Tuberózna skleróza je autozomálne dominantne dedičné ochorenie, postihujúce viaceré orgánové sústavy. Ide o tvorbu nezhubnýchútvarov z abnormálnej zmesi buniek a tkanív. Vznikajú v mozgu, na koži, v obličkách, pľúcach, srdci, endokrinných žľazách, na kostre a na sietnici oka. Objavujú sa už v ranom detstve. Ochorenie nie je vyliečiteľné, možno však korigovať jeho symptómy.
Vznik a príčina
Ochorenie vzniká v dôsledku mutácie na chromozómoch 9 a 16. Tieto zmeny genetického materiálu sa koncentrujú na dvoch génoch týchto chromozómov – na géne TSC1 (produkuje hamartín) a géne TSC2 (produkuje tuberín). Oba tieto gény ovplyvňujú rast nádorov a označujú sa ako tumor supresorové gény. Ochorenie postihuje mužov aj ženy, všetky etnické skupiny a vekové kategórie. Jeho prevalencia je približne 1 : 10 000 a incidencia sa pohybuje na úrovni 1 : 6 000 živonarodených detí. Mutácie génov, ktoré sú príčinou ochorenia, sa radia do skupiny autozomálne dominantne dedičných ochorení. U väčšiny jedincov s týmto stavom však ide o spontánne mutácie a v niektorých prípadoch s miernejším klinickým priebehom sa žiadna z mutácií nenájde. Ochorenie je teda dôsledkom buď náhodnej chyby pri bunkovom delení, alebo dieťa zdedí zmenený gén TSC1 či TSC2 od rodiča, ktorý má túto poruchu. Ak má jeden z rodičov tuberóznu sklerózu, existuje až 50-percentná možnosť, že tento stav prenesie na svoje biologické deti.
Táto nezvyčajná genetická porucha spôsobuje, že v mnohých častiach tela sa vytvárajú nezhubné (benígne) nádory – mnohopočetné zhluky normálneho tkaniva. Znaky a symptómy sa značne líšia v závislosti od toho, kde sa tieto zhluky vyvíjajú. Tuberózna skleróza je často diagnostikovaná už počas pôrodu alebo v priebehu raného detstva. Niektorí postihnutí jedinci majú iba mierne príznaky a niekedy tento stav nie je diagnostikovaný až do dospelosti. Iní majú vážne formy postihnutia. Tuberózna skleróza je spojená so zvýšeným rizikom vzniku malígnych nádorov v obličkách a mozgu. Ochorenie sa môže vyskytovať samostatne alebo spolu s inými stavmi, ako je lymfangioleiomyomatóza (takmer výlučne u žien) a autozomálne dominantná polycystická choroba obličiek.
Príznaky tuberóznej sklerózy sú spôsobené rastom benígnych nezhubných nádorov v častiach tela, najčastejšie v mozgu, očiach, obličkách, srdci, pľúcach a na pokožke, hoci postihnutá môže byť ktorákoľvek časť tela. Príznaky môžu byť od miernych po závažné, v závislosti od veľkosti alebo miesta ich výskytu. Aj keď sú príznaky jedinečné pre každú osobu, všeobecne sa najčastejšie vyskytujú kožné abnormality (škvrny svetlej farby, prípadne červenkasté hrbole pod nechtami alebo v ich okolí). Rast nezhubného tkaniva v mozgu môže spôsobovať záchvaty, oneskorenie vývinu, mentálne postihnutie, ale i poruchy učenia. Môžu sa vyskytnúť aj poruchy duševného zdravia, poruchy autistického spektra, porucha pozornosti alebo hyperaktivita (ADHD), problémy so sociálnym a s emocionálnym správaním. Benígne útvary v mozgu môžu zablokovať tok mozgového moku, čo môže spôsobiť hromadenie tekutiny v mozgových komorách a podmieniť vznik stavu, ktorý sa označuje ako hydrocefalus. V prípade rastu týchto útvarov v obličke sa zväčšuje povrch obličky na úkor jej funkcie. Novovzniknuté tkanivo v obličke môže spôsobiť vysoký krvný tlak, krvácanie alebo zlyhanie obličiek. Vznik týchto zhlukov tkaniva v srdci je najčastejší v ranom detstve a s pribúdajúcim vekom sa rast útvarov v srdci spomaľuje. Môže však zablokovať tok krvi alebo spôsobiť problémy so srdcovým rytmom (dysrytmia). Benígne (nezhubné) tkanivo v pľúcach môže spôsobiť kašeľ alebo dýchavičnosť, najmä pri fyzickej aktivite alebo cvičení. Tieto benígne pľúcne nádory sú častejšie u žien ako u mužov. Očnými abnormalitami sú biele škvrny v zadnej časti oka (na sietnici), ktoré nie vždy narúšajú očné videnie.
Na diagnostiku tuberóznej sklerózy sa okrem rodinnej anamnézy využíva fyzické vyšetrenie pacienta. Jeho súčasťou je monitoring abnormálnych zhlukov tkaniva (benígnych nádorov) na povrchu kože, v očiach, mozgu, srdci, pľúcach alebo obličkách prostredníctvom niekoľkých testov. Pri diagnostike tohto ochorenia je možnéindikovať očné alebo kožné vyšetrenie, MRI scan (na detekciu nádorov v mozgu alebo obličkách), CT alebo ultrazvukové vyšetrenie (na zistenie nádorov v obličkách, srdci alebo pľúcach), elektroencefalogram (na detekciu abnormálnej elektrickej aktivity v mozgu spojenej s epilepsiou), elektrokardiogram (na zistenie abnormálnej elektrickej aktivity v srdci) a genetický krvný test na potvrdenie chybných génov, ktoré toto ochorenie zapríčiňujú.
Ochorenie nie je vyliečiteľné. Liečba sa preto sústreďuje na zvládanie špecifických príznakov. Na kontrolu záchvatov lekári používajú rôzne farmakologické prípravky. Iné lieky môžu pomôcť pri liečbe srdcových arytmií, problémov správania alebo iných symptómov. Liek s účinnou látkou everolimus je indikovaný na liečbu príznakov ako dôsledku útvarov, ktoré sa v dôsledku ochorenia sformovali v mozgu a obličkách a ktoré nie je možné chirurgicky odstrániť. Topická forma liečiva vo forme masti pod označením sirolimus môže pomôcť pri liečbe postihnutej kože. Chirurgické procedúry, ako je dermabrázia alebo laserová liečba, zlepšujú vzhľad poškodenej pokožky. Ak abnormálny rast ovplyvňuje schopnosť určitého orgánu, môže lekár indikovať jeho chirurgické odstránenie. V niektorých prípadoch práve tento postup pomáha eliminovať záchvaty spôsobené benígnymi útvarmi v mozgu. Služby včasnej intervencie, napríklad pracovná, fyzická a logopedická terapia, môžu pomôcť deťom s týmto ochorením.
Nádory hypofýzy sú abnormálne výrastky, vyvíjajúce sa – ako už z názvu vyplýva – v hypofýze. Niektoré nádory hypofýzy majú za…
Napriek tomu, že tvoria iba 2 % všetkých prípadov rakoviny, sú nádory mozgu obzvlášť náročné na liečbu, pretože môžu ovplyvniť…
Opuch, nazývaný tiež edém, je prirodzenou reakciou tela na mnoho chorobných stavov ako sú napríklad poranenia, infekcie, zápal, alebo alergická…
