Brugada syndróm

V tomto článku sa dozviete

• Čo je to Burgadov syndróm?
• 1. Zdenený Brugada syndróm
• 2. Získaný Brugada syndróm
• Diagnostika
• Diagnostika a liečba
• Ako sa popasovať s Brugada syndrómom?

Čo je to Burgadov syndróm?

Brugadov syndróm je porucha srdca, kedy je narušený normálny, pravidelný rytmus srdca. Ide o vážne ochorenie, ktoré ohrozuje život pacienta. Štatistiky hovoria, že spomínaným syndrómom trpí približne päť z 10 000 ľudí na svete. Konkrétne v Juhovýchodnej Ázii zomrie na Brugadov syndróm 4-12% ľudí, teda náhlou smrťou v dôsledku zástavy srdca.

Ak srdce človeka, konkrétne komory srdca, bijú abnormálnym rytmom, môžeme hovoriť o Brugada syndróme. Normálna činnosť srdca, respektíve pulz srdca, zdravého človeka vedie smerom z hornej komory do dolnej. Pri poruche je to naopak, a to zo spodných komôr do tých horných, avšak štruktúra srdca nie je nijako narušená. Hovoríme o komorovej arytmii, alebo aj komorovej tachykardii, ale tiež existuje príznačný ekvivalent ochorenia, a to komorová fibrilácia. Je to stav, keď srdce človeka nedokáže pumpovať krv do celého tela, čo má za následok omdlenie alebo zástavu srdca.

Brugada syndróm možno rozdeliť na zdenený a získaný. Rozdiely medzi nimi sú:

1. Zdenený Brugada syndróm

Genetická mutácia srdca, ktorá môže viesť k spomínanému syndrómu, môže byť zdenená zo strany rodičov, alebo môže ísť o novú genetickú mutáciu, ktorá mohla byť nadobudnutá. S týmto syndrómom sa spája viacero génových mutácií. Konkrétne až 15-30% ľudí, trpiacich Brugadovým syndrómom má zmutovaný gén nazývaný SCN5A.

Gén SCN5A vyrába proteín, takzvaný sodíkový (iontový) kanál. Tieto kanály pomáhajú pri prechode katiónov sodíka cez membránu buniek, v spomínanom spojení do srdcového svalu. Tiež riadi elektrickú aktivitu, na základe ktorej je srdce schopné biť.

V prípade, že je gén SCN5A zmutovaný, iontový kanál nie je plne funkčný, preto to priamo vplýva na srdcovú činnosť.

Existujú však prípady, keď dochádza k mutácii iných génov, ktoré tiež ovplyvňujú srdce a jeho funkciu, avšak zmutovanie génu SCN5A sa vyskytuje najčastejšie.                                                

2. Získaný Brugada syndróm

To sú prípady pacientov, ktorí netrpia žiadnymi genetickými mutáciami, ani nezdedili konkrétny mutačný gén, a trpia opisovaným syndrómom. Existujú však konkrétne vplyvy, faktory, ktoré môžu byť sprievodným znakom Brugadovho syndrómu, a to:

• Búšenie srdca.
• nepravidelný rytmus srdca,
• závrat,
• lapanie po dychu, problémy s dýchaním,
• záchvaty,
• mdloby,
• náhle srdcové zástavy.

Diagnostika

Aby doktori správne diagnostikovali chorobu srdca, je potrebné podstúpiť niektoré z testov:

• Genetické testy: genetické testy môžu poslúžiť aj ako prevencia, v prípade, ak sa v rodine vyskytuje niekto, kto Brugadovým syndrómom trpí. Po odobratí krvi sa vzorky berú na zistenie prípadnej genetickej mutácie.
• Elektrofyziológia: je to invazívnejšie vyšetrenie ako EKG. Pri tomto teste sa do žily v trieslach vkladá katéter, ktorý sa potom vsunie do srdca. Doktor následne vedie katétrom elektródy, ktoré merajú elektrické impulzy vo viacerých bodoch srdca.
• EKG: pomocou EKG sa meria elektrická aktivita srdca. Na telo sa rozmiestnia a nalepia senzory, ktoré zaznamenávajú silu a načasovanie impulzov, ktoré sú generované srdcovým tepom. Na základe grafu, ktorý je výsledkom tohto testu, dokáže doktor spozorovať nepravidelný srdcový rytmus. Existujú aj špecializované vzorce pri EKG, ktoré sa zameriavajú špeciálne na Brugadov syndróm.

Ako sa popasovať s Brugada syndrómom?

Aktuálne neexistuje žiadny liek, ktorý by pacientovi so syndrómom prinavrátil zdravý srdcový rytmus a poruchu vyliečil, zvrátil. V súčasnosti existujú iba pomôcky, ktoré udržiavajú syndróm pod kontrolou, a tiež také, ktoré pomáhajú pacientovi vyhýbať sa rizikám a komplikáciám, ktoré môžu pri Brugadovom syndróme vzniknúť.

Jednou z možností je implantácia defibrilátora, ktorý sa umiestni pod kožu na hrudnej stene, a kontroluje srdcový rytmus. Ak zistí nejakú odchýlku pri pravidelnosti bitia, vyšle elektrický šok, ktorým vráti srdcovú aktivitu do normálu. Tento typ pomôcky sa môže aplikovať len pacientom, ktorí patria do skupiny s vysokým rizikom srdcových rytmov, pretože sprievodným javom defibrilátora môžu byť infekcie.

Liek chinidin môže byť užívaný ako doplnková liečba pri implantáte, ale môžu ho užívať aj ľudia, ktorí z nejakého dôvodu defibrilátor mať implantovaný nemôžu.

V súčasnosti sa začína využívať nová liečba, a to rádiofrekvenčná ablácia, ktorá funguje na princípe ničenia oblastí, v ktorých sa predpokladá, že spôsobujú abnormálne srdcové rytmy, a to aplikáciou elektrického prúdu. Táto liečba je však na experimentálnej báze, stále sa študuje účinnosť, dlhodobosť a riziko opakovania.