Hemochromatóza je stav spôsobený nadmerným vstrebávaním železa z konzumovaných potravín. Vedie to k neprimeranej koncentrácii železa v krvi organizmu. Porucha môže spôsobiť vážne zdravotné problémy, keďže telo sa nedokáže prebytočného železa zbaviť. Ukladá sa v pečeni, srdci, pankrease i v kĺboch, to spôsobuje poškodenie orgánov.
Mnohí pacienti s hemochromatózou nemajú žiadne zjavné príznaky. Ak sa objavia, môžu sa u rôznych ľudí líšiť. Medzi najčastejšie patrí únava, nízke libido, impotencia, bolesť brucha, nedostatok energie a bolesť kĺbov.
Existujú dve formy hemochromatózy – primárna a sekundárna.
Primárna hemochromatóza
Je to dedičná genetická porucha, ktorá spôsobuje nadmerné absorbovanie železa z potravy. Väčšina typov primárnej hemochromatózy je spôsobená mutáciami génov. Gén HFE (gén pre hemochromatózu) kontroluje, koľko železa človek absorbuje z potravy. Existujú dve bežné mutácie tohto génu, ktoré spôsobujú hemochromatózu. Sú to C282Y a H63D. Človek musí kópiu defektného génu zdediť od každého rodiča, aby sa táto diagnóza preniesla. Ak človek zdedí iba jednu kópiu zmutovaného génu, považuje sa za nositeľa tohto ochorenia, pričom sa uňho nikdy nemusia prejaviť príznaky.
Primárna hemochromatóza sa delí na dva podtypy – mladistvú a neonatálnu.
Muži s dedičnou formou tejto choroby zvyčajne pocítia príznaky vo veku 40 až 60 rokov, ženy obvykle po menopauze.
Riziko vzniku choroby existuje v prípade ľudí, ktorí majú blízkeho príbuzného s poruchou (rodič, súrodenec alebo starý rodič), ľudí európskeho pôvodu a u postmenopauzálnych žien (menštruačné krvácanie znižuje množstvo železa v krvi, to môže oddialiť nástup príznakov). Chorobu môžu zdediť muži i ženy, avšak zo štatistík vyplýva, že u mužov je to viac pravdepodobnejšie.
Sekundárna hemochromatóza
Vyskytuje sa vtedy, keď je nahromadenie železa v krvi vyvolané inými chorobami, ako je anémia, chronické ochorenie pečene, alkoholizmus, časté krvné transfúzie alebo obličková dialýza.
Vyššiemu riziku jej vzniku sú vystavení ľudia, ktorí sú alkoholici, majú v rodinnej anamnéze cukrovku, srdcové ochorenie alebo ochorenie pečene, užívajú doplnky stravy so železom alebo vitamínom C, ktoré môžu zvýšiť množstvo železa absorbovaného telom.
Príznaky hemochromatózy sú podobné príznakom mnohých iných stavov. To môže sťažiť diagnostiku, takže na jej potvrdenie sú nutné viaceré testy.
Krvné testy: Krvným testom sa kontroluje hladina železa. Výsledok sa hodnotí pomocou testov na hladiny železa v sére a hladiny feritínu v sére. Takzvaný sérový test saturácie transferínu sa môže použiť na meranie množstva železa viazaného na proteín transferín, ktorý nesie železo v krvi. Výsledok testu 45 percent alebo viac je považovaný za vysoký.
Testovanie DNA: Skontroluje mutácie v génoch HFE a hemojuvelin.
Biopsia pečene: Odstránením kúska tkaniva z pečene sa testuje prítomnosť poškodenia tohto orgánu. Keďže pečeň je hlavným úložiskom železa, je to zvyčajne jeden z prvých orgánov poškodených jeho nahromadením.
Liečbou hemochromatózy je flebotómia. Ide o odčerpanie krvi z tela, čím sa postupne odstraňuje nadbytočné železo. Liečba sa opakuje zväčša dvakrát týždenne a po počiatočnej prvotnej liečbe sa môže absolvovať ešte štyri- až šesťkrát za rok. Tento postup spôsobuje málo bolesti a má aj málo vedľajších účinkov.
Ak je flebotómia neprijateľnou voľbou, existujú ďalšie liečebné postupy. Avšak lieky, ktoré sa používajú na liečbu hemochromatózy, sú výrazne drahšie a môžu mať vedľajšie účinky. Zväčša ide o bolestivé miesta vpichov a symptómy podobné chrípke.
Najčastejšie sa používa chelátotvorné liečivo, ktoré pomáha vylúčiť prebytočné železo močom alebo stolicou. Táto liečba sa používa aj v prípade ľudí so srdcovými komplikáciami a ďalšími kontraindikáciami pre flebotómiu.
Pri diagnóze hemochromatózy hrozia viaceré komplikácie. Väčšina z nich vzniká v orgánoch, ktoré uchovávajú nadmerné množstvo železa. Poškodenia sa vyskytujú v priebehu času a majú tendenciu ovplyvniť pečeň, pankreas, srdce i kožu. Nastať môže poškodenie pečene, ktoré môže zapríčiniť cirhózu (trvalé zjazvenie pečene). Poškodenie pankreasu môže spôsobiť zmeny v hladine inzulínu, to vedie k cukrovke. Problémy s cirkuláciou môžu viesť k zlyhaniu srdca. Ukladanie železa v srdci môže zapríčiniť nepravidelný srdcový rytmus. Nadmerné množstvo železa môže spôsobiť aj to, že koža bude bronzová alebo sivá.
Riziko komplikácií sa dá znížiť, ak sa po diagnostikovaní poruchy začne okamžitá liečba. Je dôležité, aby pacient prestal jesť doplnky s obsahom železa a doplnky s vitamínom C, ktoré zvyšujú absorpciu železa. Takisto musí prestať konzumovať alkohol.
Táto porucha je v prípade diagnostikovania dobre liečiteľná. S pomocou lekárov a správnych postupov môže pacient zvládnuť príznaky i ochorenie samotné a žiť plnohodnotný život. Dôležitá je starostlivosť o svoje telo a včasné zachytenie príznakov.
Zlyhanie pečene je život ohrozujúci stav, ktorý si vyžaduje neodkladnú lekársku starostlivosť. K zlyhaniu pečene dochádza najčastejšie postupne, po dobu…
Je to chirurgický zákrok, pri ktorom sa odstraňujepečeň, ktorá už nefunguje správne (zlyhanie pečene) a nahradí ju zdravou od žijúceho…
Steatóza alebo stukovatenie pečene prebieha bez príznakov a často sa odhalí náhodne pri preventívnej prehliadke. Ak vám steatózu pečene diagnostikovali,…
