Žlté očné bielka a žltá koža môžu niektorých ľudí vydesiť. Za ich vznikom však môže stáť aj nezávažné ochorenie s názvom Gilbertov syndróm. Ovplyvňuje schopnosť tela spracovať žltú tekutinu, ktorá je vedľajším produktom odbúravania starých červených krviniek. Zistite o ňom viac. Po prečítaní tohto článku budete vedieť:
Medzi iné názvy, ktoré sa používajú pre toto ochorenie, patrí tiež morbus Gilbert či juvenilná žltačka. Zaraďujeme ho medzi autozomálne dedičné ochorenia. Pacienti, ktorí ním trpia, majú chronicky zvýšené hodnoty nekonjugovaného bilirubínu v sére. Tento stav sa tiež nazýva nekonjugovaná hyperbilirubinémia. Príčinou je znížená aktivita enzýmu, ktorý za normálnych okolností premieňa bilirubín v pečeni.
Vznik ochorenia je podmienený geneticky. Príčinou, enzýmového poškodenia – teda prečo enzým nepremieňa bilirubín tak, ako by mal, je mutácia v géne UGT1A1.
U zdravých ľudí je vďaka tomuto génu v tele produkovaný enzým, ktorý odstraňuje bilirubín z tela. U ľudí s mutovaným UGT1A1 je produkovaných približne len 30% potrebného množstva enzýmu. Výsledkom je nahromadené množstvo bilirubínu v krvi.
Gilbertov syndróm patrí medzi dedičné ochorenia, čo znamená, že sa dedí z rodičov na deti. Prítomný je teda už pri narodení, no väčšine prípadov sa syndróm po prvý raz prejaví u mladistvých (v prepubertálnom a pubertálnom veku), kedy sa produkcia bilirubínu prirodzene zvyšuje. Prejaviť sa však môže u všetkých vekových kategórií. Až 5 krát častejšie sa vyskytuje u mužov, než u žien. Náchylnejší na jeho vznik sú tiež ľudia, ktorých obaja rodičia sú nositeľmi mutovaného génu pre tento syndróm.
Červené krvinky obsahujú červené krvné farbivo – hemoglobín. Keď krvinky zostarnú, rozpadnú sa a pri tom sa z nich uvoľní práve toto farbivo. Hemoglobín sa krvou dostane do pečene, kde sa ďalej filtruje a spracováva a vzniká z neho bilirubín. Bilirubín je teda odpadovým produktom spracovania červeného krvného farbiva krviniek.
Je žltkastej farby a je súčasťou žlče, prostredníctvom ktorej sa dostáva do tenkého čreva, kde pomáha telu tráviť lipidy prijaté v potrave. Bilirubín pomáha filtrovať toxické látky z krvi a tiež uskladňovať krvný cukor (glukózu) v podobe glykogénu, ako energetickú zásobu.
V tele sa vyskytuje v dvoch formách, ako nekonjugovaný a konjugovaný bilirubín. Jeho hladina v krvi a v moči sa môže meniť v súvislosti s priebehom rôznych ochorení. Preto je stanovenie hladiny bilirubínu dôležitým parametrom pri laboratórnom vyšetrení.
Pre tento syndróm je typická prítomnosť mierne žltého sfarbenia kože a očných bielok (ikterus). Takáto žltačka môže byť znepokojujúca, ale nie je nebezpečná a mnohokrát je jediným príznakom, ktorý je možné u pacienta pozorovať. Jedna tretina pacientov dokonca nepociťuje žiadne symptómy, syndróm u nich prebieha bezpríznakovo a o tom, že ho majú, sa dozvedia náhodou, pri vyšetreniach kvôli inému problému . Niektorí pacienti však popisujú aj ďalšie nešpecifické príznaky:
V prípade, že sa u vás objaví žltačka alebo niektoré z uvedených príznakov a pretrvávajú, mali by ste vyhľadať svojho lekára a povedať mu o nich.
