Celosvetovo sa zo 700 detí v priemere narodí jedno s Downovým syndrómom a vyskytuje sa vo všetkých etnických skupinách rovnako.
Downov syndróm patrí k najbežnejším genetickým poruchám a je najčastejší z vrodených syndrómov. Na Slovensku sa v priemere ročne narodí 30 až 50 detí s Downovým syndrómom.
V dnešnom článku sa dozviete:
Downov syndróm je najčastejším genetickým ochorením, ktoré je spôsobené zmenou počtu chromozómov. Tak ako vo svete, aj na Slovensku je výskyt asi 1 prípad na 700 pôrodov.
V minulosti bola úmrtnosť pacientov s Downovým syndrómom veľmi vysoká – 75 % z nich umrelo ešte pred nástupom puberty a až 90 % umrelo pred dovŕšením 25. roku života. Dnes sa už priemerná dĺžka života predĺžila, a to aj napriek tomu, že samotné ochorenie lekári zatiaľ nevedia liečiť. Dôležitú úlohu zohráva včasná prenatálna diagnostika, ktorá pomôže včas odhaliť postihnutie, a tak sa môže tehotná žena lepšie pripraviť na pôrod dieťaťa s týmto vážnym ochorením.
Downov syndróm je genetická porucha, pri ktorej má človek o jeden chromozóm naviac. Chromozómy sú malé „balíčky“ génov v tele. Určujú, ako sa telo dieťaťa formuje a funguje počas jeho rastu počas tehotenstva aj po narodení. Zvyčajne sa dieťa narodí so 46 chromozómami (23 párov). Deti s Downovým syndrómom majú ďalšiu kópiu jedného z týchto chromozómov – chromozómu 21. Lekársky odborný termín pre extra kópiu chromozómu je „trizómia“. Downov syndróm je teda označovaný ako trizómia 21. Táto extra kópia mení vývoj tela a mozgu dieťaťa, čo mu môže spôsobiť psychické aj fyzické problémy.
Aj keď sa ľudia s Downovým syndrómom môžu správať a vyzerať podobne, každý je iný a rozdielne môžu byť aj jeho príznaky. Ľudia s Downovým syndrómom majú zvyčajne IQ v miernom až stredne nízkom rozsahu a rozprávajú pomalšie než ostatní.
Niektoré bežné fyzické znaky Downovho syndrómu sú:
Existujú tri typy Downovho syndrómu. Ľudia za normálnych okolností nedokážu rozoznať rozdiel medzi jednotlivými typmi bez toho, aby vedeli, aké chromozomálne abnormality daný človek má, pretože fyzické vlastnosti aj správanie sú si podobné.
Asi 95 % ľudí s Downovým syndrómom má trizómiu 21. Pri tomto type Downovho syndrómu má každá bunka v tele 3 samostatné kópie chromozómu 21 namiesto zvyčajných 2 kópií.
Tento typ predstavuje malú časť ľudí s Downovým syndrómom – asi 3 %. Dochádza k nemu, keď je síce prítomná extra časť alebo celý extra chromozóm 21, avšak je pripojený (translokovaný) k inému chromozómu a netvorí tak samostatný chromozóm 21.
Tento typ postihuje asi 2 % ľudí s Downovým syndrómom. Mozaika znamená zmes alebo kombináciu. Pre ľudí s mozaikovým typom Downovho syndrómu platí, že niektoré z ich buniek majú 3 kópie chromozómu 21, ale iné bunky majú klasicky dve kópie chromozómu 21. Ľudia s mozaikovým Downovým syndrómom môžu mať rovnaké črty ako ľudia s iným typom. Zvyčajne však majú menej príznakov a zdravotných problémov v dôsledku prítomnosti buniek s typickým počtom chromozómov – ich telo má niektoré bunky zdravé a niektoré postihnuté.
Nadbytočný chromozóm 21 vedie k fyzickým a vývojovým problémom. Vedci síce vedia, že Downov syndróm je spôsobený nadbytočnou genetickou výbavou, nevedia však prečo Downov syndróm vzniká alebo koľko rôznych faktorov zohráva úlohu.
Jedným z hlavných faktorov, ktorý zvyšuje riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, je vek matky. Ženy, ktoré majú 35 rokov a viac, majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s Downovým syndrómom, ako ženy, ktoré otehotnejú v mladšom veku. Kvalita ženských pohlavných buniek – vajíčok – sa vekom znižuje, čo dáva priestor na vznik chromozomálnych chýb vrátane vzniku Downovho syndrómu. Väčšina detí s Downovým syndrómom sa však rodí matkám mladším ako 35 rokov, pretože väčšina žien rodí v práve v nižšom veku.
Na zistenie Downovho syndrómu počas tehotenstva sú k dispozícii dva základné typy testov: skríningové testy a diagnostické testy.
Pomocou skríningového testu môže lekár povedať žene, či jej dieťa má nižšiu alebo vyššiu pravdepodobnosť, že bude mať Downov syndróm. Skríningové testy neposkytujú absolútnu diagnózu, sú však bezpečnejšie pre matku a vyvíjajúce sa dieťa.
