Spinálna svalová atrofia (SMA) je dedičné neuromuskulárne ochorenie, ktoré postihuje nervy a svaly a spôsobuje, že svaly sú čoraz slabšie.
Týmto spôsobom môže výrazne ovplyvniť kvalitu života a dĺžku života. Ide o progresívne ochorenie, ktoré sa časom zhoršuje. Väčšinou postihuje dojčatá a deti, ale môže sa vyvinúť aj u dospelých. Symptómy a prognóza sa líšia v závislosti od typu SMA a môžu byť prítomné pri narodení (typ 1), môžu sa vyvinúť v detstve (typ 2 alebo 3) alebo v dospelosti (typ 4).
Nádej pre ľudí postihnutých týmto ochorením ponúkajú novšie terapie modifikujúce ochorenie alebo génové náhrady.
Je potrebné si uvedomiť aj fakt, že je možné chybný gén, ktorý spôsobuje SMA, iba prenášať a nevedieť o tom.
V tomto článku sa dozviete:
Spinálna svalová atrofia (Spinal muscular atrophy – SMA) je genetické (vrodené) nervovosvalové ochorenie, ktoré spôsobuje, že svaly postupne slabnú a dochádza k celkovému úbytku svalovej hmoty. Ľudia so SMA strácajú špecifický typ nervových buniek v mieche (nazývané motorické neuróny), ktoré riadia pohyb svalov. Bez týchto motorických neurónov svaly nedostávajú nervové signály, ktoré spôsobujú pohyb svalov. Slovo atrofia je lekársky termín, ktorý znamená menší. Pri SMA sa určité svaly zmenšujú a ochabujú v dôsledku nedostatočného používania.
V Spojených štátoch žije so SMA približne 10 000 až 25 000 detí a dospelých. Ide o zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje jedno zo 6 000 až 10 000 detí. Uvádza sa aj pravdepodobnosť výskytu 1 na 8 000 až 10 000 novonarodených detí.
Osoba so SMA zdedí dve kópie chýbajúceho alebo chybného (mutovaného) génu pre prežitie motorického neurónu 1 (SMN1). Jeden chybný gén pochádza od matky a druhý od otca. Z toho vyplýva, že rodič môže mať jednu kópiu defektného génu, ktorý spôsobuje SMA a nevie o tom.
Existujú štyri hlavné typy SMA:
Asi 60 % ľudí so SMA má typ 1, tiež nazývaný Werdnig-Hoffmanov syndróm. Symptómy sa objavujú už pri narodení alebo počas prvých šiestich mesiacov života dieťaťa. Dojčatá so SMA typu 1 majú ťažkosti s prehĺtaním a saním. Nedarí sa im dosiahnuť typické míľniky ako zdvihnutie hlavy alebo sedenie. Keďže svaly stále slabnú, deti sú náchylnejšie na infekcie dýchacích ciest a kolaps pľúc. Väčšina detí so SMA 1. typu zomiera pred svojimi druhými narodeninami.
Symptómy SMA typu 2 (tiež nazývaný Dubowitzova choroba) sa objavujú, keď je dieťa vo veku od 6 do 18 mesiacov. Tento typ má tendenciu postihovať dolné končatiny. Deti so SMA typu 2 môžu byť schopné sedieť, ale nemôžu chodiť. Väčšina detí so SMA 2. typu sa dožíva dospelosti.
Symptómy typu 3 SMA (tiež nazývaný Kugelbert-Welanderov syndróm alebo SMA s juvenilným nástupom) sa objavujú po prvých 18 mesiacoch života dieťaťa. Niektorí ľudia s typom 3 nemajú príznaky choroby až do ranej dospelosti. Symptómy typu 3 zahŕňajú miernu svalovú slabosť, ťažkosti s chôdzou a časté infekcie dýchacích ciest. V priebehu času môžu príznaky ovplyvniť schopnosť chodiť alebo stáť. SMA typu 3 nijako výrazne neskracuje očakávanú dĺžku života.
Zriedkavá forma SMA u dospelých (Aranov – Duchenneov syndróm) sa zvyčajne objavuje až v polovici 30. rokov. Symptómy svalovej slabosti postupujú pomaly, takže väčšina ľudí s typom 4 zostáva mobilná a žije plnohodnotný život.
Ľuďom so SMA buď chýba časť génu SMN1, alebo majú zmenený (mutovaný) gén. Zdravý gén SMN1 produkuje proteín SMN. Motorické neuróny potrebujú tento proteín na prežitie a správne fungovanie.
Ľudia so SMA nevytvárajú dostatok proteínu SMN, a preto sa motorické neuróny zmenšujú a odumierajú. V dôsledku toho mozog nemôže ovládať dobrovoľné pohyby, najmä pohyb hlavy, krku, rúk a nôh.
