Noonanovej syndróm je geneticky podmienené ochorenie prejavujúce sa vrodenými vývojovými poruchami orgánových systémov a ich malformáciami. Príčinou je genetická mutácia, ktorá môže byť zdedená, alebo ide o novovzniknutú mutáciu počas raného vývoja plodu. Účinná liečba tohto ochorenia neexistuje. Dôležitá je prevencia a včasné rozpoznanie geneticky mutovaného plodu počas tehotenstva. Noonanovej syndróm však nie je častý, vyskytuje sa približne u jedného z 2 500-3 000 narodených detí. Priemerný vek, ktorého sa pacienti s Noonanovej syndrómom dožijú, je 20-30 rokov.
Príčinou vzniku Noonanovej syndrómu je vznik genetickej mutácie DNA plodu počas jeho vývoja v priebehu tehotenstva. Ochorenie vykazuje stupeň dedičnosti, ale mutácia môže vzniknúť aj bez toho, aby sa ochorenie vyskytovalo u rodičov dieťaťa. Doposiaľ nie sú známe žiadne rizikové faktory, ktoré by mohli ť vznik tohto syndrómu podmieňovať.
Pri syndróme je postihnutých viacero orgánov a orgánových systémov. Ochorenie srdca patrí medzi vážne postihnutia, ktoré môžu značne znížiť kvalitu a dĺžku života dieťaťa. Pacienti majú často zúženú chlopňu pľúcnice a poruchu prepážky srdca, ktoré rozdeľujú pravé a ľavé časti srdca a taktiež od seba oddeľujú komory a predsiene. Mnohí pacienti majú postihnuté pľúca, a tiež tráviaci trakt, kde sa Noonanovej syndróm prejavuje poruchou zažívania, nevoľnosťou, vracaním a zníženou rýchlosťou trávenia.
Veľmi závažná je aj porucha krvi, najmä faktorov podieľajúcich sa na zrážanlivosti krvi. Často spôsobuje zvýšenú krvácavosť. Títo pacienti nedorastajú do priemernej výšky a väčšinou sa ich rast zastaví na 150-160 centimetroch. Pacienti sa často sťažujú na bolesť kĺbov a svalov, prítomná je značná skolióza, znížený intelekt, porucha pamäti, oneskorený vývoj reči a makrocefália (hlavu majú väčšiu ako zdravá populácia). Na prvý pohľad býva viditeľný vtáčí hrudník, väčšia vzdialenosť medzi očami a nízky vzrast. Prítomné môžu byť tiež rázštepy v oblasti ústnej dutiny.
Každá tehotná pacientka absolvuje niekoľko ultrazvukových vyšetrení, pri ktorých lekár posúdi stav plodu. V prípade podozrenia na odchýlky prichádza na rad genetické vyšetrenie. Väčšinou sa odoberá plodová voda a vzorka z choriových klkov alebo z placenty. Z nich sa zisťuje genetická informácia plodu a na základe toho sa určuje diagnóza.
Účelná liečba nie je dodnes známa. Terapia sa zameriava na odstraňovanie jednotlivých vrodených vývojových porúch. Ide o množstvo chirurgických zákrokov, ktoré pacienti s Noonanovej syndrómom musia podstúpiť, aby bol ich život kvalitnejší. Po diagnostikovaní Noonanovej syndrómu existuje možnosť využiť podporu v genetických poradniach. Tam rodičom vysvetlia zdravotný stav, s ktorým sa postihnutý plod narodí.
Keďže ide o genetické ochorenie, pri ktorom nie sú známe ani rizikové faktory, neexistuje účinná prevencia. Každá tehotná pacientka by mala pravidelne navštevovať gynekologickú poradňu a absolvovať skríningové vyšetrenia.
Tehotenstvo predstavuje fyziologický stav, nie je chorobou. Dôvodom prvej návštevy v gynekologickej ambulancii býva zvyčajne absencia menštruácie. Väčšina žien prichádza…
Metabolický syndróm je názov skupiny patologických abnormalít/stavov, ktoré zvyšujú riziko vzniku srdcových chorôb a ďalších zdravotných problémov, ako napríklad cukrovka…
Rizikové tehotenstvo sa vyskytuje čoraz častejšie. Je to spôsobené jednak tým, že vieme viac o rizikových faktoroch ohrozujúcich život matky…
