Ochorenie kosáčikových buniek

V tomto článku sa dozviete

• Ako žiť s chorobou
• Vznik a príčiny
• Príznaky
• Diagnostika
• Diagnostika a liečba
• Liečba

Ako žiť s chorobou

Prognóza ochorenia je rozličná. Niektorí pacienti majú časté a bolestivé stavy z kosáčikových buniek, iní zriedkavé. Keďže tento typ anémie je dedičné ochorenie, je vhodné porozprávať sa s genetickým poradcom, ak sa človek obáva, že by mohol byť nosičom. Pomôže to pochopiť možné spôsoby liečby, preventívne opatrenia a možnosti reprodukcie.

Vznik a príčiny

Rizikovejší sú ľudia, ktorých obaja rodičia majú znak kosáčikovej anémie, aj ľudia z regiónov s endemickou maláriou. Ide o obyvateľov Afriky, Indie, stredomorskej oblasti a Saudskej Arábie.

Príznaky

Príznaky kosáčikovej anémie sa zvyčajne prejavujú v mladom veku. Môžu sa objaviť u detí už od štyroch mesiacov, ale všeobecne sa vyskytujú okolo šiestich mesiacov.

Existujú viaceré typy tejto choroby, no všetky majú podobné príznaky, ktoré sa menia podľa závažnosti: nadmerná únava alebo podráždenosť z anémie, letargia detí, nočné pomočovanie (súvisí s problémami s obličkami), žltačka, opuch a bolesť rúk a nôh, časté infekcie, bolesť v hrudníku, chrbte, ramenách alebo nohách.

Komplikácie: Kosáčiková anémia môže spôsobiť závažné komplikácie, ktoré sa objavia, keď bunky blokujú cievy v rôznych oblastiach tela. Tieto blokády sa nazývajú kosáčikové krízy. Môžu byť spôsobené rôznymi okolnosťami vrátane choroby, zmeny teploty, stresu, slabej hydratácie či nadmorskej výšky.

Typy komplikácií, ktoré môžu byť následkom priamo kosáčikovej anémie:

• Závažná anémia.
• Syndróm ruka-noha. Keďže krvinky kosáčikové blokujú cievy v rukách alebo nohách, môže to spôsobovať zväčšenie týchto končatín.
• Sekundárna sekvestrácia – je zablokovanie slezinných ciev kosáčikmi, zapríčiňuje náhle bolestivé zväčšenie sleziny.
• Oneskorený rast. Deti sú nižšieho vzrastu, ale výšku opäť naberú v dospelosti. Oneskorené môže byť aj sexuálne dozrievanie, lebo krvinky kosáčikové nie sú schopné dodávať dostatok kyslíka a živín.
• Neurologické komplikácie. Choroba môže zaviniť záchvaty, mŕtvicu, dokonca kómu. Sú následkom blokád mozgu.
• Ochorenia oka. Slepota je spôsobená zablokovaním ciev, ktoré vyživujú oči. To môže poškodiť sietnicu.
• Kožné vredy na nohách.
• Ochorenie srdca a hrudníka. Pretože choroba narúša prívod kyslíka, môže spôsobiť i srdcové problémy vedúce k infarktu, srdcovému zlyhaniu a k abnormálnym srdcovým rytmom.
• Pľúcna choroba. Poškodenie pľúc súvisiace so zníženým prietokom krvi môže mať za následok vysoký krvný tlak v pľúcach (pľúcna hypertenzia) a zjazvenie pľúc (pľúcna fibróza).
• Priapizmus –pretrvávajúca bolestivá erekcia.
• Žlčové kamene. Ide o jednu z komplikácií, ktoré nie sú spôsobené zablokovaním ciev, ale rozpadom červených krviniek. Jeho vedľajším produktom je bilirubín. Vysoká hladina bilirubínu môže viesť ku vzniku žlčových kameňov.
• Syndróm kosáčikov. Je to závažný typ kosáčikových krviniek. Vyvoláva silnú bolesť v hrudníku a je spojený s príznakmi ako kašeľ, horúčka, dýchavičnosť a nízka hladina kyslíka v krvi.

Diagnostika

Novorodenci sú vyšetrovaní okrem iného aj na túto diagnózu. U detí a dospelých možno na diagnostiku kosáčikových chorôb použiť v prvom rade anamnézu, potom viaceré testy krvi. Ak má pacient prejavy ako akútna bolesť rúk a nôh, silná bolesť v kostiach, anémia, bolestivé zväčšenie sleziny, rastové problémy, respiračné infekcie, vredy či srdcové problémy, podstúpi krvné testy. Krvný obraz môže odhaliť abnormálnu hladinu Hb v rozpätí 6 až 8 gramov na deciliter. Krvné filmy môžu obsahovať červené krvinky, ktoré sa objavujú ako nepravidelne zmrštené bunky.

Liečba

Pri anémii kosáčikovej je k dispozícii niekoľko spôsobov liečby:

• Rehydratácia intravenóznymi tekutinami pomáha červeným krvinkám vrátiť sa do normálneho stavu.
• Liečba základných alebo súvisiacich infekcií je dôležitou súčasťou liečby, pretože stres z infekcie môže viesť k deformovaniu buniek.
• Transfúzia krvi zlepšuje transport kyslíka a živín podľa potreby. Z darcovskej krvi sa odstránia červené krvinky a podajú sa pacientovi.
• Pomocou masky sa podáva doplnkový kyslík. Zjednodušuje dýchanie a zlepšuje hladinu kyslíka v krvi.
• Liečba bolesti sa používa na jej zmiernenie počas kosáčikovej krízy.
• Imunizácia môže pomôcť predchádzať infekciám. Pacienti majú tendenciu mať slabšiu imunitu, preto je jej podpora dôležitou súčasťou liečby.
• Na liečbu už bola použitá aj transplantácia kostnej drene. Ideálna je u detí mladších ako 16 rokov, ktoré majú závažné komplikácie a vhodného darcu.

Domáca starostlivosť: Existujú spôsoby, ktoré môže pacient robiť doma, aby pomohol svojim príznakom:

• Používať vyhrievacie podložky na úľavu od bolesti.
• Užívať doplnky s obsahom kyseliny listovej podľa odporúčania lekára.
• Jesť dostatočné množstvo ovocia, zeleniny a celozrnných obilnín.
• Piť viac vody, aby sa znížila pravdepodobnosť deformovania krviniek.
• Pravidelne trénovať a znižovať stres, aby sa znížili krízy.
• Okamžite kontaktovať lekára, ak má infekciu. Jej včasná liečba môže zabrániť úplnej kríze.