Familiárna stredomorská horúčka je klasifikovaná ako, zriedkavo sa vyskytujúci, autozápalový syndróm. Autozápalové syndrómy sú charakterizované opakujúcimi sa epizódami zápalu, ktoré vznikajú v dôsledku abnormality imunitného systému. Familiárna stredomorská horúčka je najčastejším autozápalovým syndrómom, ktorý sa tiež označuje ako dedičný syndróm pravidelne opakujúcej sa horúčky.
Po prečítaní tohto článku budete vedieť:
Familiárna stredomorská horúčka je dedičné autozápalové ochorenie, charakterizované opakujúcimi sa epizódami akútneho zápalu membrán výstelky brucha, kĺbov a pľúc. Spomínané epizódy sú často sprevádzané horúčkou, bolesťou hlavy a u niektorých pacientov aj kožnými vyrážkami, postihujúcimi dolné končatiny. Príležitostne sa môže objaviť zápal aj v iných častiach tela ako je srdce (perikarditída), membrána obklopujúca mozog a miechu (meningitída), a u mužov aj semenníky (orchitída). Asi u polovice pacientov sa pred záchvatom objavia tzv. prodromálne symptómy. Tie zahŕňajú pocit nepohodlia a miernej bolesti v oblasti, ktorá sa neskôr zapáli.
Prvá zápalová epizóda, naznačujúca familiárnu stredomorskú horúčku, sa zvyčajne vyskytne už v detstve alebo v tínedžerskom veku, no v niektorých prípadoch sa prvotný záchvat môže vyskytnúť aj neskôr v živote pacienta. Ataky zvyčajne trvajú 12 až 72 hodín a môžu sa líšiť v ich závažnosti. Časový interval medzi jednotlivými epizódami je rôzny, pričom zvyčajne sa pohybuje od týždňa až po niekoľko mesiacov. V obdobiach medzi záchvatmi, pacienti nemajú žiadne príznaky súvisiace s týmto ochorením a cítia sa normálne. U pacientok v reprodukčnom veku záchvaty často prichádzajú ruka v ruke s menštruáciou alebo ovuláciou.
Príznaky, ktorými sa familiárna stredomorská horúčka prejavuje sa líšia od pacienta k pacientovi, ba dokonca aj ten istý pacient môže mať s každou epizódou mierne iné príznaky. Medzi symptómy, ktoré môžu naznačovať familiárnu stredomorskú horúčku patrí:
Opakujúce sa horúčky v ranom detstve sú často počiatočným príznakom tohto ochorenia. Teploty môžu rýchlo stúpať a často dosahovať až 40 °C. Vyskytovať sa môžu samostatne alebo v spojení s nižšie uvedenými symptómami. U niektorých pacientov sú však jediným príznakom.
Asi 90% pacientov má brušné prejavy, ktoré sa môžu líšiť od mierneho nadúvania až po výrazne stuhnuté, doskovité, brucho. Môže za to peritonitída, zápal pobrušnice, pri ktorej sa v rámci obranného mechanizmu napnú brušné svaly. U niektorých pacientov sa môže počas brušnej epizódy rozvinúť zápcha a následne po skončení epizódy hnačka.
Približne 75% pacientov pociťuje bolesť kĺbov, v dôsledku zápalu membrány, ktorá ich vystiela. Bolesť a opuch sa najčastejšie vyskytuje v kolenách, členkoch a bedrových kĺboch, pričom rozsah ich pohybu môže byť značne obmedzený. Funkcia kĺbov sa po skončení epizódy zvykne vrátiť do normálu, no sú prípady, kedy bolesti kĺbov pretrvávajú aj niekoľko týždňov až mesiacov po skončení zápalovej epizódy.
Bolesť na hrudníku a sťažené dýchanie vzniká v dôsledku zápalu tenkej membrány, pohrudnice, ktorá lemuje pľúca. Epizódy sa zvyčajne objavia náhle a rýchlo ustúpia do 48 hodín.
Niektorí pacienti majú bolestivé, opuchnuté a jasne červené kožné lézie na dolných končatinách. Tieto lézie pripomínajú kožnú infekciu nazývanú erysipelas, ruža. Môžu byť teplé alebo horúce na dotyk a najčastejšie sa vyskytujú medzi členkom a kolenom.
Bolesti svalov, myalgia, je jeden z menej častých, no závažných, príznakov familiárnej stredomorskej horúčky, ktorý môže byť difúzny, rozšírený, a invalidizujúci. Myalgické epizódy môžu pretrvávať dokonca až šesť až osem týždňov.