Diagnostické testy sú zvyčajne presnejšou metódou na zistenie, či dieťa bude alebo nebude mať Downov syndróm, ale môžu byť rizikovejšie pre matku a vyvíjajúce sa dieťa.
Skríning ani diagnostické testy však nedokážu predpovedať úplný vplyv Downovho syndrómu na dieťa – toto nevie predpovedať nikto.
Skríningové testy často zahŕňajú kombináciu krvného testu, ktorý meria množstvo rôznych látok v krvi matky (napr. MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen) a ultrazvuku, ktorý vytvorí obraz bábätka. Počas ultrazvuku jednou z vecí, na ktorú sa lekár pozerá, je tekutina za krkom dieťaťa. Nadbytočná tekutina v tejto oblasti by mohla naznačovať genetický problém. Zriedkavo však môžu tieto testy poskytnúť abnormálny výsledok, aj keď je s dieťaťom všetko v poriadku. Naopak, niekedy sú výsledky testov normálne, napriek tomu, že existuje nejaký problém.
Diagnostické testy sa zvyčajne vykonávajú po pozitívnom skríningovom teste, aby sa potvrdila diagnóza Downovho syndrómu. Typy diagnostických testov zahŕňajú:
Materiál získaný pomocou týchto metód by mal obsahovať aj bunky vyvíjajúceho sa plodu. Diagnostické testy hľadajú chromozomálne zmeny v týchto bunkách, ktoré by naznačovali diagnózu Downovho syndrómu.
Väčšina ľudí s Downovým syndrómom má podobné črty tváre a celkový vzhľad. Okrem toho nemusia mať žiadne iné závažné defekty. Nanešťastie, deti narodené s Downovým syndrómom majú často jednu alebo viac závažných vrodených chýb a iných zdravotných problémov. Môže to byť:
Na Slovensku lekári pravidelne monitorujú deti s Downovým syndrómom, práve kvôli vyššie spomínaným zdravotným problémom.
Downov syndróm je na celý život a liečba sa zameriava na sprievodné problémy. Rôzne služby v ranom veku často pomôžu bábätkám a deťom s Downovým syndrómom zlepšiť ich fyzické a intelektuálne schopnosti. Väčšina týchto služieb sa zameriava na pomoc deťom s Downovým syndrómom rozvinúť ich plný potenciál. Tieto služby zahŕňajú rečovú, pracovnú a fyzikálnu terapiu a zvyčajne sa ponúkajú prostredníctvom programov včasnej intervencie v každom štáte. Deti s Downovým syndrómom môžu tiež potrebovať ďalšiu špeciálnu pomoc najmä v škole, hoci veľa detí je zaradených do bežných tried.
Ľudia s Downovým syndrómom majú rôzny stupeň znevýhodnenia, u mnohých sa vyskytujú ťažkosti s komunikáciou a porozumením. Môžu sa tiež stretnúť s emočnými problémami či problémami so správaním, ktoré môžu súvisieť s obmedzením aktivity v oblasti sociálnych interakcií a komunitných schopností. Ľudia postihnutí Downovým syndrómom majú často mnoho zdravotných problémov, ktoré môžu mať vplyv na celkovú pohodu. Celkový telesný a psychický stav ľudí s Downovým syndrómom je skutočne veľmi individuálny. Hoci sa v minulosti považovalo za hlavnú známku trizómie 21 len zaostávanie vo vývine, dnes už vieme, že nadbytočné gény 21. chromozómu súvisia s viacerými zmenami v imunitnom systéme či v niektorých metabolických procesoch, endokrinnom a gastrointestinálnom systéme. Takmer 50 % detí s Downovým syndrómom sa narodí s vrodenou chybou srdca. Downov syndróm taktiež predstavuje vyššie riziko rozvoja depresie.
21. marca si ľudia na celom svete pripomínajú dôležitosť porozumenia a rešpektu k rozdielnosti. Svoje sympatie a podporu ľuďom s Downovým syndrómom môžete vyjadriť aj vy, a to práve obutím ponožiek rôznych farieb či veľkostí.
Aj deti s touto diagnózou nachádzajú podporu v grantovom programe zdravotnej poisťovne Dôvera Bojovníci za zdravie. Jednou z bojovníkov je malá Ela, ktorej pomáha udržiavať sa vo forme a v dobrej nálade hipoterapia.
Pri písaní tohto článku boli použité tieto zdroje:
https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
https://downovsyndrom.sk/v16/node/85
https://downovsyndrom.sk/v16/ponozkova%20vyzva
https://nemocnicakosicesaca.agel.sk/o-nemocnici/novinky/210321-svetovy-den-ds.html
Každá bunka ľudského tela obsahuje vo svojom jadre genetický materiál uložený v génoch. Tie sú zodpovedné za všetky naše vlastnosti a sú…
Downov syndróm je genetické ochorenie spôsobené abnormálnym delením bunky, ktoré vedie k úplnej alebo čiastočnej kópii chromozómu 21. Tento fakt…
Downov syndróm je najčastejším ochorením spôsobeným poruchou chromozómov. Výskyt ochorenia stúpa s vekom matky. V rámci prenatálnej diagnostiky sa vykonáva…
