Izovalerová acidémia (IVA) je vzácny, ale závažný stav, pri ktorom telo nedokáže spracovať aminokyselinu leucín. Výsledkom je škodlivé nahromadenie látky v krvi a v moči.Ide o dedičnú diagnózu, ktorá sa dá kontrolovať vhodným životným štýlom. Liečba však musí trvať celý život, pretože bez nej sa môžu vyvinúť závažné symptómy, ktoré ohrozujú život, vrátane záchvatov či upadnutia do kómy.
Ľudské telo bežne rozkladá proteínové potraviny (mäso a ryby) na aminokyseliny. Všetky aminokyseliny, ktoré nie sú potrebné, sa z tela prirodzene odstraňujú. Deti s IVA však nie sú schopné úplne rozložiť aminokyselinu leucín, ktorá by sa bežne mala stať kyselinou izovalerovou a premeniť sa na energiu.
Ide o genetickú poruchu zdedenú autozomálnymi recesívnymi génmi. To znamená, že dieťa musí „dostať“ dve kópie zmutovaného génu, jeden od matky a jeden od otca, aby sa uňho rozvinula choroba. Ak dieťa dostane iba jeden postihnutý gén, bude len nosičom IVA a nebude vykazovať príznaky ochorenia.
Hoci izovalerovej acidémii nemožno zabrániť, je dôležité, aby lekár o stave vedel. Pacientove deti tak môžu byť čo najskôr testované. Ak by sa u nich diagnóza potvrdila, dostanú primeranú liečbu.
Príznaky IVA nie sú u všetkých pacientov rovnaké. Niektorí môžu mať miernejšie, iní závažnejšie prejavy. Symptómy sa zvyčajne objavia v priebehu prvých dní alebo týždňov po narodení a môžu zahŕňať výrazný zápach, nechuť do jedla, odmietanie kŕmenia a následný úbytok hmotnosti. Deti s IVA môžu mať metabolické krízy, ktorých symptómy sú nedostatok energie, vracanie, popudlivosť, ťažkosti s dýchaním. V niektorých prípadoch môže byť metabolická kríza spustená infekciou alebo chorobou.
Po pár dňoch od narodenia sa novorodencom robí krvná kontrola, aby sa zistilo, či majú IVA. Test zahŕňa pichnutie do päty kvôli odberu potrebných kvapiek krvi. Ak sa diagnostikuje izovalerová acidémia, môže sa okamžite podať liečba, aby sa znížilo riziko závažných komplikácií. Vďaka včasnej diagnóze a správnej liečbe je väčšina detí schopná žiť zdravo.
Liečba zahŕňa v prvom rade upravenú stravu. Deti s diagnózou IVA dostávajú stravu s nízkym obsahom bielkovín, čiže so zníženým množstvom leucínu. Materské mlieko alebo bežné umelé mlieka treba merať a obmedziť podľa pokynov dietetika. V neskoršom veku musia byť obmedzené potraviny s vysokým obsahom bielkovín, teda mäso, ryby, mlieko a mliečne výrobky, vajcia, strukoviny, orechy.
Ľudia s IVA musia dodržiavať upravenú stravu po zvyšok svojho života, aby znížili riziko metabolickej krízy.
Lekári pacientom predpisujú aj lieky, ktoré pomáhajú čistiť časť nadbytku kyseliny izovalerovej. Používa sa na to L-karnitín alebo glycín. Ak má pacient infekciu a vysokú teplotu, zvyšuje sa riziko metabolickej krízy. Riziko sa dá znížiť dočasným prechodom na núdzovú stravu. Potraviny obsahujúce mlieko a bielkoviny je nutné nahradiť špeciálnymi nápojmi s vysokým obsahom cukru.
Ak malé dieťa vykazuje výrazne zhoršené symptómy a rodičom sa nedarí kŕmiť ho, je nutná okamžitá návšteva lekára.
Izovalerová acidémia je choroba, pri ktorej je dôležitá včasná diagnostika a prechod na upravené stravovanie. Presné dodržiavanie lekárskych odporúčaní je v tomto prípade rozhodujúce, aby pacient predišiel výraznému zhoršeniu zdravotného stavu až symptómom ohrozujúcim život. Pri správnom životnom štýle žijú pacienti zdravo a dlho.
Prinášame zoznam najčastejších detských ochorení po zaradení do kolektívu. Je v poriadku, ak je moje dieťa stále choré? V…
Celiakia sa u detí môže objaviť kedykoľvek, preto je dobré poznať jej príznaky. Myslieť by ste na ňu mali najmä…
Chlapci utrpia úraz dvakrát častejšie ako dievčatá. Deti z miest sa zrania častejšie ako tie, ktoré vyrastajú na vidieku. V…
