Tayova-Sachsova choroba je neurodegeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému. Najčastejšie postihuje deti v dojčenskom veku. Je to progresívne ochorenie, ktoré sa vždy končí fatálne. Táto choroba sa zriedkavo môže vyskytnúť aj u dospievajúcich a dospelých. Vtedy spôsobuje menej závažné príznaky, ale takisto môže byť fatálna.
Na Tayovu-Sachsovu chorobu doposiaľ neexistuje liek. Starostlivosť o pacienta spočíva v udržiavaní ho v pohodlí (paliatívna starostlivosť). Môže zahŕňať lieky proti bolesti, antiepileptiká na kontrolu záchvatov, fyzioterapiu, kŕmenie a respiračnú starostlivosť na zníženie nahromadenia hlienu v pľúcach.
Dôležitá je aj emocionálna podpora rodiny. Starostlivosť o choré dieťa je citovo náročná, preto môžu pomôcť rozhovory s inými rodinami bojujúcimi s tou istou chorobou.
Pretože Tayova-Sachsova choroba je dedičná, neexistuje spôsob, ako jej vzniku zabrániť. Vopred možno urobiť skríning, vhodné je aj genetické testovanie ľudí, ktorí sú nositeľmi a premýšľajú o založení rodiny. Pre pacienta s touto chorobou je dôležitá starostlivosť a opatera zo strany iných.
U detí: Väčšina postihnutých detí má poškodenie nervov začínajúce už pred narodením. Príznaky sa obvykle objavujú vo veku 3 až 6 mesiacov. Progresia ochorenia je rýchla a dieťa zvyčajne zomiera do 4-5 rokov. Symptómy sú:
_U mladistvých:_Výskyt tohto ochorenia je u dospievajúcich oveľa zriedkavejší a má miernejší priebeh. Mladiství s juvenilnou formou Tayovej-Sachsovej choroby zvyčajne vykazujú príznaky vo veku 2 až 10 rokov a zomierajú do veku 15 rokov.
Pri chronickej forme chorobysa príznaky prejavujú do 10 rokov a choroba postupuje pomaly. Medzi symptómy patrí nezrozumiteľná reč, svalové kŕče a trasenie tela. Ochorenie ovplyvňuje priemernú dĺžku života, avšak u niektorých pacientov dĺžka života nie je ovplyvnená.
U dospelých: Dospelá forma Tayovej-Sachsovej choroby je najmiernejšia. Príznaky sa objavujú v období dospievania alebo až v dospelosti. U ľudí s takouto formou ochorenia sa zvyčajne prejavujú príznaky ako je svalová slabosť, nezrozumiteľná reč, nestabilná chôdza, problémy s pamäťou, trasenie tela.
Závažnosť symptómov a dĺžka života sú rôzne.
Chorobu spôsobuje chybný gén na chromozóme 15 (HEX-A), ktorý zapríčiňuje, že telo nevytvára proteín hexosaminidáza A. Bez tohto proteínu sa v nervových bunkách mozgu hromadia gangliosidy, chemikálie, ktoré napádajú mozgové bunky.
Choroba je dedičná, prenáša sa v rodine. Aby sa u človeka choroba prejavila, musí získať dve kópie chybného génu od každého rodiča. Ak je nositeľom chybného génu len jeden z rodičov, dieťa sa nositeľom stáva tiež. Preniesť chorobu na svoje deti môže ale aj nemusí.
Rizikové faktory: Choroba sa najčastejšie vyskytuje u Židov z komunít v strednej alebo vo východnej Európe.
Prenatálne testy, ako je odber choriových klkov (CVS) a amniocentéza, dokážu chorobu diagnostikovať ešte pred narodením dieťaťa. Genetické testovanie sa spravidla vykonáva v prípade, ak jeden rodič alebo obaja sú nositeľmi ochorenia.
V prípade ak dieťa vykazuje príznaky choroby, lekár sa zameriava na rodinnú anamnézu a následne vykonanie analýzy enzýmov zo vzoriek krvi alebo z tkaniva dieťaťa.
Pompeho choroba patrí medzi zriedkavé a pre širokú verejnosť veľmi málo známe choroby. Pre jej nedostatočné poznanie vyvoláva znepokojenie v…
Spinálna svalová atrofia (SMA) je dedičné neuromuskulárne ochorenie, ktoré postihuje nervy a svaly a spôsobuje, že svaly sú čoraz slabšie. …
Behcetova choroba, tiež známa ako Behcetov syndróm, je zriedkavé ochorenie spôsobujúce zápal očí a ciev v celom tele. Toto ochorenie vedie…