Menej často môžu pacientov s familiárnou stredomorskou horúčkou postihnúť aj symptómy ako bolesť za hrudnou kosťou, ktorú vyvoláva zápal osrdcovníka. Táto bolesť sa zhoršuje pri prehĺtaní. Pacientov môžu tiež potrápiť bolesti hlavy, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku meningitídy, ale aj nezávisle od nej.
Hoci záchvaty zápalu pri familiárnej stredomorskej horúčke vznikajú spontánne, podarilo sa identifikovať niekoľko spúšťačov, ktoré môžu prispievať k vzniku zápalových epizód. Medzi tieto spúšťače patrí infekcia, trauma, intenzívne cvičenie a stres. U žien môže epizódu spustiť aj menštruácia.
Familiárna stredomorská horúčka je dedičné ochorenie, spôsobené mutáciami v géne MEFV. MEFV gén dáva pokyny na výrobu proteínu nazývaného pyrín, ktorý sa nachádza v bielych krvinkách. Tento proteín pomáha regulovať zápalový proces. Mutácie v géne MEFV znižujú aktivitu pyrínového proteínu, čo narúša kontrolu zápalového procesu. Výsledkom môže byť neprimeraná alebo dlhotrvajúca zápalová reakcia.
Ochorenie sa dedí ako autozomálne recesívny znak. Recesívne genetické poruchy sa vyskytujú, keď jednotlivec zdedí zmutovaný gén od každého rodiča. Ak jedinec dostane jeden normálny gén a jeden gén s mutáciou, bude prenášačom, ale zvyčajne nevykazuje príznaky ochorenia. Môže sa však stať, že aj u prenášačov, teda jedincov, ktorí zdedili jeden abnormálny gén, sa vyvinú symptómy zápalového ochorenia veľmi podobné familiárnej stredomorskej horúčke. Títo jedinci majú tiež vyššie riziko rozvoja iných zápalových ochorení ako je Behcetova a Crohnova choroba.
Familiárna stredomorská horúčka postihuje mužov aj ženy v rovnakom počte, hoci niektoré štúdie naznačujú miernu prevahu mužov. Rovnako môže postihnúť jednotlivcov akejkoľvek etnickej skupiny, no miera je oveľa vyššia u niektorých populácií Stredomoria vrátane jednotlivcov arménskeho, tureckého, arabského, gréckeho, talianskeho a severoafrického pôvodu. V týchto populáciách sa prevalencia odhaduje na 1 z 200 ľudí.
Ak toto ochorenie nie je riadne liečené, môže opakujúci sa zápal viesť ku komplikáciám ako je:
Amyloidóza je charakterizovaná akumuláciou proteínu nazývaného amyloid v rôznych častiach tela. Pri familiárnej stredomorskej horúčke sa amyloid hromadí v obličkách (renálna amyloidóza), čím sa zhoršuje ich funkcia. Renálna amyloidóza môže nakoniec progredovať a spôsobiť zlyhanie obličiek.
Neliečení pacienti s familiárnou stredomorskou horúčkou majú vyššie riziko neplodnosti, v dôsledku negatívneho vplyvu dlhodobého pôsobenia zápalu na reprodukčné orgány. Obzvlášť ohrození sú pacienti s častými epizódami a amyloidózou.
Neexistuje žiaden liek, ktorý by dokázal vyliečiť familiárnu stredomorskú horúčku. Liečba však môže pomôcť zmierniť príznaky a predchádzať záchvatom a komplikáciám spôsobeným zápalom. Mnoho pacientov je liečených liekom nazývaným Kolchicín, ktorý pomáha znižovať zápal. Kolchicín je účinný aj pri prevencii hromadenia amyloidu v obličkách, no nedokáže vyliečiť zápalovú epizódu keď už raz začne. Preto zvyšovanie dávky počas epizódy nie je prospešné.
Veľmi dôležité je jeho pravidelné užívanie. Ak pacient prestane liek užívať, môže u neho nastať záchvat v priebehu niekoľkých dní. Časté vedľajšie účinky kolchicínu zahŕňajú bolesť brucha, nevoľnosť a hnačku. Liečba je vo všeobecnosti celoživotná. Počas zápalových epizód pomáhajú pacientom uľaviť od bolesti nesteroidné protizápalové lieky a analgetiká.
Ak ich viete odlíšiť, smerujete vďaka cielenej liečbe k rýchlejšej úľave a dokážete predísť bolestiam hlavy v budúcnosti. …
Telesnú teplotu ľudského tela ovplyvňujú viaceré faktory. Prirodzene sa mení v rámci dňa, po jedle či po fyzickej aktivite. U…
Obavy z pooperačnej bolesti sú pred aj po operačnom výkone našou bežnou starosťou. To, prečo a ako vzniká a ako…
