Pohlavný chromozóm X bola doposiaľ neprebádaná časť genetickej informácie. Chromozóm X v kombinácii s ďalším pohlavným chromozómom (X alebo Y) určuje pohlavie vášho potomka.
Ľudská DNA je neskutočná väzba jedinečných schém a prvkov. Vedci by potrebovali veľké množstvo hodín na preskúmanie každej jednej časti. Avšak niekoľko z nich sa pokúsilo zamerať na pohlavný chromozóm X, na základe ktorého dokázali lepšie pochopiť vývoj nášho druhu.
Chromozómy nesú genetickú informáciu v tele každého človeka, súčasne sa nachádzajú v jadre buniek tela. Každý človek má 46 chromozómov, teda 23 párov.
Chromozóm X určuje u ľudí pohlavie potomka. Splynutím vajíčka a spermie vznikne útvar, nazývaný zygota, ktorý prijíma súčasne dva pohlavné chromozómy, a to jeden od každého rodiča. Spojením XX dochádza k vývinu ženského pohlavia a kombinácia XY vedie k mužskému pohlaviu.
Okrem určenia pohlavia, kombináciou chromozómov, získavame aj určité fyzické, kognitívne a sexuálne charakteristiky.
Chromozóm X je väčší ako pohlavný chromozóm Y. Obe pohlavia potrebujú chromozóm X, je nevyhnutný pre život. Existujú aj prípady, že človek má iba jeden chromozóm X, a druhý pohlavný chromozóm, X alebo Y chýba. Pri tejto situácii možno hovoriť o Turnerovom syndróme.
Tím odborníkov sa pokúšali skúmať, respektíve sekvenovať pohlavný chromozóm X, ale nie z ľudskej bunky, ale zo špeciálneho typu obsahujúceho dva rovnaké modelové genómy, ktoré sú označované aj ako CHM13. Vďaka tomuto vedeckému pokroku, kedy dokázali odborníci prečítať veľmi dlhé kusy repetic naraz, je možné chápať evolučné procesy a problematiku dedičných chorôb.
Vďaka metóde zvanej sekvenovanie DNA sa výskum v tejto oblasti posunul takmer o míľový krok. V druhej polovici minulého storočia objav tohto princípu skúmania, nám umožnil prečítať jednotlivé gény, ktoré sú nositeľmi svojho významu, teda kódovaný proteín. Vďaka tomu dokážu odborníci zistiť poradie génov a určiť ich sekvenciu, či dokonca zistiť kompletné genómy.
Ak vás zaujíma čo všetko sa môžete dozvieť z testu DNA, vyskúšajte ho. Výsledok DNA vám prezdradí nie len genetické predispozície ale aj mnoho ďaľších zaujímavostí o vašom tele.
Prvýkrát sa o sekvenovanie pokúsili v roku 1970, a konkrétne vedec Raz Wu využil tzv. sangerovu metódu. Na základe tejto techniky, ktorú považujeme za obrovský krok dopredu, sme schopní prečítať celý rad chromozómov a genómov. Aj napriek tomuto pokroku, ktorý zjednodušil na dlhých päťdesiat rokov rozpoznávanie a čítanie DNA, niektoré časti boli stále nepreskúmané. Až do dňa, kedy došlo ku kompletnému sekvenovaniu ľudského pohlavného chromozómu X.
Projekt Human Genome dopomohol sekvenovať chromozóm od jeho začiatku, až po koniec, a tým poskytol možnosť prečítať viac ako tri milióny párov, ktoré boli doteraz nezmapované. Mnohé štúdie, ktoré boli realizované medzi rokmi 1990 až 2003 dokázali preskúmať ľudský genóm len v miere 92% z celkového množstva genetických informácii. Preskúmať a monitorovať vedeli iba krátke úseky z DNA a koncové oblasti chromozómov bolo veľmi náročné na sekvenovanie.
Syndróm krehkého X má niekoľko ďalších názvov: syndróm fragilného X, syndróm Martinov- Bellovej, Renpennigov syndróm). Je to pomenovanie pre dedičné ochorenie, ktoré je zapríčinené mutáciou génu FMR1 na chromozóme X. Tento gén poskytuje biochemické inštrukcie na produkciu proteínu, nazývanom FMRP. Tento proteín je zodpovedný za produkciu zložiek, ktoré zohrávajú dôležitú úlohu pri spojeniach medzi nervovými bunkami. Je to syndróm, ktorý je z hľadiska mentálnej retardácie za Downovým syndrómom.
