Creutzfeldtova-Jakobova choroba (CJD) je degeneratívne ochorenie mozgu, ktoré vedie k demencii a v konečnom dôsledku k smrti jedinca. Príznaky Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby môžu pripomínať príznaky iných ochorení nervovej sústavy podobných demencii, ako je Alzheimerova choroba, avšak progres tohto ochorenia je oveľa rýchlejší. Celosvetovo sa odhaduje jeden prípad na milión ľudí každý rok. Ochorenie najčastejšie postihuje starších dospelých.
Creutzfeldtova-Jakobova choroba a jej varianty patria do širokej skupiny ochorení ľudí a zvierat známych ako prenosné spongiformné encefalopatie (TSE). Názov pochádza z hubovitých otvorov, viditeľných pod mikroskopom, ktoré sa vyvíjajú v postihnutom mozgovom tkanive a sú pozorovateľné až pri pitve mozgu. Príčinou Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby a iných TSE sú abnormálne verzie proteínov, známe ako prióny. Za normálnych okolností sú neškodné, ale za patologických podmienok sa stávajú infekčnými a spôsobujú poškodenie biologických procesov v organizme, predovšetkým v nervovom tkanive.
Riziko vzniku tohto ochorenia je však nízke. Choroba sa nešíri kašľom ani kýchaním, ani dotykom alebo sexuálnym kontaktom. Známe sú tri formy prenosu. Prvá je sporadický výskyt, pri ktorom sa ochorenie rozvíja bez zjavného dôvodu. Druhá forma je dedičná verzia, ktorá sa vyvíja u 15 percent postihnutých. Dôsledkom je genetická mutácia. Tretí spôsob je prenos prostredníctvom kontaminácie skrz infikované ľudské tkanivo počas lekárskeho zákroku (transplantácia rohovky, operácie mozgu). Štandardné sterilizačné metódy totiž nezničia patologické formy priónov. U niekoľkých jedincov sa ochorenie vyvinulo po operácii mozgu s kontaminovanými operačnými nástrojmi. Prípady ochorenia súvisiace s lekárskymi procedúrami sa označujú ako iatrogénne formy. Ochorenie však súvisí predovšetkým s konzumáciou hovädzieho mäsa infikovaného chorobou šialených kráv (bovinná spongiformná encefalopatia, BSE).
Medzi rizikové faktory patrí vek, sporadická forma sa vyvíja zvyčajne okolo 60. roku života. Začiatok familiárnej formy sa vyskytuje o niečo skôr. Rizikovým faktorom je aj genetika, ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Rizikovým faktorom je tiež povolanie, prípadne operácia a niektoré choroby. Ľudia, ktorí dostali ľudský rastový hormón odvodený z ľudskej hypofýzy, alebo mali štepy tkaniva, ktoré pokrývajú mozog (dura mater), môžu byť ohrození iatrogénnou formou ochorenia. Rovnako ako v prípade iných príčin demencie, Creutzfeldtova-Jakobova choroba hlboko postihuje nervové tkanivo, mozog i telo a zvyčajne postupuje oveľa rýchlejšie ako iné formy demencie. Ľudia s CJD sa zvyčajne postupne izolujú od priateľov a rodiny a nakoniec strácajú schopnosť rozpoznávania ľudí, neskôr i schopnosť starať sa o seba a mnohí upadajú do kómy. Choroba je nakoniec smrteľná.
Symptómy
Creutzfeldtova-Jakobova choroba sa prejavuje rýchlym zhoršovaním mentálneho stavu, zvyčajne v priebehu niekoľkých mesiacov. Počiatočné symptómy zvyčajne zahŕňajú zmeny osobnosti, úzkosť, depresie, stratu pamäti, rozmazané videnie alebo slepotu, nespavosť, komplikácie s rečou, ťažkosti s prehĺtaním, tiky. Väčšina ľudí nakoniec upadne do kómy. Srdcové zlyhanie, respiračné zlyhanie, pneumónia alebo iné infekcie sú najčastejšou príčinou smrti, ktorá sa obvykle dostaví do jedného roka.
Biopsia mozgu alebo vyšetrenie mozgového tkaniva pri pitve sú jediné spôsoby potvrdenia prítomnosti Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby. Lekári však často dokážu presne stanoviť diagnózu na základe anamnézy, neurologického vyšetrenia a diagnostických testov. Neurologické vyšetrenie odhalí charakteristické príznaky, ako sú záchvaty svalov a kŕče, abnormálne reflexy a problémy s koordináciou. Elektroencefalogram lekár používa na testovanie elektrickej aktivity mozgu. Magnetická rezonancia je užitočná pri diagnostike kvôli snímkam s vysokým rozlíšením bielej a sivej hmoty mozgu. Vyšetrenie mozgovomiechového moku má odhaliť prítomnosť konkrétneho proteínu v mieche.
Neexistuje účinná liečba Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby ani žiadneho z jej variantov. Preto sa lekári sústreďujú na zmiernenie bolesti a iných symptómov a na to, aby ľudia s týmito ochoreniami viedli čo najkomfortnejší život.
Nie je známy spôsob, ako zabrániť sporadickému výskytu ochorenia. Prevencia iatrogénnej formy je založená na opatreniach prijatých v nemocniciach a lekárskych inštitúciách, spočívajúcich v dodržiavaní explicitných pravidiel. Patrí medzi ne výhradné použitie syntetického ľudského rastového hormónu, zneškodnenie chirurgických nástrojov použitých pri operácii mozgu pacienta s diagnostikovaným ochorením, používanie jednorazových súprav pri operáciách miechy. Ľudia s rizikom ochorenia nemôžu darovať krv. Väčšina krajín podnikla kroky na zabránenie vstupu tkanív infikovaných BSE do potravinových dodávok v podobe prísneho obmedzenia dovozu hovädzieho dobytka z krajín, kde je BSE bežná, obmedzení týkajúcich sa krmív pre zvieratá a zavedenia prísnych postupov pri liečbe chorých zvierat.
Darovanie krvi zachráni každý rok milióny životov po celom svete. Má pozitívny vplyv na jednotlivcov aj na spoločnosť ako celok. …
Pompeho choroba patrí medzi zriedkavé a pre širokú verejnosť veľmi málo známe choroby. Pre jej nedostatočné poznanie vyvoláva znepokojenie v…
Opuch, nazývaný tiež edém, je prirodzenou reakciou tela na mnoho chorobných stavov ako sú napríklad poranenia, infekcie, zápal, alebo alergická…
