Polycystická choroba obličiek je dedičná porucha, vyvolávajúca v obličkách rast mnohopočetných cýst, ktoré zhoršujú ich funkcie a v konečnom dôsledku môžu viesť až k zlyhaniu obličiek. Vyskytuje sa rovnako často u mužov aj u žien a predstavuje asi 5 % všetkých zlyhaní obličiek. U pacientov s touto chorobou sa môžu vyvinúť cysty aj v iných orgánoch, čo so sebou prináša rôzne závažné komplikácie.
Po prečítaní tohto článku budete vedieť:
Polycystická choroba obličiek (PKD) je typ chronického ochorenia, ktoré spôsobuje v obličkách rozvoj početných cýst. Cysty, nerakovinové okrúhle výrastky naplnené tekutinou, môžu rásť do rôznych veľkostí. Ak sa cýst vytvorí veľmi veľa, alebo ak sa príliš zväčšia, nahradia veľkú časť zdravého obličkového tkaniva. Tým pádom zabraňujú obličkám dostatočne filtrovať odpad z krvi, čím znižujú ich funkciu až v konečnom dôsledku môžu spôsobiť ich zlyhanie.
PKD je dedičná porucha, ktorú spôsobujú abnormálne gény. To znamená, že vo väčšine prípadov sa táto choroba vyskytuje v rodinách. Zriedkavo sa však môže genetická mutácia vyskytnúť aj spontánne, tak, že ani jeden z rodičov nie je nositeľom mutovaného génu.
Poznáme dva hlavné typy polycystickej choroby obličiek:
Tento typ ochorenia sa prenáša z rodiča na dieťa dominantnou dedičnosťou. Inými slovami, na vyvolanie ochorenia je potrebná iba jedna kópia abnormálneho génu. Ak má jeden z rodičov autozomálne dominantnú PKD , každé dieťa má 50% šancu dostať túto chorobu. Táto forma predstavuje väčšinu prípadov polycystickej choroby obličiek, zhruba 90%. Príznaky tohto typu PKD sa často vyvíjajú medzi 30. a 40. rokom života, ale môžu začať skôr, dokonca aj v detstve.
Táto forma ochorenia sa prenáša z rodiča na dieťa recesívnou dedičnosťou. Aby mohli rodičia preniesť túto formu choroby na dieťa, musia byť obaja nositeľmi abnormálneho génu. V tom prípade má každé dieťa 25% šancu, že dostane autozomálne recesívnu PKD. Táto forma PKD je veľmi zriedkavá. Vyskytuje sa u 1 z 25 000 ľudí. Symptómy môžu začať už v prvých mesiacoch života, v detstve, alebo počas dospievania. Býva veľmi vážna, postupuje rýchlo a v prvých mesiacoch života je často smrteľná.
Mnoho ľudí žije s PKD roky bez toho, aby vôbec pociťovali symptómy spojené s touto chorobou. Často sa prvé príznaky začnú objavovať až vo veku 30 až 40 rokov kedy už majú cysty zhruba 1 -1,5 cm. Prvé viditeľné príznaky polycystických obličiek môžu zahŕňať:
Okrem symptómov, ktoré sa pri polycystickej chorobe obličiek zvyčajne vyskytujú, sa môžu objaviť aj pridružené komplikácie s postupným zväčšovaním veľkosti cýst na obličkách.
Tieto komplikácie môžu zahŕňať:
Zvýšený krvný tlak je veľmi častou komplikáciou polycystickej choroby obličiek. Neliečený vysoký krvný tlak môže spôsobiť ďalšie poškodenie obličiek a zvýšiť riziko srdcových chorôb a mŕtvice. Liečba vysokého tlaku krvi pomáha zlyhanie obličiek spomaliť.
Postupná strata funkcie obličiek je jednou z najzávažnejších komplikácií PKD. U takmer polovice pacientov s týmto ochorením sa vo veku 60 rokov vyskytne zlyhanie obličiek. Obličky následne stratia schopnosť vylučovať odpadové látky, čím sa hromadia v organizme a spôsobujú urémiu. V konečnom štádiu ochorenia môže pacient vyžadovať dialýzu, alebo až transplantáciu.
Pravdepodobnosť vzniku cysty pečene u niekoho s polycystickým ochorením obličiek sa zvyšuje s vekom. Zatiaľ čo u mužov aj u žien vznikajú cysty rovnako často, u žien sú cysty zvyčajne väčšie. Môžu k tomu prispievať ženské pohlavné hormóny.
Aneuryzma je balónikovité vydutie cievy, v tomto prípade cievy mozgu. Vydutie spôsobí, že cieva je náchylnejšia na prasknutie, čo môže viesť k veľkému krvácaniu. Pacienti s PKD majú vyššie riziko vzniku aneuryziem, obzvlášť pacienti s rodinnou anamnézou aneuryzmy.
Tehotné pacientky s polycystickou chorobou obličiek majú vyššie riziko vzniku preeklampsie. Preeklampsia je tehotenská komplikácia charakterizovaná vysokým krvným tlakom a známkami poškodenia iného orgánového systému, najčastejšie pečene a obličiek.
Až u 1 zo 4 dospelých s polycystickou chorobou obličiek sa vyvinie prolaps mitrálnej chlopne. Prolaps mitrálnej chlopne je stav, kedy sa chlopňa, medzi ľavou predsieňou a ľavou komorou v srdci, nezatvára tak ako by sa mala, čo spôsobuje spätný únik krvi z komory do predsiene.