Ľudia majú tiež gén SMN2, ktorý produkuje malé množstvo proteínu SMN. Osoba môže mať až osem kópií génu SMN2. Viacnásobné kópie génu SMN2 zvyčajne vedú k menej závažným symptómom SMA, pretože ďalšie gény nahradzujú chýbajúci proteín SMN1. Zriedkavo spôsobujú SMA mutácie non-SMN génu.
Príznaky SMA sa líšia v závislosti od typu. Vo všeobecnosti ľudia so SMA zažívajú progresívnu stratu kontroly svalov, pohybu a sily. Strata svalov sa s vekom zhoršuje. Ochorenie má tendenciu vážne postihovať svaly najbližšie k trupu a krku. Niektorí ľudia so SMA nikdy nechodia ani nesedia. Iní postupne strácajú schopnosť robiť tieto akcie.
Niektoré symptómy SMA sa podobajú tým, ktoré sú výsledkom iných neuromuskulárnych porúch, ako je napríklad svalová dystrofia. Váš lekár môže vykonať jeden alebo viac z týchto testov na diagnostiku SMA:
Ak ste tehotná a máte v rodinnej anamnéze SMA, prenatálne testy môžu určiť, či vaše nenarodené dieťa má túto chorobu. Tieto testy však mierne zvyšujú riziko potratu. Prenatálne testy na SMA zahŕňajú:
Na SMA neexistuje liek. Liečba závisí od typu SMA a symptómov. Mnoho ľudí so SMA má prospech z fyzickej a pracovnej terapie a pomocných zariadení, ako sú ortopedické výstuhy, barle, chodúľky a invalidné vozíky.
Iné liečby, ktoré môžu tiež pomôcť sú:
V priebehu času ľudia s SMA pociťujú progresívnu svalovú slabosť a stratu kontroly svalov. Možné komplikácie zahŕňajú:
SMA je dedičné ochorenie. Ak ste vy alebo váš partner nositeľmi zmutovaného génu, ktorý spôsobuje SMA, genetický poradca vám môže vysvetliť, aké sú šance, že vaše dieťa bude mať SMA alebo bude nosičom.
Pred tehotenstvom môžete podniknúť kroky na zníženie rizika prenosu SMA. Proces nazývaný preimplantačná genetická diagnostika identifikuje embryá, ktoré nemajú mutovaný gén. Váš lekár implantuje iba zdravé embryá počas oplodnenia in vitro. Tento proces zaisťuje, že vaše dieťa bude mať dva zdravé gény SMN1 a nedostane ani nebude SMA prenášať.
Kvalita života a očakávaná dĺžka života ľudí so SMA sa líši v závislosti od typu. Dojčatá so SMA typu 1 zvyčajne zomierajú pred svojimi druhými narodeninami. Deti so SMA typu 2 alebo typu 3 môžu žiť plnohodnotný život v závislosti od závažnosti symptómov. Ľudia, u ktorých sa rozvinie SMA počas dospelosti (typ 4), často zostávajú aktívni a užívajú si normálnu dĺžku života.
Pre všetkých rodičov je zdravie ich dieťaťa bezpochyby tým najdôležitejším. Ak chcete získať lepší prehľad o zdravotnom stave svojho bábätka, poistenci Dôvery si môžu zakúpiť balík testov BabyLab DUO (zložený z Testu bezpečnosti očkovania (TREC | KREC) a Testu spinálnej svalovej atrofie (SMA)) – pre svoje dieťa zakúpiť so zľavou 20 eur. Túto zľavu si môžete uplatniť pri nákupe BabyLab DUO testu priamo na stránke. Okrem toho, či sa u vášho dieťaťa môže rozvinúť toto vážne svalové ochorenie, vám druhý test prezradí viac o tom, či je jeho imunitný systém pripravený na očkovanie živými vakcínami. Test bezpečnosti očkovania pomôže identifikovať prípadné problémy imunitného systému dieťaťa, ktoré mu môžu spôsobiť nepríjemné vedľajšie účinky po očkovaní živými vakcínami. Budete si tak vedieť lepšie prispôsobiť očkovací kalendár aj celkovú starostlivosť o bábätko.
Oba testy môžu absolvovať všetci novorodenci. Testovanie môžete absolvovať ešte v pôrodnici, na jednom z odberových miest alebo aj u vás doma. Pre bábätko je testovanie bezpečné a len minimálne invazívne – odoberú sa mu tri kvapky krvi z päty alebo z prsta. Výsledky testu dostanete do 10 pracovných dní.
Spinálna svalová atrofia (SMA) je vážne dedičné ochorenie, ktoré obmedzuje funkciu svalov a spôsobuje problémy s pohybom. Časom sa zhoršuje,…
Takmer 20-tisíc nových prípadov každý rok. Cukrovka 2. typu postihuje až 91 percent diabetikov. V tomto článku sa dozviete: príčiny vzniku…
Diabetes mellitus 1. typu ohrozuje najmä deti, no potrápiť vie aj dospelých. Viete rozoznať prvé príznaky ochorenia? V nasledujúcom článku…
