Bulózna epidermolýza je ochorenie, pri ktorom je koža veľmi citlivá, jemná a vznikajú na nej pľuzgiere. Väčšina typov bulóznej epidermolýzy patrí k dedičným ochoreniam. Pľuzgiere sa môžu vyskytovať rôzne po tele aj vnútri, napríklad v ústach či v žalúdku. Vznikajú po menšom zranení, trení, škrabaní pokožky, pôsobení tepla či takmer pri každom malom poškodení, ale môžu vznikať aj spontánne. Poznáme tri typy tohto ochorenia — epidermolysis bullosa simplex (najčastejší typ), dystrofickú epidermolýzu a junkčnú bulóznu epidermolýzu, ktorá je závažná a vzniká už v detstve. Navzájom sa líšia závažnosťou a vrstvou kože, v ktorej vznikajú.
Vznik a príčiny
Ochorenie je väčšinou dedičné. Niekedy je nutné, aby obaja rodičia boli nositeľmi zmutovaného génu, ktorý odovzdajú svojmu potomkovi (recesívne dedičná epidermolýza), niekedy na vznik ochorenia stačí jeden chybný gén u jedného z rodičov (dominantne dedičná epidermolýza).
Príznaky ochorenia sú: jemná tenká pokožka, náchylná na vznik bolestivých pľuzgierov, zhrubnuté nechty, pľuzgiere vnútri úst a hrdla, zhrubnutá koža na chodidlách a dlaniach, pľuzgiere na temene hlavy a vypadané okrsky vlasov, malé biele pupáčiky rozsypané po koži, dentálne problémy, ťažkosti s prehĺtaním.
Diagnóza sa stanovuje na základe klinického a histopatologického vyšetrenia. Pri histopatologickom vyšetrení sa preskúma kožná biopsia (vzorka kože) pomocou imunofluorescenčného mapovania pod mikroskopom a pozoruje sa rozdiel oproti normálnej koži. Keďže ide o genetické ochorenie, je možný i genetický test, na ktorý stačí vzorka krvi.
Na liečbu sú určené lieky, ktoré pomáhajú zvládnuť bolesť, svrbenie a potenciálne komplikácie, ako je infekcia pľuzgierov. Pri infekcii lekár nasadí antibiotiká. V niektorých prípadoch je potrebný chirurgický zákrok, najmä vtedy, keď pľuzgiere vznikli vnútri tráviacej trubice. K zákrokom patrí chirurgické rozšírenie pažeráka na uľahčenie prehĺtania potravy alebo vytvorenie vývodu priamo zo žalúdka (gastrostómia) na podporu výživy pacienta.
Ak pľuzgiere a jazvy po nich majú negatívny efekt na funkciu ruky, využívajú sa kožné štepy, ktoré sa na poškodené ruky transplantujú. V budúcnosti by pacientom mohla pomôcť génová terapia, ktorá by ich zbavila ochorenia raz a navždy.
Ochorenie je dedičné, čiže nedá sa predchádzať jeho vzniku, človek sa s chorobou narodí. Ak ho postihne bulózna epidermolýza, je vhodné, aby sa vyhýbal akýmkoľvek zraneniam pokožky a vonkajším faktorom, ktoré môžu spustiť vznik pľuzgierov. Pacient by mal používať bandáže, aby nedošlo k infekcii rán, ktorá by sa potom mohla rozšíriť krvným obehom do celého tela.
Robia sa vám na rukách alebo nohách drobné svrbiace pľuzgieriky, ktoré akoby nečakane prichádzali a odchádzali? Môže ísť o nepríjemný dyshidrotický…
Kožný problém má v určitom štádiu ochorenia približne každý tretí pacient s cukrovkou. V tomto článku sa dozviete: aké sú kožné…
Spektrum ochorení získaných pobytom pri vode je široké. Slnečné žiarenie môže vyvolať zápal kože, či fotodermatózu. Poštípať Vás môžu komáre,…