U niektorých pacientov s PKD sa môžu na stenách hrubého čreva vyvinúť vydutiny, divertikuly. Ich zápal môže spôsobiť bolesť brucha, zmeny v pohybe čriev, napr. hnačka alebo zápcha, a krvácanie z hrubého čreva cez konečník.
Závažnosť polycystickej choroby obličiek sa líši od pacienta k pacientovi, dokonca aj medzi členmi tej istej rodiny. Niektorí pacienti s PKD dosahujú konečné štádium ochorenia obličiek vo veku 55 až 65 rokov, iní môžu mať mierny priebeh PKD a do konečného štádia ochorenia obličiek nemusia nikdy prejsť. Liečba polycystickej choroby obličiek zahŕňa riešenie nasledovných príznakov a komplikácií v ich skorých štádiách:
U pacientov s rizikom rýchlo progresívnej polycystickej choroby obličiek sa môže odporučiť tolvaptán, liek ktorý spomaľuje rýchlosť rastu obličkových cýst. Pri užívaní tohto lieku však hrozí riziko poškodenia pečene a interakcie s ostatnými užívanými liekmi, preto treba pravidelne navštevovať lekára, aby mohol sledovať vedľajšie účinky a možné komplikácie.
Na vysoký krvný tlak je nevyhnutná liečba, ktorá vám ho pomôže dostať pod kontrolu a zároveň môže oddialiť progresiu PKD a spomaliť poškodenie obličiek. Preto ak trpíte vysokým krvným tlakom ihneď navštívte svojho lekára, ktorý vás nastaví na vhodnú liečbu. Medzi ďalšie kroky, ktoré môžete podniknúť, na kontrolu vysokého tlaku patrí diéta s nízkym obsahom sodíka a tuku, zníženie stresu, pravidelná fyzická aktivita a obmedzenie cigariet v prípade, že fajčíte.
Aby obličky zostali čo najdlhšie funkčné, odborníci odporúčajú udržiavať si zdravú telesnú hmotnosť, pitie dostatočného množstva vody a tekutín v priebehu dňa a vyhýbať sa kofeínu v nápojoch.
Na bolesť vám môžu pomôcť voľno predajné lieky proti bolesti, okrem ibuprofénu, ktorý sa neodporúča, pretože môže ochorenie obličiek zhoršiť. Ak máte silnejšiu bolesť, na ktorú vám analgetiká nezaberajú, môže vám lekár odporučiť zákrok, pri ktorom sa z cysty pomocou ihly vytiahne tekutina, a vpichne sa do nej sklerotizujúci roztok. Ten pomôže cystu zmenšiť aby nespôsobovala útlak na okolité tkanivo.
Aby sa predišlo poškodeniu obličiek, je pri infekciách močového traktu potrebná rýchla liečba antibiotikami.
Hneď ako si všimnete prítomnosť krvi v moči vypite veľa tekutín, aby sa moč zriedil. Môže to pomôcť zabrániť vzniku zrazenín v močových cestách. Vo väčšine prípadov sa krvácanie zastaví samo. Ak sa tak nestane, je dôležité kontaktovať svojho lekára.
Ak obličky stratia schopnosť odstraňovať odpadové produkty a prebytočné tekutiny z krvi, je potrebné pristúpiť na dialýzu, alebo transplantáciu obličky. Pravidelná návšteva lekára kvôli monitorovaniu PKD umožňuje najlepšie načasovanie jedného z týchto terapeutických krokov.
Ak máte v rodinnej anamnéze prasknutú mozgovú aneuryzmu, vydutinu cievy, lekár vám môže odporučiť pravidelný skríning ako je napríklad magnetická rezonancia mozgu. Ak sa u vás aneuryzma nájde, v závislosti od jej veľkosti môže byť možnosťou chirurgický zákrok, klipovanie, pri ktorom sa pred vydutú časť cievy umiestni kovová spona, aby sa zastavil prítok krvi do aneuryzmy. Nechirurgická liečba malých aneuryziem môže zahŕňať kontrolu vysokého krvného tlaku, vysokého cholesterolu, ako aj odvyknutie od fajčenia.
Pacienti s dobre liečenou autozomálne dominantnou polycystickou chorobou obličiek, môžu viesť plnohodnotný život. Asi polovica pacientov s touto diagnózou, vo veku 70 rokov, potrebuje dialýzu, alebo transplantáciu obličky, v dôsledku jej zlyhania.
V prípade detí s autozomálne recesívnou PKD je prognóza menej priaznivá. Asi jedna tretina všetkých detí narodených s touto formou PKD neprežije. Bábätká, ktoré prežijú, budú pravdepodobne potrebovať liečbu po zvyšok svojho života.
Zdravé obličky prefiltrujú asi pol šálky krvi každú minútu, odstraňujú odpad a prebytočnú vodu a vytvárajú tak moč. Aké sú signály,…
Hrudky naplnené tekutinou, vzduchom alebo inými materiálmi (cysty) sa vyskytujú kdekoľvek na tele, aj na vagíne. Zvyčajne nie sú škodlivé…
Obličky sú veľmi dôležitý párový orgán, ktorý čistí krv tak, že z nej odstraňuje prebytočnú tekutinu, minerály a odpadové látky. Keď však…
