Talasémia

Talasémia je dedičná porucha, ktorá zasahu je do procesu tvorby krvi (hematopoéza). Je charakteristická poklesom hemoglobínu a červených krviniek v tele pod hranicu normy. Hemoglobín je súčasťou červených krviniek, umožňuje im prenášať kyslík. Nízky hemoglobín a menej červených krviniek v dôsledku talasémie môžu spôsobiť anémiu, ktorá sa prejavuje únavou. Ochorenie patrí do heterogénnej skupiny vrodených autozomálne recesívnych ochorení. Ide o celosvetovo najčastejšiu genetickú poruchu. Je dôsledkom zníženej alebo chýbajúcej syntézy niektorého z globínových reťazcov. Ročne sa narodí 300 000 novorodencov s ťažkou hemoglobinopatiou. V Stredomor í dosahuje frekvencia nosičstva 7-15 percent s najvyššou prevalenciou na Sardínii (11-34 percent).

Vznik a príčina

Talasémia je spôsobená mutáciami v DNA buniek, ktoré kódujú vznik hemoglobínu, látky obsiahnutej v červených krvinkách, ktorá v organizme prenáša kyslík. Mutácie spojené s talasémiou sa dedia od rodičov. Talasémia narúša produkciu hemoglobínu a zdravých červených krviniek. To spôsobuje anémiu. Pri anémii krv neobsahuje dostatočné množstvo červených krviniek na prenos kyslíka do tkanív. Tým sa organizmus oslabuje, lebo mu chýbajú živiny a kyslík, ktoré krv za normálnych okolností transportuje.

Typy talasémie

Molekuly hemoglobínu pozostávajú z častí alfa a beta, ktoré môžu byť ovplyvnené mutáciami. Existuje niekoľko typov talasémie vrátane alfa talasémie, talasémie intermedia a Cooleyho anémie. Typ talasémie závisí od počtu mutácií génov a časti molekuly hemoglobínu, ktorá je mutáciami ovplyvnená. Čím viac je mutovaných génov, tým závažnejšia je talasémia.

Alfa talasémia

Na tvorbe reťazca alfa hemoglobínu sa podieľajú štyri gény, po dva od každého z rodičov. Ak dieťa zdedí 1 mutovaný gén, nebude mať žiadne príznaky talasémie, avšak bude jej nositeľom na ďalšie generácie. V prípade 2 mutovaných génov budú príznaky talasémie mierne, pri troch génoch budú mierne až ťažké. Výskyt 4 mutovaných génov je zriedkavý. Ak k nemu dôjde, anémia plodu počas vnútromaternicového vývinu často spôsobí jeho smrť, prípadne novorodenciumierajú krátko po pôrode alebo vyžadujú celoživotnú transfúznu terapiu. Zriedkavo môže byť dieťa s týmto stavom liečené transfúziou a transplantáciou kmeňových buniek.

Talasémia minor

Na vzniku reťazca beta hemoglobínu sa podieľajú dva gény, z toho jeden od každého z rodičov. Ak jedinec zdedí 1 mutovaný gén, budú sa uňho prejavovať mierne príznaky. Tento stav sa nazýva beta talasémia. Ak zdedí 2 mutované gény, príznaky budú mierne až ťažké. Tento stav sa nazýva talasémia major alebo Cooleyho anémia. Deti narodené s dvoma defektnými beta hemoglobínovými génmi sú zvyčajne pri narodení zdravé. Príznaky sa rozvíjajú počas prvých dvoch rokov života. Medzi génmi, u ktorých dochádza k mutácii sa môže vyskytnúť aj miernejšia forma, talasémia intermedia .

Rizikové faktory

Faktory, ktoré zvyšujú riziko vzniku talasémie, zahŕňajú rodinnú anamnézu a etnický pôvod (talasémia sa vyskytuje najčastejšie u Afroameričanov a u ľudí stredomorského a juhovýchodoázijského pôvodu).

Komplikácie

Možnou komplikáciou talasémie je, paradoxne, preťaženie železom. Pacienti s talasémiou trpia nadbytkom železa v dôsledku častých krvných transfúzií. Príliš veľa železa spôsobuje poškodenie srdca, pečene a endokrinného systému. Pacienti s talasémiou sú tiež vystavení zvýšenému riziku infekcie, obzvlášť po odstránení sleziny (tá sa zväčšuje v dôsledku poruchy krvotvorby). V prípade závažnej talasémie sa môžu vyskytnúť nasledujúce komplikácie: deformity kostí tváre a lebky, vyššia pravdepodobnosť zlomenín kostí, zväčšenie sleziny (splenomegália), spomalenie tempa rastu, oneskorenie puberty a problémy so srdcom (kongestívne srdcové zlyhanie, arytmie).