V novej časti seriálu nemocnica z dielne TV JOJ, ste mohli vidieť zaujímavý prípad pacientky trpiacej amyotrofickou laterálnou sklerózou, chorobou, postihujúcou nervové bunky v mozgu a mieche. Toto neurodegeneratívne ochorenie, ktorého príčina býva často neznáma, ovplyvňuje kontrolu svalov potrebných na pohyb, rozprávanie, jedenie a dýchanie. Na túto smrteľnú chorobu neexistuje momentálne žiadny liek.
Po prečítaní tohto článku budete vedieť:
Amyotrofická laterálna skleróza, ALS, je progresívne, degeneratívne ochorenie, ktoré poškodzuje motorické neuróny. Motorické neuróny prechádzajú z mozgu do miechy a z miechy do svalov, ktoré kontrolujú vôľový pohyb v rukách, nohách, hrudníku, hrdle a ústach. ALS spôsobuje degeneráciu týchto motorických neurónov, až v konečnom dôsledku vedie k ich odumretiu.
Keď motorické neuróny odumrú, mozog už nevie iniciovať a kontrolovať pohyb svalov. S postupným odchádzaním funkcie svalov môžu ľudia stratiť schopnosť hovoriť, jesť, hýbať sa a dýchať. ALS však neovplyvňuje zmyslové funkcie či duševné schopnosti človeka. Senzorické neuróny, ktoré prinášajú informácie zo zmyslových orgánov do mozgu, zostávajú zdravé, a preto hmat, sluch, chuť a čuch nie sú ovplyvnené.
Počiatočné príznaky ALS sa môžu u pacientov značne líšiť, pretože u každého pacienta progreduje choroba rôzne. Jeden pacient môže mať problémy s uchopením pera alebo zdvihnutím šálky, zatiaľ čo iný môže spozorovať zmenu výšky hlasu pri rozprávaní. Všetci pacienti s ALS však nakoniec zažijú progresívnu svalovú slabosť a paralýzu.
V počiatočných štádiách ALS môžete pozorovať príznaky:
Vo všeobecnosti sa amyotrofická laterálna skleróza neprejavuje bolestivosťou svalov či už v počiatočnom, alebo neskoršom štádiu. Okrem zachovaných zmyslových funkcií, býva tiež zachovaná aj funkcia močového mechúra.
ALS sa u pacienta rozvíja postupne. Od prvotných príznakov ako je slabosť a stuhnutosť svalov sa zhoršuje až po paralýzy končatín a trupu, ako aj svalov, ktoré kontrolujú vitálne funkcie, ako je reč, prehĺtanie a dýchanie. Čas za aký k tomu dôjde, sa však u pacientov môže značne líšiť. Zatiaľ čo priemerná doba prežitia je tri roky, asi 20 percent pacientov s ALS sa dožije päť rokov, 10 percent prežije 10 rokov a 5 percent môže prežiť 20 rokov alebo dlhšie.
Väčšina ľudí, u ktorých sa ALS rozvinie, je vo veku 40 až 70 rokov, s priemerným vekom 55 rokov v čase diagnózy. Prípady ochorenia sa však vyskytujú aj u dvadsiatnikov a tridsiatnikov.
ALS je o 20 percent bežnejšia u mužov ako u žien. S pribúdajúcim vekom je však výskyt ALS medzi mužmi a ženami vyrovnanejší.
Asi 5 až 10 percent všetkých prípadov ALS je familiárnych, čo znamená, že pacient zdedí chorobu od rodiča. Na familiárnu formu ALS zvyčajne stačí len jeden rodič, ktorý nesie gén spôsobujúci ochorenie.
Sporadická ALS znamená, že choroba sa vyvinie náhodne, bez pridružených rizikových faktorov a bez pozitívnej rodinnej anamnézy. Hoci rodinní príslušníci ľudí so sporadickou ALS sú vystavení zvýšenému riziku tohto ochorenia, celkové riziko je veľmi nízke a u väčšiny sa ALS nevyvinie.
Aj keď príčina vzniku ALS nie je doposiaľ úplne objasnená, výskum naznačuje, že genetika a životné prostredie zohrávajú úlohu v procese degenerácie motorických neurónov.
