Porfýria je skupina zriedkavých ochorení, ktoré môžu postihnúť nervový systém alebo kožu. Akútna forma spôsobuje bolestivé záchvaty, kožná forma zas citlivosť na svetlo, bolesť, opuch či pľuzgiere. Liečba pomáha zmierniť príznaky, predchádzať záchvatom a znížiť vplyv ochorenia na každodenný život. Ak sa chcete o porfýrii dozvedieť viac, prečítajte si náš článok.
Čo si zapamätať?
Porfýria nie je jedna choroba, ale zastrešujúci pojem pre skupinu zriedkavých ochorení. Pri všetkých typoch porfýrie má ľudské telo problém vytvárať látku, ktorú potrebuje krv na správne fungovanie.
„Na tvorbu tejto látky, nazývanej hém, potrebuje telo viacero enzýmov. Ak niektorý z nich nefunguje správne, v tele sa začnú hromadiť látky, ktoré tam nemajú byť, konkrétne porfyríny a prekurzory porfyrínov. Práve ich nahromadenie môže spôsobovať príznaky porfýrie. To, ktorý enzým nefunguje správne, zároveň určuje konkrétny typ porfýrie,“ vysvetľuje Michaela Bohušová, študentka medicíny a autorka článku.
Hém je dôležitou súčasťou hemoglobínu, látky v červených krvinkách, ktorá pomáha prenášať kyslík po celom tele. Jednoducho povedané, ak telo pri výrobe hému narazí na problém, môžu sa objaviť rôzne ťažkosti.
Porfýria môže postihnúť najmä nervový systém alebo kožu. Preto sa jednotlivé typy ochorenia môžu prejavovať veľmi odlišne. Niektoré spôsobujú najmä silné bolesti a iné výraznú citlivosť pokožky na slnečné svetlo.
Porfýria je vo väčšine prípadov dedičná. To znamená, že človek môže od rodiča získať zmenu v géne, ktorá súvisí s porfýriou. Nie každý, kto túto zmenu zdedí, však aj ochorie. Niektorí ľudia nemajú žiadne príznaky a ani nevedia, že túto zmenu majú.
„Pri dedičných formách porfýrie je problém spôsobený zmenou v géne, ktorý obsahuje návod na tvorbu konkrétneho enzýmu. Ak gén nefunguje správne, ani enzým sa nevytvára správne alebo ho telo vytvára málo,‘‘ vysvetľuje ďalej autorka článku, medička Michaela Bohušová.
Takáto génová zmena sa môže preniesť z rodiča na dieťa. Jej prítomnosť však automaticky neznamená, že sa u človeka ochorenie prejaví. Mnohí ľudia sú takzvanými asymptomatickými nosičmi, teda nemajú žiadne príznaky, prípadne majú latentnú (skrytú) formu porfýrie. To, či sa príznaky objavia, závisí od konkrétneho typu porfýrie a ďalších faktorov.
Niektoré druhy porfýrie však nemusíme zdediť od rodičov. Môžu sa objaviť počas života ako získaná forma ochorenia, keď niečo naruší správne fungovanie tvorby hému v tele.
Jedným z takýchto typov je porphyria cutanea tarda (PCT), ktorá postihuje najmä kožu. Jej vznik môžu podporiť napríklad príliš veľa železa v tele, niektoré infekcie (hepatitída C alebo HIV), hormonálne lieky, fajčenie alebo nadmerná konzumácia alkoholu.
Existuje osem druhov porfýrie. Lekár je schopný určiť konkrétny typ na základe vašich príznakov a podľa toho, v ktorej časti tela dochádza k zhromažďovaniu nadbytočných chemických látok.
Vo všeobecnosti sa porfýrie podľa charakteru príznakov delia do dvoch skupín:
Niektoré typy majú príznaky nervové aj kožné.
Akútne porfýrie spôsobujú silné záchvaty bolesti brucha a ďalšie symptómy. Pri niektorých typoch akútnej porfýrie môže pokožka reagovať na slnečné žiarenie, kedy zvykne dochádzať k tvorbe pľuzgierov a vyrážok.
| Typ akútnej porfýrie | Ako sa prejavuje |
| Akútna intermitentná porfýria | Najčastejší typ. Spôsobuje záchvaty silnej bolesti brucha. Koža nie je citlivá na slnečné žiarenie a netvoria sa pľuzgiere. |
| Dedičná koproporfýria | Spôsobuje náhle záchvaty bolesti brucha. Koža môže reagovať na slnečné žiarenie a môžu sa tvoriť pľuzgiere. |
| Variegátna porfýria | Prejavuje sa najmä silnými záchvatmi bolesti brucha a/alebo pľuzgiermi na koži, ktoré sa často zhoršujú po vystavení slnečnému svetlu. |
| Porfýria z nedostatku ALAD | Mimoriadne zriedkavý typ, ktorý sa zvyčajne objavuje už v detstve. ALAD je skratka pre enzým ALA dehydratázu. |
Tieto ochorenia zapríčiňujú kožné prejavy, ktoré pri vystavení slnečnému žiareniu spravidla zahŕňajú bolesť, zmenu sfarbenia kože, opuch alebo vznik pľuzgierov. V závislosti od príčiny sa kožné porfýrie delia na pľuzgierotvorné a nepľuzgierotvorné.
