Praderov-Williho syndróm

V tomto článku sa dozviete

• Vznik a príčiny
• Diagnostika
• Diagnostika a liečba
• Liečba
• Ako žiť s chorobou

Vznik a príčiny

Praderov-Williho syndróm je zapríčinený poruchou v skupine génov na chromozóme číslo 15. Táto chyba vedie k mnohým problémom a predpokladá sa, že postihuje časť mozgu nazývanú hypotalamus. Ten produkuje hormóny, reguluje rast a chuť do jedla.

Genetická chyba sa vyskytne len náhodou a zasahuje chlapcov a dievčatá akéhokoľvek etnického pôvodu. Viac ako jedno dieťa s Praderovým-Williho syndrómom majú rodičia zriedkavo.

Diagnostika

Syndróm možno potvrdiť genetickým testovaním. Robí sa z krvi a dokáže identifikovať abnormality chromozómov dieťaťa, ktoré poukazujú na tento druh syndrómu.

Liečba

Liečba sa zameriava na zvládnutie príznakov a súvisiacich problémov. Väčšina detí potrebuje nasledujúce spôsoby terapie:

Dobrá dojčenská výživa. Mnohé dojčatá majú ťažkosti pri kŕmení vinou zníženia svalového tonusu. Pediater môže odporučiť vysoko kalorickú receptúru alebo špeciálne spôsoby kŕmenia, ktoré pomôžu zvýšiť hmotnosť dieťaťa a budú podporovať jeho rast.

Liečba ľudským rastovým hormónom (HGH). Pomáha rastu, zlepšuje svalový tonus a znižuje telesný tuk. Lekár, ktorý lieči hormonálne poruchy (endokrinológ), môže pomôcť určiť, či dieťa bude mať prospech z HGH, a musí zhodnotiť riziká.

Liečba pohlavných hormónov. Endokrinológ môže rovnako navrhnúť, aby dieťa užívalo hormonálnu substitučnú liečbu (testosterón pre mužov, estrogén a progesterón pre ženy) na doplnenie nízkych hladín pohlavných hormónov. Náhradná hormonálna liečba sa zvyčajne začína, keď dieťa dosiahne vek puberty, môže pomôcť znížiť riziko osteoporózy. Na korekciu nevyvinutých semenníkov môže byť potrebný chirurgický zákrok.

Kontrola hmotnosti. Dietetik pomôže navrhnúť zdravú, kaloricky zníženú výživu, aby dieťamalo dostatočne kvalitné jedlo a udržalo si primeranú hmotnosť. Jednou z najdôležitejších súčastí starostlivosti o dieťa s Praderovým-Williho syndrómom je snaha o udržanie normálnej hmotnosti. Ak rodičia deťom dovolia jesť toľko, koľko chcú, rýchlo sa dostanú do stavu nebezpečnej nadváhy.

Dieťa so syndrómom môže jesť 3- až 6-krát viac ako iné deti rovnakého veku a stále cíti hlad. Obmedzenie príjmu potravy môže byť pre rodičov veľmi náročné. Deti následne bývajú neposlušné a často vinou hladu skrývajú alebo kradnú jedlo. Zvyšujúca sa fyzická aktivita a cvičenie môžu pomôcť riadiť hmotnosť a zlepšiť fyzické fungovanie.

Liečba porúch spánku. Liečba spánkového apnoe a iných problémov so spánkom môže zlepšiť dennú ospalosť a problémy so správaním.

Rôzne terapie. Dieťaťu pravdepodobne prospeje celý rad liečebných postupov vrátane fyzickej terapie na zlepšenie pohybových schopností a síl, logopédie na zlepšenie slovných zručností a pracovnej terapie, aby sa naučilo každodenné zručnosti. Aj vývojová terapia s cieľom naučiť sa správanie primerané veku, sociálne zručnosti a medziľudské schopnosti býva prospešná.

Kontrola správania. Zväčša sú potrebné prísne obmedzenia správania, harmonogram fungovania a prísny dohľad nad príjmom potravín. Niektorí pacienti môžu potrebovať lieky na zvládnutie problémov so správaním.

Starostlivosť o duševné zdravie. Odborník v oblasti duševného zdravia, psychológ alebo psychiater, pomáha riešiť psychologické problémy, napríklad obsedantno-kompulzívne správanie, nutkavé škriabanie kože alebo poruchy nálady.

Dlhodobé problémy sú zväčša zavinené nadmerným jedením, keďže syndróm sám osebe neohrozuježivot. Hrozia teda stavy súvisiace s obezitou, ako je diabetes typu 2, zastavenie srdca, respiračné ťažkosti. Ak je ich diéta dobre kontrolovaná, dospelí môžu mať dobrú kvalitu života a pravdepodobne jeho normálnu dĺžku.

Ako žiť s chorobou

Včasná diagnostika a liečba môžu kvalitu života ľudí s Praderovým-Williho syndrómom zlepšiť. Mnoho dospelých s touto diagnózou sa zúčastňuje na aktivitách, ako je dobrovoľná práca alebo práca na čiastočný úväzok, ale pre problémy so správaním a ťažkosti s učením je nepravdepodobné, že budú žiť úplne nezávislý život.