V roku 1993 vedci zistili, že mutácie v géne SOD1 sú spojené s niektorými prípadmi familiárnej ALS. Odvtedy bolo identifikovaných viac ako tucet ďalších genetických mutácií prispievajúcich k rozvoju ALS. Niektoré génové mutácie naznačujú, že môžu existovať poruchy v recyklácii proteínov, čo je prirodzene sa vyskytujúci proces, pri ktorom sa nefunkčné proteíny rozkladajú a používajú sa na vytvorenie nových fungujúcich. Iní poukazujú na možné defekty v štruktúre a tvare motorických neurónov, ako aj na zvýšenú náchylnosť na toxíny z prostredia.
Vedci študujú vplyv environmentálnych faktorov, ako sú toxíny, vírusy, fyzická trauma, strava a životný štýl. Zatiaľ prišli na to, že vystavenie toxínom počas vojny alebo namáhavá fyzická aktivita sú možné dôvody, prečo niektorí veteráni a športovci sú vystavení zvýšenému riziku vzniku ALS. Do budúcna je však potrebný ďalší výskum na lepšie objasnenie príčiny vzniku ALS.
Doposiaľ neexistuje žiaden liek, ktorý by zvrátil poškodenie motorických neurónov alebo vyliečil ALS, avšak sú lieky, ktoré môžu pomôcť kontrolovať symptómy, predchádzať zbytočným komplikáciám a uľahčiť pacientovi život s chorobou.
Fyzikálna terapia pomáha zvýšiť nezávislosť pacienta. Nenáročná aktivita ako je chôdza, plávanie a stacionárna cyklistika, môže posilniť nepostihnuté svaly a rozsah pohybu a naťahovacie cvičenia môžu pomôcť predchádzať bolestivým kŕčom a skráteniu svalov. Fyzioterapeuti vám vedia odporučiť cvičenia, ktoré poskytujú tieto výhody bez preťaženia svalov.
Postupom času ako amyotrofická laterálna skleróza progreduje, spôsobuje nasledovné komplikácie:
ALS časom zapríčiní paralýzu dýchacích svalov, čo znamená, že pacient potrebuje zariadenie, ktoré mu pomôže dýchať. Niektorí pacienti s pokročilou ALS sa rozhodnú pre tracheostómiu, chirurgicky vytvorenú dieru v prednej časti krku vedúcu do priedušnice, na celodenné používanie prístroja, ktorý im nafúkne a vyfúkne pľúca. U pacientov s ALS je najčastejšou príčinou smrti práve respiračné zlyhanie.
Problémy s rozprávaním u pacientov s ALS začínajú ako občasné mierne nezrozumiteľné slová, až to nakoniec vyústi v úplnú neschopnosť rozprávať. Pacienti preto zvyknú používať rôzne technológie na komunikáciu, ktoré im uľahčujú interakciu s okolím.
Pacienti trpiaci ALS bývajú často podvyživení alebo dehydratovaní v dôsledku poškodených svalov určených na prehĺtanie. Tiež sú vystavení vyššiemu riziku, že sa im dostane jedlo, nápoje, alebo sliny do pľúc, čo v nich môže vyvolať infekciu a zápal. Preto sa vo vyššom štádiu ochorenia dáva pacientom do žalúdka sonda, cez ktorú pacienti prijímajú tekutiny, stravu a lieky.
Neexistuje iba jeden test na základe ktorého by mohla byť ALS jednoznačne diagnostikovaná. Diagnostika tohto ochorenia spočíva v odobraní podrobnej anamnézy, symptómov pozorovaných lekárom počas fyzického vyšetrenia spolu so sériou testov na vylúčenie iných chorôb, nakoľko počiatočné príznaky môžu pripomínať aj iné neurologické ochorenia. Pravidelné neurologické vyšetrenia môžu posúdiť, či sa symptómy ako svalová slabosť, ochabovanie svalov a kŕče postupne zhoršujú. Zobrazovacie metódy, ktoré sa pri diagnostike používajú:
Pri písaní tohto článku boli použité tieto zdroje:
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
Pohlavie, vek, gény, ale aj zemepisná šírka, v ktorej žijete, môže zvyšovať riziko vzniku sklerózy multiplex. Patríte medzi ohrozených? 30.…
Roztrúsená mozgovomiechová skleróza (skleróza multiplex) je chronické ochorenie nervovej sústavy, konkrétne mozgu a miechy. Dochádza pri nej k postupnémupoškodzovaniuobalov nervových…
Lumbálna punkcia je zákrok, pri ktorom sa medzi stavce v bedrovej časti chrbtice vsunie tenká ihla na odobratie mozgovo-miechovej tekutiny,…
