Syndróm necht-patela (NPS) je geneticky podmienené ochorenie prejavujúce sa abnormalitami nechtov, kĺbov kolena, lakťa či panvy. Nechty sú deriváty kože, ktoré prekrývajú koncové časti prstov na nohách a rukách. Ich tvar jeza prirodzených okolnostípolmesiačikovitý. Pri NPS môžu pacientom nechty úplne chýbať, byť nedostatočne vyvinuté, rôzne sfarbené, stočené či vyvýšené. Častejšie bývajú postihnuté nechty na chodidlách. Okrem postihnutia nechtov sa u pacientov vyskytuje postihnutie kostí a kĺbov, ktoré môže viesť k obmedzeniu každodenných činnosti a pohybu. Tento syndróm je veľmi vzácny, priemerne sa vyskytuje u jedného človeka z 50-tisíc ľudí.
Syndróm necht-patela je genetické ochorenie, ktoré sa vo väčšine prípadov dedí po rodičoch. Niekedy však môže vzniknúť mutácia génu, ktorá spôsobí prejav tohto syndrómu úplne samostatne, ako nová mutácia. V tomto prípade nie je u pacientov pozitívna rodinná anamnéza NPS.
Medzi klinické príznaky, ktoré sa vyskytujú pri syndróme necht-patela, patria nepravidelnosti tvaru, farby a štruktúry nechtov. Nechty bývajú stočené, trojuholníkového tvaru alebo chýbajú, prípadne sú tmavomodré, odštiepené, vyvýšené alebo predelené. Abnormality nechtov sa vyskytujú na chodidlách i na rukách. Ďalším príznakom je postihnutie kostí a kĺbov kolien, lakťov či panvy. Prejavuje sa bolestivosťou a obmedzením pohybu v danej lokalite. V oblasti panvy sa môžu vyskytovať kostné výrastky.
Lekár na základe anamnézy, klinického vyšetrenia pacienta aj rodičov posúdi zdravotný stav. Pri objavení klinických príznakov, ktoré tvoria súčasť syndrómu, pacienta pošle do genetickej poradne, kde preskúmajú celkovú rodinnú anamnézu výskytu tohto ochorenia. Následne pacient podstúpi molekulárne genetické vyšetrenie, pri ktorom je objasnená v prípade syndrómu necht-patela známa genetická mutácia. Nasleduje vyšetrenie v ortopedickej a nefrologickej ambulancii, kvôli včasnému záchytu príznakov vyplývajúcich z tohto syndrómu. Pri diagnostike sa využívajú aj zobrazovacie metódy ako RTG, prípadne CT.
Na terapiu syndrómu necht-patela žiadny špeciálny liek doposiaľ neexistuje. Liečba je zameraná na obmedzenie klinických prejavov. Využívajú sa lieky tlmiace bolesť, fyzikálna terapia, ktorá zabraňuje obmedzenému rozsahu pohybu, a dlahy.
Keďže ide o genetický podmienené ochorenie, ktoré je obrazom mutácie génov, účinná prevencia tohto ochorenia neexistuje.
Spôsobujú ju huby alebo kvasinky. Kvasinkové infekcie postihujú najčastejšie nechty rúk, kým hubové infekcie začínajú prevažne na nohách. Napriek tomu,…
Pri nedoliečení nechtovej mykózy vzniká riziko, že sa ochorenie o pár mesiacov určite opätovne vráti. Podľa farmaceutky PharmDr. Martiny Šutorovej,…
Metabolický syndróm je názov skupiny patologických abnormalít/stavov, ktoré zvyšujú riziko vzniku srdcových chorôb a ďalších zdravotných problémov, ako napríklad cukrovka…
