16.07.2022 • 10 minút na prečítanie

Žltá koža a očné bielka? Môže to byť Gilbertov syndróm

Ochorenia

V tomto článku sa dozviete

Žlté očné bielka a žltá koža môžu niektorých ľudí vydesiť. Za ich vznikom však môže stáť aj nezávažné ochorenie s názvom Gilbertov syndróm. Ovplyvňuje schopnosť tela spracovať žltú tekutinu, ktorá je vedľajším produktom odbúravania starých červených krviniek. Zistite o ňom viac. Po prečítaní tohto článku budete vedieť:  

  • čo je to Gilbertov syndróm, 
  • prečo vzniká a koho postihuje, 
  • čo je to bilirubín, 
  • ako je možné Gilbertov syndróm rozpoznať, 
  • kedy sa môžu príznaky zhoršiť, 
  • ako sa ochorenie diagnostikuje, 
  • či je možná jeho liečba, 
  • a čomu by sa pacienti s týmto syndrómom mali radšej vyhnúť. 

Čo je to Gilbertov syndróm 

Medzi iné názvy, ktoré sa používajú pre toto ochorenie, patrí tiež morbus Gilbert či juvenilná žltačka. Zaraďujeme ho medzi autozomálne dedičné ochorenia. Pacienti, ktorí ním trpia, majú chronicky zvýšené hodnoty nekonjugovaného bilirubínu v sére. Tento stav sa tiež nazýva nekonjugovaná hyperbilirubinémia. Príčinou je znížená aktivita enzýmu, ktorý za normálnych okolností premieňa bilirubín v pečeni.  

Prečo vzniká 

Vznik ochorenia je podmienený geneticky. Príčinou, enzýmového poškodenia – teda prečo enzým nepremieňa bilirubín tak, ako by mal, je mutácia v géne UGT1A1.  

U zdravých ľudí je vďaka tomuto génu v tele produkovaný enzým, ktorý odstraňuje bilirubín z tela. U ľudí s mutovaným UGT1A1 je produkovaných približne len 30% potrebného množstva enzýmu. Výsledkom je nahromadené množstvo bilirubínu v krvi.  

Kto ho môže mať 

Gilbertov syndróm patrí medzi dedičné ochorenia, čo znamená, že sa dedí z rodičov na deti. Prítomný je teda už pri narodení, no väčšine prípadov sa syndróm po prvý raz prejaví u mladistvých (v prepubertálnom a pubertálnom veku), kedy sa produkcia bilirubínu prirodzene zvyšuje. Prejaviť sa však môže u všetkých vekových kategórií. Až 5 krát častejšie sa vyskytuje u mužov, než u žien. Náchylnejší na jeho vznik sú tiež ľudia, ktorých obaja rodičia sú nositeľmi mutovaného génu pre tento syndróm.  

Autor: Shidlovski/Shutterstock

Čo je to vlastne bilirubín 

Červené krvinky obsahujú červené krvné farbivo – hemoglobín. Keď krvinky zostarnú, rozpadnú sa a pri tom sa z nich uvoľní práve toto farbivo. Hemoglobín sa krvou dostane do pečene, kde sa ďalej filtruje a spracováva a vzniká z neho bilirubín. Bilirubín je teda odpadovým produktom spracovania červeného krvného farbiva krviniek.  

Je žltkastej farby a je súčasťou žlče, prostredníctvom ktorej sa dostáva do tenkého čreva, kde pomáha telu tráviť lipidy prijaté v potrave. Bilirubín pomáha filtrovať toxické látky z krvi a tiež uskladňovať krvný cukor (glukózu) v podobe glykogénu, ako energetickú zásobu.  

V tele sa vyskytuje v dvoch formách, ako nekonjugovaný a konjugovaný bilirubín. Jeho hladina v krvi a v moči sa môže meniť v súvislosti s priebehom rôznych ochorení. Preto je stanovenie hladiny bilirubínu dôležitým parametrom pri laboratórnom vyšetrení. 

Ako rozpoznať Gilbertov syndróm  

Pre tento syndróm je typická prítomnosť mierne žltého sfarbenia kože a očných bielok (ikterus). Takáto žltačka môže byť znepokojujúca, ale nie je nebezpečná a mnohokrát je jediným príznakom, ktorý je možné u pacienta pozorovať. Jedna tretina pacientov dokonca nepociťuje žiadne symptómy, syndróm u nich prebieha bezpríznakovo a o tom, že ho majú, sa dozvedia náhodou, pri vyšetreniach kvôli inému problému . Niektorí pacienti však popisujú aj ďalšie nešpecifické príznaky: 

  • tmavo sfarbený moč, 
  • bolesti brucha, 
  • pocit plnosti či nadúvanie, 
  • únava,  
  • slabosť, 
  • zlá tolerancia tučných jedál, 
  • znížená chuť do jedla, 
  • zhoršená koncentrácia.  

