Dwarfizmus je zdravotný alebo genetický problém s vývojom chrupky a kostí. Vedie k výrazne nižšiemu vzrastua človek je podstatne nižší ako ostatní, pričom v dospelostidosahuje jeho vzrastiba okolo 120 cm. Napriek tomu, že nejde o smrteľnú diagnózu, môže spôsobovať viaceré zdravotné komplikácie.
Poznáme dva hlavné typy ochorenia – primerané a neprimerané. V prvom prípade hlava, trup a končatiny sú navzájom úmerné, ale oveľa menšie ako u ľudí s priemernou veľkosťou. Tento typ „trpaslíka“ je často výsledkom nedostatku hormónov.
Neprimeraný alebo neproporcionálny pacient je bežnejší druh a, ako naznačuje názov, jeho časti tela sú navzájom disproporcionálne. Napríklad genetická choroba nazývaná achondroplázia má za následok výrazne kratšie ruky a nohy ako v prípade osoby priemernej veľkosti, ale trup je podobný priemernej veľkosti. V niektorých prípadoch môže byť hlava „trpaslíka“ o niečo väčšia ako hlava človeka bez dwarfizmu.
Existuje viac ako 300 príčin, ktoré spôsobujú dwarfizmus. Väčšina z nich je genetická. Najčastejšie príčiny sú:
Achondroplázia: Hoci achondroplázia je genetická choroba, štyria z piatich ľudí, ktorí ju majú, majú rodičov s priemernou veľkosťou. Zapríčiňuje ju mutácia DNA.
Turnerov syndróm: Tento stav postihuje iba ženy. Namiesto dedičnosti dvoch plne funkčných chromozómov X od rodičov zdedí jeden chromozóm X a chýba druhý alebo aspoň časť druhého chromozómu. Muži majú chromozómy X a Y.
Nedostatok rastového hormónu: Dôvody nedostatku rastového hormónu nie sú vždy jasné. Niekedy sú viazané na genetickú mutáciu. V mnohých prípadoch nie sú príčiny nedostatku rastového hormónu nikdy diagnostikované.
Hypothyroidizmus: Nedostatočne aktívna štítna žľaza, najmä ak sa vyvinie v mladom veku, môže viesť k mnohým zdravotným problémom vrátane obmedzeného rastu. Medzi ďalšie komplikácie patrí nedostatok energie, kognitívne problémy a nafúknuté črty tváre.
Intrauterínna retardácia rastu: Tento stav sa vyvíja, kým je dieťa v matkinom lone. Tehotenstvo môže prebehnúť bezproblémovo, ale dieťa je zvyčajne oveľa menšie ako je priemer pôrodnej veľkosti.
Genetika a iné rizikové faktory: Dwarfizmus je zvyčajne výsledkom genetickej mutácie. Gén alebo gény zodpovedné za trpasličí vzrast možno nadobudnúť rôzne. Niekedy ide o spontánny výskyt. Mutácia génov vzniká zvyčajne bez príčiny. Zdedené genetické poruchy môžu mať dve formy. Jedna je recesívna – človek zdedí dva zmutované gény (jeden od každého rodiča). Druhá forma je dominantná – stačí jeden zmutovaný gén od ktoréhokoľvek z rodičov.
Ďalšie rizikové faktory trpasličieho vzrastu sú: nedostatok hormónov a podvýživa.
Na základe testov je diagnostika možná hneď po narodení. Dôsledné meranie na štandardnom rastovom grafe je znak, ktorým môžu lekári rozhodnúť o diagnóze.
Ultrazvukom sa môže vykonať predbežná prenatálna diagnóza, kým je dieťa v maternici. Ak vzhľad dieťaťa naznačuje trpasličí vzrast alebo ak rodičia vedia, že sú nositeľmi génu pre dwarfizmus, lekár môže odporučiť amniocentézu – laboratórny test plodovej vody z maternice.
Pomôcť môže aj krvný test s cieľom skontrolovať hladiny rastového hormónu, ak ide o stav spôsobený nedostatkom hormónov.
Dwarfizmus často sprevádzajú iné zdravotné komplikácie:
Tehotenstvo žien s dwarfizmom môže predstavovať vlastný súbor komplikácií vrátane problémov s dýchaním. Zvyčajne je nevyhnutný cisársky rez.
Dwarfizmus, bez ohľadu na príčinu, nemožno vyliečiť. Existujú však terapie, ktoré môžu pomôcť znížiť riziko komplikácií.
Hormonálna liečba: Ľuďom s nedostatkom rastového hormónu môžu byť prospešné injekcie syntetického ľudského rastového hormónu. Deti, ktoré dostávajú túto liečbu, nie vždy dosiahnu priemernú výšku, ale môžu sa k nej priblížiť. Dievčatá s Turnerovým syndrómom potrebujú estrogénovú terapiu a ďalšie hormóny, ktoré pomôžu spustiť pubertu a správny ženský vývoj.
Chirurgia: Mnohým pacientom s dwarfizmom môže pomôcť iba chirurgická liečba. Býva užitočná pre dlhší a zdravší život. Najčastejšie sa napráva smer rastu kostí, stabilizuje sa chrbtica, zvyšuje kanál na stavcoch okolo miechy, aby sa uvoľnil tlak na miechu, prípadne sa vypúšťa nadbytočná tekutina okolo mozgu kvôli uvoľneniu tlaku.
Fyzioterapia a ortetiká: Ide o neinvazívne riešenia niektorých komplikácií dwarfizmu. Fyzioterapia sa často predpisuje po operácii končatín alebo chrbta, aby pomohla zlepšiť pohyb a silu. Ortetiká sú zariadenia na mieru, ktoré sa dávajú do obuvi, aby pomohli zlepšiť zdravie nohy a jej funkciu.
Ľudia s touto diagnózou sa často stretávajú s predsudkami a nevedomosťou v spoločnosti, čo môže byť veľmi frustrujúce. Okrem toho sa môžu vyskytnúť každodenné výzvy súvisiace s bežným životom. Ak rodičia majú dieťa s dwarfizmom, je vhodné porozprávať sa s učiteľmi v škole, aby im pomohli porozumieť stavu a vysvetliť im, ako by sa o ňom mohli vzdelávať. Je tiež veľmi dôležité povzbudiť dieťa, aby hovorilo o svojich pocitoch alebo obavách.
Napriek všetkému pacienti často žijú dlho a ich život je naplnený. Tento stav nemá vplyv na schopnosť chodiť do školy alebo pracovať, mať rodinu alebo sa tešiť z iných vecí, ktoré život ponúka. Treba však myslieť na to, že trpasličí vzrast môže viesť k vážnym zdravotným komplikáciám. Je dôležité pravidelne absolvovať zdravotné prehliadky a reagovať na zmeny v príznakoch.
Všetci vieme, že keď sa v noci dobre vyspíme, naša pleť je sviežejšia, jednotnejšia v porovnaní s opuchnutou pleťou po zlom…
Korektná tvorba rastového hormónu je nevyhnutnou podmienkou pre správny rast a vývoj. Približne v 18. roku končí rast a vývoj vnútorných orgánov, aj…
Rastový hormón stimuluje rast organizmu. Zodpovedá za delenie a množenie chrupkových buniek umiestnených v koncových častiach dlhých kostí. Zároveň podporuje rast kostrových…