Kožné porfýrie s tvorbou pľuzgierov:
Kožné porfýrie bez tvorby pľuzgierov:
Akútne porfýrie sú spôsobené zvýšenou hladinou prekurzorov hému, najmä kyseliny aminolevulovej (ALA) a porfobilinogénu (PBG). Tieto látky narúšajú fungovanie nervového systému a majú na svedomí tzv. akútne záchvaty. Akútna intermitentná porfýria je bežnou formou akútnej porfýrie.
Konkrétne príznaky, ktoré sa u vás objavia, ako aj ich trvanie závisia od typu ochorenia. Môžu byť mierne až závažné, pričom niektorí ľudia nevykazujú vôbec žiadne. V určitých prípadoch však bez liečby bývajú život ohrozujúce.
Ak máte dedičnú koproporfýriu alebo variegátnu porfýriu, môže sa u vás objaviť aj citlivosť pokožky na slnečné žiarenie. Pobyt na slnku spravidla vedie k vzniku pľuzgierov, zmenám sfarbenia kože či k tvorbe jaziev.
Záchvat môže trvať tri až sedem dní. Je ale možné, že obzvlášť bez liečby bude mať oveľa dlhší priebeh a úplné odznenie príznakov zaberie niekoľko týždňov až mesiacov. Počas života môžete prekonať buď iba jednu, alebo niekoľko epizód. U niekoho sa však zvykne vyskytnúť aj viacero záchvatov v priebehu jedného roka.
Kožné porfýrie spôsobujú prejavy na koži po jej vystavení slnečnému žiareniu. Ide nielen o priame slnko vonku, ale aj o slnečné lúče prenikajúce cez okná. Príznaky môžu byť vyvolané i niektorými druhmi umelého či fluorescenčného svetla. Tieto typy porfýrie nestoja za prudkými bolesťami brucha ani ďalšími symptómami charakteristickými pre akútne záchvaty.
‚‚Porfýria získala prezývku „upírska choroba“ najmä pre súvislosť s výraznou citlivosťou na slnečné žiarenie. Keďže pobyt na slnku má za následok poškodenie kože, osoby postihnuté porfýriou majú tendenciu prirodzene sa jeho lúčom vyhýbať,‘‘ hovorí medička Michaela Bohušová, autorka článku.
Prvým príznakom reakcie na slnečné svetlo často býva mravčenie. Ak sa nepresuniete do tieňa, kvôli porfyrínom uloženým v koži sa u vás môže rozvinúť tzv. fototoxická reakcia. Porphyria cutanea tarda je v tomto prípade najbežnejším typom.
Predovšetkým na tvári, rukách a nohách vtedy môžete pozorovať:
Tieto kožné reakcie sú veľmi bolestivé a zvyčajne trvajú dva až päť dní. Počas nich je potrebné zostať vnútri a pokúsiť sa postihnuté miesta ochladzovať, napríklad studeným vzduchom.
Tento závažný druh ochorenia sa začína prejavovať krátko po narodení alebo v ranom detstve. Jeho prvým viditeľným príznakom zväčša býva červené sfarbenie moču. Plienky dojčiat preto môžu byť sfarbené dočervena, čo lekárov často vedie k vyšetreniu na infekciu močových ciest.
Medzi ďalšie príznaky patria:
Odborníci predpokladajú, že pri vzniku akútnych záchvatov zohrávajú okrem genetických porúch dôležitú úlohu aj ďalšie činitele, napríklad hormóny, lieky a strava.
Ak vykazujete genetickú zmenu majúcu súvis s akútnou porfýriou, tieto okolnosti u vás môžu vyvolať záchvat:
Pri akútnych porfýriách je dôležité, aby ste sa pravidelne a dostatočne stravovali, nehladovali, vyhýbali sa nízkosacharidovým diétam a dbali na dostatočný príjem tekutín. Vyhýbajte sa alkoholu, nadmernému stresu a výraznej fyzickej záťaži.
Pri porfýrii je každý liek či výživový doplnok potrebné pred užitím overiť z hľadiska bezpečnosti. Pred operáciou alebo anestéziou treba vždy informovať zdravotnícky personál o vašej diagnóze.
