Nie sú rozšírené, ťažko sa diagnostikujú, dajú sa vyliečiť len ojedinele, málo sa o nich vie. Nielen medzi laikmi, ale aj medzi odbornou verejnosťou. Zriedkavé choroby sú závažné ochorenia. Na Slovensku nimi trpí asi tristotisíc ľudí.
Zriedkavé choroby sú veľmi rôznorodou skupinou chorôb. Okrem kritéria zriedkavosti ich spája ešte jedna charakteristika, a tou je ich závažnosť. Ide totiž o život ohrozujúce choroby, ktoré výrazne znižujú kvalitu života pacientov. Odhaduje sa, že okolo 70 % z nich je neurologického pôvodu a až 85% z nich postihuje deti. Množstvo z nich je zaradených medzi nervovosvalovými a metabolickými chorobami.
Gaucherova choroba, Rettov syndróm, alkaptonúria – choroba čiernych kostí, choroba motýlích krídel – epidermolysis bullosa, Duchennova muskulárna dystrofia, lupus erythematosus. Čudne znejúce slová skrývajú ešte zvláštnejšie a zriedkavejšie diagnózy. Za diagnózami sa skrýva komplikovaný život pacienta.
Pacienta, ktorý navštívil snáď všetky ambulancie vo svojom okolí. Pacienta, ktorého lekár poslal k ďalšiemu špecialistovi, a ten zase k ďalšiemu. Od dverí k dverám bez stanovenej diagnózy. A bez zlepšenia stavu. Tento scenár pozná mnoho pacientov trpiacich zriedkavou chorobou.
Na Slovensku ich evidujeme približne tristotisíc. Žiaľ, ani naša krajina nie je výnimkou, kde sa o týchto diagnózach veľa nerozpráva, pretože sa o nich veľa nevie. Neexistuje jednotná koncepcia diagnostiky, liečby či starostlivosti.
Len pred štyrmi rokmi sa Slovensko zapojilo do európskeho projektu rozvoja národných plánov Europlan, ktorý by mohol dať zelenú povedomiu a zlepšeniu kvality života pacientov s týmito chorobami. Inými slovami, čaká sa na zakotvenie zriedkavých chorôb do slovenskej legislatívy a na prijatie národného plánu rozvoja starostlivosti o pacientov spolu s finančným krytím.
Už samotná raritná diagnóza odsúva pacientov na okraj spoločnosti. Nik sa o nich odborne nestará, nemajú svoje miesto v systéme zdravotníctva, neexistujú pre nich účinné lieky.
Pre pacienta so zriedkavou chorobou je typické, že nepozná presne svoju diagnózu, prípadne trvalo veľmi dlho, kým mu ju stanovili. Väčšina zriedkavých chorôb sa nedá vyliečiť, a tak pacienti užívajú mnoho liekov, ktoré z primárnej choroby vyplývajú a prípadne zmierňujú symptómy.
Pacient so zriedkavou chorobou neraz trpí rovnakými príznakmi, akými sa prejavujú bežné ochorenia, a to komplikuje stanovenie diagnózy. Ojedinelosť výskytu choroby a často aj nedostatočná skúsenosť a závažnosť stavu znemožňujú rýchlo stanoviť diagnózu a začať proces liečby. Identifikovať chorobu môže trvať aj niekoľko rokov.
Väčšina zriedkavých chorôb je nevyliečiteľná a pacienti sú odkázaní na rôzne zdravotnícke pomôcky a materiál. Tie však musia byť špeciálne upravené a majú aj inú životnosť v porovnaní so štandardnými zdravotníckymi pomôckami. Mnohí pacienti potrebujú radu nutričného špecialistu, čelia podvýžive, či naopak nadváhe, alebo si ich choroba vyžaduje špeciálne režimové opatrenia. Podobne je to aj s pomocou fyzioterapeuta. Vzhľadom na primárnu chorobu potrebujú špeciálne odporúčania pre správny výber pohybovej aktivity.
Zriedkavé choroby sú výnimočné aj v zmysle, že ani jedna z nich nepostihuje len jeden orgán alebo systém v ľudskom tele. Takmer vždy ide o súbor systémov alebo napadnutie viacerých orgánov, ktorých liečba vyžaduje multidisciplinárny prístup. Pacienta tak lieči naraz viacero špecialistov, ktorí by mali navzájom dobre komunikovať a vedieť o sebe.
