Polycytémia je ojedinelé ochorenie kostnej drene, ktoré spôsobuje nadbytok červených krviniek, zvýšenie viskozity krvi a ťažkosti s tým spojené. Jednou zo závažných komplikácií nadmerného počtu červených krviniek je trombotizácia ciev, ktorá môže viesť k srdcovému infarktu alebo mozgovej mŕtvici. Má pomalý priebeh a môže trvať roky. Ochorenie postihuje častejšie mužov ako ženy. Včasne nasadená liečba pomáha potláčať príznaky a komplikácie ochorenia. Ak sa nelieči, dochádza k zníženému zásobovaniu kyslíkom a ku vzniku trombov. To spôsobuje poškodenie životne dôležitých orgánov, ktoré vedie k smrti. Priemerná dĺžka života po diagnostikovaní choroby je 20 rokov.
Príčinou vzniku ochorenia je mutácia v géne, ktorá spôsobí problém s produkciou červených krviniek. Za normálnych okolností telo reguluje počet buniek, pri polycytémii to nie je možné. Mutácia génu spôsobí zmenu kľúčového enzýmu Janusova kináza (JAK2), ktorý má za úlohu dať bunkám signál, aby rástli a delili sa. Pri polycytémii je JAK2 trvalo aktívna, vznikajú nové bunky, hoci to nie je potrebné.
Ochorenie sa prejavuje bolesťou hlavy, závratmi, tráviacimi ťažkosťami, slabosťou, nechutenstvom, neostrým videním, bolesťou kĺbov, pocitom slabosti v končatinách, nadmerným potením, problémom s dýchaním, horúčkami, nevysvetliteľným úbytkom hmotnosti, svrbením pokožky. Komplikácie, ktoré sa vyskytujú pri polycytémii, sú: trombóza ciev, zväčšená slezina, vredy v žalúdku, pažeráku, tenkom čreve. V niektorých prípadoch môže dôjsť k akútnej leukémii.
Diagnóza sa potvrdí krvnými testami, ktoré sa zameriavajú na zvýšený počet červených krviniek, v niektorých prípadoch aj bielych krviniek a krvných doštičiek. Sleduje sa aj hodnota hemoglobínu a hematokritu. Hematokrit je podiel bunkovej časti krvi na celkovom objeme krvi. Býva znížená saturácia kyslíkom, nízke sú hodnoty feritínu, znížená hladina erytropoetínu. Na potvrdenie diagnózy je potrebné vyšetrenie kostnej drene a molekulárno-biologické vyšetrenie.
Polycytémia je chronické nevyliečiteľné ochorenie. Možno však zmierniť príznaky, ktoré ho sprevádzajú, tak sa výrazne zlepší kvalita života. Existujú rôzne metódy na zníženie počtu červených krviniek v organizme. Jedna z prvých metód používaných v terapii je zníženie objemu krvi a zároveň červených krviniek prostým odberom. Na zníženie rizika vzniku trombózy sa užíva aspirín v malých dávkach. U pacientov, ktorým nepomáha zníženie objemu krvi, je nutné nasadiť medikamenty účinkujúce na kmeňové bunky, produkujúce červené krvinky. Používa sa napríklad interferón alfa, Ruxolitinib. Na zníženie svrbenia pokožky sa predpisujú antihistaminiká.
Prevencia tohto ochorenia nie je známa.