V prípade, že sa u vás objaví žltačka alebo niektoré z uvedených príznakov a pretrvávajú, mali by ste vyhľadať svojho lekára a povedať mu o nich.

Prečo sa môžu príznaky zhoršiť 

Žltačka sa môže zhoršiť pri fyzickej či psychickej námahe, pretože práve pri nej sa hladiny bilirubínu typicky zvyšujú. Medzi záťažové stavy, ktoré zhoršujú príznaky Gilbertovho syndrómu patrí: 

  • hladovanie, vynechávanie jedál počas dňa alebo nízky príjem kalórií, 
  • zvýšená fyzická záťaž, 
  • stres, 
  • dehydratácia, 
  • prítomnosť infekcií (napr. chrípka),  
  • stav po operácii,  
  • stav po úraze,  
  • po pití alkoholu, 
  • a u žien v obdobie pred menštruáciou.  

Naopak, hodnoty bilirubínu a intenzita žltačky poklesnú pri zvýšenom príjme energie z jedla, tiež pri oddychu a nepožívaní alkoholu. Mali by ste sa preto vyhnúť jeho konzumácii, dbať na pravidelné a výživné stravovanie a tiež nájsť spôsob, ako minimalizovať stres. 

Ako sa gilbertov syndróm diagnostikuje 

Základom diagnostiky je dôkladné odobranie anamnézy, fyzikálne vyšetrenie lekárom a následné vykonanie laboratórnych testov. Zvýšené hladiny bilirubínu by sa mali zistiť opakovane (najmenej 3 krát).  

Lekár musí pri diagnostike Gilbertovho syndrómu vylúčiť iné príčiny, pre ktoré môžu byť v sére pacienta zvýšené hladiny bilirubínu. Medzi tieto príčiny patrí napríklad intravastkulárna hemolýza, sideroblastická anémia, porfýria, rabdomyolýza, srdcové zlyhávanie, otrava olovom či cirhóza pečene 

Nie je nezvyčajné, že ochorenie sa diagnostikuje len náhodne, pri vyšetrení krvi z iných dôvodov. Príčinou je skutočnosť, že Gilbertov syndróm mnohokrát prebieha bezpríznakovo, prípadne sú príznaky také mierne, že si ich pacient nemusí všimnúť.  

Autor: Casa nayafana/Shutterstock

Je možné ho liečiť? 

Gilbertov syndróm sa označuje ako tzv. benígny stav, teda taký, ktorý nespôsobuje žiadne vážne problémy. Preto si ani nevyžaduje žiadnu špecifickú liečbu. Má veľmi dobrú prognózu, nepoškodzuje pečeň ani iné orgány a pacienti s Gilbertovým syndrómom môžu prežiť dlhý zdravý život bez toho, aby ich toto ochorenie nejako ovplyvňovalo. V závislosti od životného štýlu a situácií, do ktorých sa pacient s týmto syndrómom dostane, sa môže občasne objaviť a znova miznúť žltačka. Zvyčajne však sama ustúpi.   

Čomu sa vyhnúť, aby nevznikli komplikácie 

Ako bolo spomenuté v článku vyššie, ochorenie vo všeobecnosti prebieha veľmi mierne a pacienti ani nemusia vedieť, že ho majú. U niektorých pacientov s Gilbertovým syndrómom však môže dochádzať k pomalšiemu vylučovaniu paracetamolu (Paralen, Panadol a iné) z organizmu.  

Autor: Sonis Photography/Shutterstock

Je to tak preto, pretože enzým, ktorý slúži na spracovanie bilirubínu, je potrebný aj pre odstránenie niektorých liečiv z tela. Preto je vhodnejšie, aby pacientom s týmto syndrómom v prípade bolesti či horúčky, boli podané iné analgetická či iné antipyretiká. Ak máte tento syndróm, mali by ste sa poradiť so svojim lekárom skôr, než začnete užívať nejaké nové lieky a zároveň vždy informovať svojho ošetrujúceho lekára, že tento syndróm máte.  

Ľudia s týmto syndrómom majú nižšiu toleranciu na požitie alkoholu, preto by sa mu mali vyhnúť alebo dbať na zvýšenú opatrnosť pri jeho konzumácii.  

V tomto článku boli použité nasledujúce zdroje: 

Gilberts syndrome 

Gilberts syndrome 

Gilberts syndrome about 

GS

Conditions/GS

 

Redakcia portálu Lekar.sk
Ochorenia
bolesť bruchakožanechutenstvoočná šošovkaslabosťtmavý močúnavažltačkaznížená koncentrácia