Porucha metabolizmu červených krviniek alebo aj upírska choroba. Čo by ste mali vedieť o porfýrii?

V tomto článku sa dozviete

• Čo je to porfýria?
• Symptómy – ako ju spoznať?
• Akútne porfýrie
• Prečo porfýria vzniká?
• Rizikové faktory
• Komplikácie spôsobené porfýriou
• Diagnostika je obtiažna
• Ako sa porfýria lieči?

Čo je to porfýria?

Porfýria sa týka skupiny porúch, ktoré sú výsledkom nahromadenia prírodných chemikálií, ktoré produkujú porfyrín v tele. Porfyríny sú nevyhnutné pre funkciu hemoglobínu – proteínu v červených krvinkách, ktorý sa spája s porfyrínom, viaže železo a prenáša kyslík do orgánov a tkanív. Vysoké hladiny porfyrínov môžu spôsobiť značné problémy.

Existujú dve všeobecné kategórie porfýrie: akútna, ktorá postihuje najmä nervový systém, a kožná, ktorá postihuje najmä kožu. Niektoré typy porfýrie majú príznaky nervové aj kožné. Porfýria je zvyčajne dedičná.

Hoci porfýriu nemožno vyliečiť, určité zmeny životného štýlu, aby ste sa vyhli spúšťaniu symptómov, vám môžu pomôcť zvládnuť ju. Liečba symptómov závisí od typu porfýrie, ktorú máte.

Symptómy – ako ju spoznať?

Príznaky porfýrie sa môžu značne líšiť v závažnosti, podľa typu a medzi jednotlivcami. Niektorí ľudia s génovými mutáciami, ktoré spôsobujú porfýriu, nemusia mať žiadne príznaky.

Akútne porfýrie

Akútne porfýrie zvyčajne spôsobujú symptómy nervového systému, ktoré sa objavujú rýchlo a môžu byť závažné. Príznaky môžu trvať dni až týždne a zvyčajne sa po záchvate pomaly zlepšujú. Akútna intermitentná porfýria je bežnou formou akútnej porfýrie.

Medzi príznaky akútnej porfýrie patrí:

• silná bolesť brucha,
• bolesť na hrudníku, nohách alebo chrbte,
• zápcha alebo hnačka,
• nevoľnosť a zvracanie,
• bolesť svalov, brnenie, necitlivosť, slabosť alebo paralýza,
• červený alebo hnedý moč,
• úzkosť, zmätenosť, halucinácie, dezorientácia alebo paranoja,
• problémy s dýchaním,
• problémy s močením,
• rýchly alebo nepravidelný tlkot srdca,
• vysoký krvný tlak,
• záchvaty.

Kožné porfýrie

Kožné porfýrie spôsobujú kožné symptómy v dôsledku citlivosti na slnečné svetlo, ale tieto formy zvyčajne neovplyvňujú nervový systém. Porphyria cutanea tarda (PCT) je najbežnejším typom zo všetkých porfýrií.

V dôsledku vystavenia slnku môže vzniknúť:

• citlivosť na slnko a niekedy umelé svetlo spôsobujú pálivú bolesť,
• náhle bolestivé sčervenanie kože (erytém) a opuch (edém),
• pľuzgiere na exponovanej koži, zvyčajne na rukách a tvári,
• krehká tenká koža so zmenami farby,
• svrbenie,
• nadmerný rast vlasov v postihnutých oblastiach,
• červený alebo hnedý moč.

Prečo porfýria vzniká?

Všetky typy porfýrie zahŕňajú problém s produkciou hému. Hém je súčasťou hemoglobínu, proteínu v červených krvinkách, ktorý prenáša kyslík z pľúc do všetkých častí tela. Produkcia hému, ktorá sa uskutočňuje v kostnej dreni a pečeni, zahŕňa osem rôznych enzýmov – nedostatok špecifického enzýmu určuje typ porfýrie.

Pri kožnej porfýrii sa porfyríny hromadia v koži a keď sú vystavené slnečnému žiareniu, spôsobujú symptómy. Pri akútnych porfýriách nahromadenie poškodzuje nervový systém.

Genetické formy

Väčšina foriem porfýrie je dedičná. Porfýria sa môže vyskytnúť, ak zdedíte:

• chybný gén od jedného z vašich rodičov (autozomálne dominantný vzor),
• chybné gény od oboch rodičov (autozomálne recesívny vzor).

To, že zdedíte gén alebo gény, ktoré môžu spôsobiť porfýriu, neznamená, že budete mať príznaky a symptómy. Môžete mať tzv. latentnú porfýriu a príznaky nikdy nebudete mať. To je prípad väčšiny nosičov abnormálnych génov.