Ochorenie posihuje predovšetkým chlapcov, v ojedinelých prípadoch aj dievčatá. Symptómy syndrómu sú nasledovné:
K prenosu dochádza z bezpríznakovej matky na syna. Mužská pohlavná stopa sa skladá len z jedného chromozómu X, preto pri mutácii tohto chromozómu dochádza k úplnému postihnutiu. Pri ženách môže dôjsť k zmene vzhľadu, prípadne narušenie mentálnych schopností, keďže ich chromozómová výbava pozostáva z dvoch chromozómov X, a preto jeden poškodený môže byť nahradený druhým.
Syndróm sa považuje za jednu z bežných foriem duševného postihnutia. Je to porucha, ktorá spôsobuje komplikácie v oblasti kognitívnych, ale aj zdravotných zručností a znalostí. Okrem vyššie vymenovaných príznakom, sú zmeny badateľné aj v súvislosti s neurologickým, kognitívnym, muskuloskeletálnym či behaviorálnym prejavom.
Diagnostika spočíva v pozorovaní a skúmaní klinických nálezov y fyzikálnych a neurologických vyšetrení. Tiež sa zohľadňuje aj rodinná anamnéza a genetika.
Väčšinou sa však možný výskyt ochorenia vyšetruje už v prenatálnom období, teda ešte v čase, keď je plod v maternici matky.
V súčasnosti neexistuje konkrétny liek na liečenie syndrómu krehkého X. Existujú len spôsoby či terapeutické postupy na zmiernenie príznakov a na kompenzáciu deficitov. Sú tvorené v podstate špeciálnymi pedagógmi, čo súvisí so špeciálnym vzdelávaním, logopedickou terapiou alebo aj špeciálnou psychologickou starostlivosťou. Tiež sa liečba zaoberá tým, aby sa pacientom zlepšilo každodenné fungovanie a rovnako skvalitnili život postihnutých.
Prvýkrát bol tento syndróm charakterizovaný okolo roku 1943. Popisovaný bol v jednej rodine, v ktorej sa ochorenie vyskytlo až pri jedenástich prípadoch. Syndróm v tej dobe popisovali v súvislosti s mentálnou retardáciou alebo konkrétnymi abnormalitami, ktoré sa vyskytli popri fyzických vlastnostiach. Na tomto základe bola potvrdená dedičná schopnosť ochorenia. Syndróm, nesie názov aj ako Martin-Bellov syndróm, keďže sa považuje za autora ochorenia. V roku 1991 skupina vedcov identifikovala genetický defekt, na chromozóme X. Konkrétne išlo o mutáciu génu FMR1. V roku 1993 presne zadefinovali zmeny na spomenutom géne. Tie zmeny pozostávali z nedostatočnej produkcie, respektíve neprítomnosť zložky, ktorá vedie k vývoju klinického obrazu, ktorý je charakteristický pre syndróm krehkého X.
Štatistiky hovoria o počte približne jedno dieťa, mužského pohlavia, z 5000 pôrodov trpí syndrómom krehkého X. Nie je dokázaná ani špecifická geografická oblasť, prípadne rasová alebo etnická skupina, kde by bol výskyt ochorenia častejší, prípadne pravidelnejší. Zväčša syndrómom nebýva ovplyvnená dĺžka života pacienta, keďže ochorenie nemá žiadne život ohrozujúce zdravotné problémy.
Genetické chyby sa odovzdávajú bez toho, aby sme niesli osobnú zodpovednosť za ich vznik. Každý človek je nositeľom 2 až…
Downov syndróm je genetické ochorenie spôsobené abnormálnym delením bunky, ktoré vedie k úplnej alebo čiastočnej kópii chromozómu 21. Tento fakt…
Celosvetovo sa zo 700 detí v priemere narodí jedno s Downovým syndrómom a vyskytuje sa vo všetkých etnických skupinách rovnako. Downov syndróm…