Akútne porfýrie bývajú život ohrozujúce, ak sa záchvat okamžite nelieči, a ich epizódy často vyžadujú hospitalizáciu. Dlhodobé komplikácie s opakujúcimi sa náhlymi záchvatmi môžu zahŕňať chronickú bolesť, vysoký krvný tlak, zlyhanie obličiek a v zriedkavých prípadoch aj rakovinu pečene.
Kožné porfýrie obvykle vedú k trvalému poškodeniu kože, pričom kožné pľuzgiere sa tiež môžu infikovať. Keď sa vaša pokožka po kožnej porfýrii zahojí, môže mať abnormálny vzhľad a sfarbenie, je krehká alebo zjazvená.
Na porfýriu sa myslí najmä vtedy, ak sa u vás objavia nevysvetliteľné alebo opakujúce sa príznaky typické pre toto ochorenie. Diagnóza sa stanovuje na základe anamnézy, fyzikálneho vyšetrenia a laboratórnych testov. Lekár pri podozrení na porfýriu môže odporučiť nasledovné vyšetrenia:
Následne vám vysvetlí, ktoré z nich sú potrebné a čo jednotlivé výsledky vedia odhaliť. Napríklad na zistenie, či sú vaše príznaky spôsobené akútnou porfýriou, je najdôležitejším prvým vyšetrením analýza moču na porfyríny a ich prekurzory, najmä na hladinu ALA (kyseliny aminolevulovej) a PBG (porfobilinogénu). Ideálne ešte počas prebiehajúcich ťažkostí.
Môže vám tiež odporučiť genetické testovanie pre vás, ako aj vašich biologických príbuzných. To dokáže identifikovať konkrétne génové zmeny, ktoré s porfýriou súvisia.
Keďže porfýrie sú prevažne geneticky podmienené, vo väčšine prípadov ich nemožno úplne vyliečiť. Liečba je zameraná najmä na prevenciu a zvládanie záchvatov.
Terapia závisí od konkrétneho druhu porfýrie a od toho, ako ochorenie ovplyvňuje váš zdravotný stav. Lekár vám navrhne najvhodnejší postup podľa vašej individuálnej situácie.
Ak trpíte akútnou porfýriou, počas záchvatu môže byť potrebná hospitalizácia kvôli symptómom, ako sú silná bolesť, vracanie, dehydratácia alebo problémy s dýchaním.
V nemocnici vám zdravotnícky personál obvykle podá:
Na prevenciu ďalších akútnych záchvatov vám lekár eventuálne predpíše liek givosiran. Ide o injekčnú liečbu, ktorá sa aplikuje raz mesačne a potláča nadmernú tvorbu prekurzorov syntézy hému.
Dôležitou súčasťou liečby je aj vyhýbanie sa známym spúšťačom, medzi ktoré patria:
Bez ohľadu na konkrétny druh kožnej porfýrie je ochrana pokožky pred svetlom nevyhnutná na prevenciu príznakov. Samotný opaľovací krém zvyčajne nestačí, ideálne je vyhýbať sa priamemu slnečnému žiareniu.
Ak túto možnosť nemáte, odporúča sa nosiť oblečenie s UV ochranou (lekár vám poradí, aké opatrenia sú pre vás najvhodnejšie). Pri niektorých typoch porfýrie zvykne byť potrebné strániť sa aj určitých druhov umelého osvetlenia.
Je dôležité, aby ste pri prvých typických príznakoch ataku, najmä nevysvetliteľnej silnej bolesti brucha, nauzei, vracaní, zápche, tmavom moči či neurologických alebo psychiatrických príznakoch čo najskôr vyhľadali lekársku pomoc.
Ak už máte porfýriu diagnostikovanú, pravidelné kontroly u odborníka sa stanú súčasťou vašej zdravotnej starostlivosti. Lekár vám odporučí, ako často by ste ich mali absolvovať, keďže sú dôležité na sledovanie vplyvu ochorenia na váš organizmus a včasné odhalenie prípadných komplikácií.
Pravdepodobne budete potrebovať i časté krvné a močové vyšetrenia, ako aj ďalšie prehliadky na kontrolu funkcie jednotlivých orgánov.
Medička
Obsah na Lekar.sk vychádza z aktuálnych vedeckých poznatkov a konzultácií s odborníkmi. Použili sme nasledovné zdroje
V ďalšej epizóde seriálu TV JOJ – Nemocnica – ste okrem mnohých iných prípadov mohli vidieť 30-ročného muža, ktorý mal…
Riziko vzniku melanómu zvyšuje spálenie slnkom v detstve a počas dospievania. Poradíme, ako dosiahnuť úľavu po spálení.
Aj krátky pobyt na slnku môže spôsobiť poškodenie kože. Najčastejšie sa prejaví formou vyrážok.
