvrátiť psychické a fyzické zmeny, ktoré nastávajú počas tohto ochorenia. Pomocou liekov a terapií na rôznych úrovniach však dokážeme príznaky zmierniť.
Druh a množstvo potrebných liekov sa líšia od pacienta k pacientovi. Závisí na tom, aký priebeh má ochorenie. Nechcené pohyby a zášklby, tzv. choreu, je možné liečiť pomocou tetrabenazínu, amantadínu, antipsychotík a benzodiazepínov. Okrem pohybových symptómov sa farmakologicky liečia aj emočné a duševné problémy (napr. antidepresíva pri rozvinutej depresii a podobne).
Okrem farmakologickej liečby pacientom pomáha pravidelné cvičenie, vďaka ktorému sa zlepší ich schopnosť kontroly pohybov, ich koordinácie, ako aj rovnováha a flexibilita. Posilnením týchto schopností je možné predchádzať pádom a zlepšuje sa celková mobilita pacientov.
Už v skorších fázach ochorenia sa u pacientov objavujú spomínané poruchy reči. S problémom nejasnosti reči im dokážu pomôcť lektori artikulácie. Vďaka ich terapii sa pacientom uľaví aj od problémov s prehĺtaním a konzumáciou potravy.
V súvislosti s rozvojom ochorenia a nástupom intenzívnejších príznakov, si pacienti s Huntingtonovou chorobou vyžadujú starostlivosť svojho okolia. V neskorších fázach ide o 24-hodinovú starostlivosť, nakoľko samotné ochorenie, ale aj jeho komplikácie, môžu mať fatálne následky.
V pokročilých štádiách pacienti nebudú schopní samostatne sa pohybovať ani rozprávať. Budú však vnímať a uvedomovať si svoje okolie. Pre ich zdravotný stav je teda veľmi dôležitá nie len opatrovateľská starostlivosť ale aj podpora rodiny.
Možné komplikácie súvisia najmä s prejavmi tohto ochorenia. Keďže pacienti trpia nekontrolovateľnými zášklbmi svalov, ľahko sa môžu poraniť. Taktiež sú časté pády a úrazy s nimi spojené.
Pacienti s Huntingtonovou chorobou zvyknú v dôsledku zmeny hybnosti schudnúť, kvôli čomu sa oslabí ich imunitný systém. Oslabenie prirodzenej obranyschopnosti tela spôsobuje vyššiu vnímavosť pacientov voči infekciám, sú náchylnejší na rozvoj zápalu pľúc (pneumónie) a srdcové ochorenia.
Pacienti môžu byť kvôli psychickým zmenám frustrovaní a ľahko upadať do depresie. V dôsledku zhoršeného psychického stavu dochádza asi u 9% pacientov k samovraždám.
Neskorší nástup symptómov ochorenia dokonca môže spôsobiť, že pacienti v čase zakladania rodiny ani nevedia, že ochorením trpia. Ochorenie nijako neovplyvňuje plodnosť. U ľudí, ktorí plánujú mať deti a existuje podozrenie na toto ochorenie, pomôžu v rozhodovaní spomínané genetické testy, na základe ktorých ľudia zistia pravdepodobnosť, s ktorou by ich potomkovia mohli trpieť týmto ochorením.
Huntingtonova choroba je dedičná, spôsobuje postupné rozpadanie nervových buniek. Tento proces ovplyvňuje u človeka jehofyzickú kondíciu, emócie a kognitívne schopnosti.…
V ďalšej epizóde seriálu Nemocnica z dielne TV JOJ ste mohli vidieť prípad 80 ročného pacienta, na ktorom syn pozoroval, že bol…
Opuch, nazývaný tiež edém, je prirodzenou reakciou tela na mnoho chorobných stavov ako sú napríklad poranenia, infekcie, zápal, alebo alergická…