Získané formy

Porphyria cutanea tarda (PCT) je zvyčajne skôr získaná ako dedičná. Niektoré spúšťače, ktoré ovplyvňujú produkciu enzýmov – ako je príliš veľa železa v tele, ochorenie pečene, estrogénové lieky, fajčenie alebo nadmerné užívanie alkoholu – môžu spôsobiť príznaky.

Rizikové faktory

Okrem genetických rizík môžu vývoj príznakov a symptómov porfýrie vyvolať aj faktory životného prostredia.

Spúšťačmi môžu byť:

• vystavenie slnečnému žiareniu,
• niektoré lieky, vrátane hormonálnych liekov,
• rekreačné drogy,
• diéta,
• fajčenie,
• fyzický stres, ako sú infekcie alebo iné choroby,
• emocionálny stres,
• užívanie alkoholu,
• menštruačné hormóny ― akútne záchvaty porfýrie sú u žien pred pubertou a po menopauze zriedkavé.

Komplikácie spôsobené porfýriou

Možné komplikácie závisia od formy porfýrie.

Akútne porfýrie môžu byť život ohrozujúce, ak sa záchvat okamžite nelieči. Počas záchvatu môžete pociťovať dehydratáciu, problémy s dýchaním a vysoký krvný tlak. Epizódy často vyžadujú hospitalizáciu. Dlhodobé komplikácie s opakujúcimi sa akútnymi záchvatmi môžu zahŕňať chronickú bolesť, chronické zlyhanie obličiek a poškodenie pečene.

Kožné porfýrie môžu viesť k trvalému poškodeniu kože. Tiež sa môžu infikovať kožné pľuzgiere. Keď sa vaša pokožka zahojí po kožnej porfýrii, môže mať abnormálny vzhľad a sfarbenie, môže byť krehká alebo môže zanechať jazvy.

Hoci neexistuje spôsob, ako zabrániť porfýrii, ak máte túto chorobu, vyhýbajte sa spúšťačom, ktoré pomôžu predchádzať symptómom.

Diagnostika je obtiažna

Mnohé príznaky a symptómy porfýrie sú podobné iným bežnejším ochoreniam. Kedže porfýria je zriedkavá, môže byť ťažšie ju diagnostikovať.

Laboratórne testy sú potrebné na stanovenie definitívnej diagnózy porfýrie a na určenie, akú formu ochorenia máte. Testy zahŕňajú kombináciu testovania krvi, moču alebo stolice.

Ako sa porfýria lieči?

Liečba závisí od typu porfýrie a od závažnosti symptómov. V prvom rade je dôležité identifikovať typ porfýrie a spúšťače ochorenia. Vyhýbanie sa týmto spúšťačom môže zahŕňať:

• neužívanie liekov, ktoré spúšťajú akútne záchvaty,
• neužívanie alkoholu ani rekreačných drog,
• vyhýbanie diéte, ktorá zahŕňa prísne obmedzenie kalórií,
• nefajčenie,
• užívanie určitých hormónov,
• minimalizácia vystavenia slnku,
• okamžitá liečba infekcií a iných chorôb,
• zníženie emočného stresu.

Akútne porfýrie

Liečba akútnych záchvatov porfýrie sa zameriava na poskytovanie rýchlej liečby symptómov a prevenciu komplikácií. Liečba môže zahŕňať:

• injekcie hemínu, lieku, ktorý je formou hému, na obmedzenie produkcie porfyrínov v tele,
• intravenózny cukor (glukóza) alebo cukor užívaný ústami, na udržanie dostatočného príjmu sacharidov,
• hospitalizácia kvôli liečbe symptómov, ako sú silná bolesť, vracanie, dehydratácia alebo problémy s dýchaním.

Kožné porfýrie

Liečba kožných porfýrií sa zameriava na zníženie vystavenia spúšťačom, ako je slnečné žiarenie, a na zníženie množstva porfyrínov vo vašom tele. To môže zahŕňať:

• pravidelné odoberanie krvi, aby ste znížili množstvo železa v tele, čo znižuje množstvo porfyrínov,
• užívanie lieku používaného na liečbu malárie – hydroxychlorochínu alebo menej často chlorochínu – na absorpciu nadbytočných porfyrínov,
• výživový doplnok, ktorý nahrádza nedostatok vitamínu D spôsobený vyhýbaním sa slnečnému žiareniu.

V tomto článku boli použité nasledujúce zdroje:

porhyria/symptoms-causes

porphyria/diagnosis-treatment