Žltačka sa môže zhoršiť pri fyzickej či psychickej námahe, pretože práve pri nej sa hladiny bilirubínu typicky zvyšujú. Medzi záťažové stavy, ktoré zhoršujú príznaky Gilbertovho syndrómu patrí:
Naopak, hodnoty bilirubínu a intenzita žltačky poklesnú pri zvýšenom príjme energie z jedla, tiež pri oddychu a nepožívaní alkoholu. Mali by ste sa preto vyhnúť jeho konzumácii, dbať na pravidelné a výživné stravovanie a tiež nájsť spôsob, ako minimalizovať stres.
Základom diagnostiky je dôkladné odobranie anamnézy, fyzikálne vyšetrenie lekárom a následné vykonanie laboratórnych testov. Zvýšené hladiny bilirubínu by sa mali zistiť opakovane (najmenej 3 krát).
Lekár musí pri diagnostike Gilbertovho syndrómu vylúčiť iné príčiny, pre ktoré môžu byť v sére pacienta zvýšené hladiny bilirubínu. Medzi tieto príčiny patrí napríklad intravastkulárna hemolýza, sideroblastická anémia, porfýria, rabdomyolýza, srdcové zlyhávanie, otrava olovom či cirhóza pečene
Nie je nezvyčajné, že ochorenie sa diagnostikuje len náhodne, pri vyšetrení krvi z iných dôvodov. Príčinou je skutočnosť, že Gilbertov syndróm mnohokrát prebieha bezpríznakovo, prípadne sú príznaky také mierne, že si ich pacient nemusí všimnúť.
Gilbertov syndróm sa označuje ako tzv. benígny stav, teda taký, ktorý nespôsobuje žiadne vážne problémy. Preto si ani nevyžaduje žiadnu špecifickú liečbu. Má veľmi dobrú prognózu, nepoškodzuje pečeň ani iné orgány a pacienti s Gilbertovým syndrómom môžu prežiť dlhý zdravý život bez toho, aby ich toto ochorenie nejako ovplyvňovalo. V závislosti od životného štýlu a situácií, do ktorých sa pacient s týmto syndrómom dostane, sa môže občasne objaviť a znova miznúť žltačka. Zvyčajne však sama ustúpi.
Ako bolo spomenuté v článku vyššie, ochorenie vo všeobecnosti prebieha veľmi mierne a pacienti ani nemusia vedieť, že ho majú. U niektorých pacientov s Gilbertovým syndrómom však môže dochádzať k pomalšiemu vylučovaniu paracetamolu (Paralen, Panadol a iné) z organizmu.
Je to tak preto, pretože enzým, ktorý slúži na spracovanie bilirubínu, je potrebný aj pre odstránenie niektorých liečiv z tela. Preto je vhodnejšie, aby pacientom s týmto syndrómom v prípade bolesti či horúčky, boli podané iné analgetická či iné antipyretiká. Ak máte tento syndróm, mali by ste sa poradiť so svojim lekárom skôr, než začnete užívať nejaké nové lieky a zároveň vždy informovať svojho ošetrujúceho lekára, že tento syndróm máte.
Ľudia s týmto syndrómom majú nižšiu toleranciu na požitie alkoholu, preto by sa mu mali vyhnúť alebo dbať na zvýšenú opatrnosť pri jeho konzumácii.
Rhesusova choroba je stav, keď protilátky v krvi tehotnej ženy ničia bunkyplodu. Je tiež známa ako hemolytická choroba plodu a…
Novorodenecká žltačka je stav, ktorý sa vyznačuje žltým sfarbením pokožky a očí. Príčinou je nadmerné množstvo bilirubínu v krvi dieťaťa,…
Rizikové tehotenstvo sa vyskytuje čoraz častejšie. Je to spôsobené jednak tým, že vieme viac o rizikových faktoroch ohrozujúcich život matky…
