Rettov syndróm je zriedkavá neurologická porucha, ktorá väčšinou postihuje dievčatá. Objavuje sa v prvých dvoch rokoch života a hoci neexistuje žiadna liečba, včasná diagnostika môže pomôcť. V minulosti sa táto diagnóza považovala za súčasť poruchy autistického spektra, ide však o samostatný genetický problém, ktorý ovplyvňuje vývoj dieťaťa.
Väčšina detí s Rettovým syndrómom má na chromozóme X mutáciu. Čo presne tento gén spôsobuje alebo ako jeho mutácia vedie k Rettovmu syndrómu, nie je jasné. Lekári sa domnievajú, že jediný gén môže ovplyvniť mnohé ďalšie gény, ktoré sa podieľajú na vývoji organizmu.
Hoci Rettov syndróm je genetický problém, deti takmer nikdy nedostávajú chybný gén od rodičov. Skôr ide o náhodnú mutáciu, ktorá sa odohráva v DNA.
Keď sa mutácia Rettovho syndrómu objaví u chlapcov, zväčša po pôrode zomrú. Mužské pohlavie má iba jeden chromozóm X (namiesto dvoch u dievčat), takže vplyv tohto ochorenia je oveľa závažnejší a takmer vždy smrteľný.
Diagnostikovanie Rettovho syndrómu je založené na dievčenskom vzore symptómov a správania. Lekári stanovujú diagnózu na základe pozorovania a rozhovoru s rodičmi dieťaťa o príznakoch.
Pretože Rettov syndróm je zriedkavý, lekári najprv vylúčia ďalšie stavy, vrátane porúch autistického spektra, mozgovej obrny, metabolických porúch a prenatálnych mozgových porúch.
Diagnózu môžedefinitívne potvrdiť až genetické testovanie a tiež môže predpovedať, aká závažná bude.
Neexistuje žiadny liek na Rettov syndróm, takže liečba sa zameriava na zvládanie symptómov. Rodič, ktorý sa stará o dieťa so syndrómom, bude pravdepodobne potrebovať pomoc a podporu od širokej škály zdravotníckych pracovníkov. Dieťa môže mať prospech z niektorého z nasledujúcich spôsobov liečby a pomôcok:
Aj keď niektorí ľudia s Rettovým syndrómom si môžu udržať určitý stupeň kontroly ruky, schopnosť chôdze a komunikačné schopnosti, väčšina z nich závisí od 24-hodinovej starostlivosti počas celého života.
Mnoho ľudí s Rettovým syndrómom dosiahne dospelosť a tí, ktorí sú menej postihnutí, môžu žiť do staroby. Mnohé pacientky však zomierajú v pomerne mladom veku v dôsledku komplikácií, ako sú abnormality srdcového rytmu, zápal pľúc a epilepsia.
Vek, v ktorom sa príznaky objavia, je rozličný, ale deti s Rettovým syndrómom počas prvých 6 mesiacov väčšinou vyzerajú, že rastú normálne. Najbežnejšie zmeny sa objavia vo veku od 12 do 18 mesiacov. Prísť môžu náhle alebo pomaly.
Spomalený rast: Mozog nepracuje správne a hlava je zvyčajne malá. S rastúcim vekom je tento symptóm čoraz viac viditeľný.
Problémy s pohybmi rúk: Väčšina detí s Rettovým syndrómom postupne prichádza o ovládanie svojich rúk. Majú tendenciu nimi krútiť alebo ich o seba trieť.
Žiadne jazykové znalosti: Vo veku od 1 do 4 rokov začínajú sociálne a jazykové zručnosti klesať. Deti s Rettovým syndrómom prestávajú hovoriť a môžu mať extrémnu sociálnu úzkosť. Môžu byť zdržanlivé alebo nemajú záujem o iné osoby, hračky a okolie.
Problémy so svalmi a koordinácia: Tento príznak má negatívny vplyv na chôdzu.
Problémy s dýchaním: Dieťa môže mať nekoordinované dýchanie a záchvaty, vrátane veľmi rýchleho dýchania (hyperventilácia), silného vydychovania vzduchu alebo slinenia a prehĺtania vzduchu.
Vyhrotené emócie: Deti s Rettovým syndrómom majú s vekom tendenciu stať sa podráždenými. Môžu byť plačlivé, kričať alebo majú dlhé záchvaty smiechu.
Symptómy Rettovho syndrómu sa zvyčajne v priebehu času nezlepšujú. Je to celoživotný stav. Často sa príznaky zhoršujú veľmi pomaly alebo sa nemenia.
Celosvetovo sa zo 700 detí v priemere narodí jedno s Downovým syndrómom a vyskytuje sa vo všetkých etnických skupinách rovnako. Downov syndróm…
Každá bunka ľudského tela obsahuje vo svojom jadre genetický materiál uložený v génoch. Tie sú zodpovedné za všetky naše vlastnosti a sú…
Metabolický syndróm je názov skupiny patologických abnormalít/stavov, ktoré zvyšujú riziko vzniku srdcových chorôb a ďalších zdravotných problémov, ako napríklad cukrovka…