Na väčšinu zriedkavých chorôb neexistujú lieky. Ak, tak sú to lieky, ktoré pomáhajú zmierniť prejavy ochorenia, ale jeho príčinu vyliečiť ani odstrániť nevedia. Napriek tomu prinášajú veľké zvýšenie kvality života samotného pacienta a rodiny, často umožnia pacientovi zaradiť sa do každodenného života.
Proces vývoja lieku na niektorú zo zriedkavých chorôb až po jeho predaj je náročný. Liek sa registruje v Európskej liekovej agentúre v Londýne za účasti všetkých členských štátov. V roku 2000 tvorcovia zdravotnej politiky implementovali zriedkavé choroby do európskej zdravotnej politiky, aby zabezpečili vyššiu kvalitu života pre pacientov. Vďaka tejto aktivite sa aktuálne podporuje výskum viac ako 1000 potenciálnych liekov. Zatiaľ bolo úspešne registrovaných takmer 100, aktuálne ich je 78. Niektoré lieky sa v praxi neosvedčili, a preto ich výrobca stiahol alebo boli deregistrované Európskou liekovou agentúrou.
Iným zase vypršala patentová ochrana a stratili štatút lieku na zriedkavú chorobu, prípadne sám výrobca požiadal z marketingových dôvodov o jeho odobratie. Ale takýchto prípadov je minimum. Podľa slovenskej legislatívy sa liek musí najskôr zaradiť do zoznamu kategorizovaných liekov, ktorý určuje presnú cenu lieku. Existujú striktné pravidlá, ako požiadať o zaradenie do tohto zoznamu, lieky na zriedkavé choroby tieto pravidlá spĺňajú len veľmi ťažko. Preto je na Slovensku aktuálne v zozname registrovaných len 19 liekov. Je takmer pravidlom, že lekári musia individuálne žiadať o výnimky.
Je všeobecne známe, že psychika pacienta významne ovplyvňuje priebeh jeho ochorenia. Pacienti so zriedkavými chorobami sú často dlhodobo sužovaní neistotou a strachom z budúcnosti, neraz sa stretávajú s nepochopením a pochybnosťami zo strany okolia. Navyše, ich zdravotný stav už nie je len ich vlastným problémom, ale aj problémom celej rodiny.
S pribúdajúcimi zdravotnými ťažkosťami sú odkázaní na opateru a pomoc najbližších. To ovplyvňuje aj ďalšie aspekty života – zamestnanie, vzdelávanie, ekonomickú aktivitu či trávenie voľného času. Kvôli nedostatku informácií odbornej aj laickej verejnosti o zriedkavých chorobách sa dostávajú do nedobrovoľnej izolácie.
Život pacientov so zriedkavou chorobou je plný disciplíny a trpezlivosti. Ich choroba má v mnohom osobité nároky. Či už sú to časté návštevy u odborníkov, bolestivé vyšetrenia alebo diétne či pohybové opatrenia. Pre mnohých je to aj život zdravotne ťažko postihnutého človeka, ktorý nevie presne, akú chorobu má, uzatvára sa do seba, prepadá beznádeji.
Naopak, pre iných pacientov je to život plný odhodlania, nádeje a schopnosti tešiť sa z maličkostí. Život bez klišé, podľa jasných ľudských hodnôt, v kruhu silnej, hoci často unavenej rodiny, ozajstných priateľov či profesionálnych opatrovateľov. Je to individuálne, bezpochyby však veľmi náročné nielen pre samotného pacienta, ale aj jeho okolie. K tomu lepšiemu by mohol prospieť každý z nás, minimálne svojím pochopením a toleranciou. Choroby si totiž nevyberajú a zriedkavé už vôbec nie.
Na Slovensku trpí zriedkavými chorobami až 300 000 ľudí. Vzácnych ochorení je približne 7 000. Takíto pacienti žijú s chorobami,…
Pompeho choroba patrí medzi zriedkavé a pre širokú verejnosť veľmi málo známe choroby. Pre jej nedostatočné poznanie vyvoláva znepokojenie v…
Behcetova choroba, tiež známa ako Behcetov syndróm, je zriedkavé ochorenie spôsobujúce zápal očí a ciev v celom tele. Toto ochorenie vedie…
