Rettov syndróm

V tomto článku sa dozviete

• Vznik Rettovho syndrómu
• Príznaky Rettovho syndrómu
• Diagnostika rettovho syndrómu
• Liečba Rettovho syndrómu
• Ako žiť s Rettovým syndrómu

Vznik Rettovho syndrómu

Rettov syndróm sa zvyčajne prejavuje postupne a príznaky sa objavujú vo veku 12 až 18 mesiacov, hoci deti rastú normálne počas prvých 6 mesiacov. Príznaky môžu prísť náhle alebo pozvoľna.

Medzi typické prejavy patrí spomalený rast, keď mozog nefunguje správne a hlava býva menšia – rozdiel sa zreteľne prejavuje s rastúcim vekom. Ďalej sa objavujú problémy s pohybmi rúk, najmä strata kontroly nad nimi, časté krútenie alebo trievanie rúk o seba.

Deti často prestávajú rozprávať a nastupuje strata jazykových zručností, zároveň klesá záujem o sociálne interakcie, hračky a okolie, pričom sa môže prejaviť aj extrémna sociálna úzkosť. Problémy so svalmi a koordináciou negatívne ovplyvňujú chôdzu a pohyb.

Rettov syndróm sa často spája s poruchami dýchania, ako je nekontrolované dýchanie, hyperventilácia, silné vydychovanie vzduchu, slinenie či prehĺtanie vzduchu. Deti môžu mať aj vyhrotené emócie, byť plačlivé, podráždené, kričať alebo mať dlhé záchvaty smiechu.

Ide o celoživotný stav, pri ktorom sa symptómy väčšinou nezlepšujú a často sa len veľmi pomaly zhoršujú.

Príznaky Rettovho syndrómu

Rettov syndróm sa zvyčajne prejavuje postupne a príznaky sa objavujú vo veku 12 až 18 mesiacov, hoci deti pôvodne rastú normálne počas prvých 6 mesiacov. Príznaky môžu prísť náhle alebo pozvoľna.

• Spomalený rast: Mozog nefunguje správne, hlava býva malá, rozdiel sa zreteľne prejavuje s rastúcim vekom.
• Problémy s pohybmi rúk: Strata kontroly nad rukami, časté krútenie alebo trievanie rúk o seba.
• Strata jazykových zručností: Prestávajú hovoriť, klesá záujem o sociálne interakcie, hračky a okolie; môže sa objaviť extrémna sociálna úzkosť.
• Problémy so svalmi a koordináciou: Ovplyvňuje chôdzu a pohyb.
• Poruchy dýchania: Nekontrolované dýchanie, hyperventilácia, silné vydychovanie vzduchu, slinenie alebo prehĺtanie vzduchu.
• Vyhrotené emócie: Deti môžu byť plačlivé, podráždené, kričať alebo mať dlhé záchvaty smiechu.

Rettov syndróm je celoživotný stav – symptómy sa väčšinou nezlepšujú a často sa len veľmi pomaly zhoršujú.

Diagnostika rettovho syndrómu

Diagnostikovanie Rettovho syndrómu je založené na dievčenskom vzore symptómov a správania. Lekári stanovujú diagnózu na základe pozorovania a rozhovoru s rodičmi dieťaťa o príznakoch.

Pretože Rettov syndróm je zriedkavý, lekári najprv vylúčia ďalšie stavy, vrátane porúch autistického spektra, mozgovej obrny, metabolických porúch a prenatálnych mozgových porúch.

Diagnózu môžedefinitívne potvrdiť až genetické testovanie a tiež môže predpovedať, aká závažná bude.

Liečba Rettovho syndrómu

Neexistuje žiadny liek na Rettov syndróm, takže liečba sa zameriava na zvládanie symptómov. Rodič, ktorý sa stará o dieťa so syndrómom, bude pravdepodobne potrebovať pomoc a podporu od širokej škály zdravotníckych pracovníkov.

Dieťa môže mať prospech z niektorého z nasledujúcich spôsobov liečby a pomôcok:

• rečová a jazyková terapia, obrazové tabule a ďalšie vizuálne pomôcky na pomoc pri komunikácii
• lieky na problémy s dýchaním a pohyblivosťou a antiepileptické lieky na kontrolu záchvatov
• fyzioterapia ako pomoc pri pohyblivosti, starostlivé sledovanie sedenia dieťaťa (minimalizovať riziko vzniku skoliózy) a časté zmeny v postoji
• ak sa objaví skolióza, môže sa použiť chirurgický zákrok, aby sa zabránilo ďalšiemu zakriveniu chrbtice
• vysokokalorická strava pomáha udržiavať dostatočnú hmotnosť, s použitím prívodnej rúrky a iných prídavných pomôcok (v prípade potreby)
• pracovná terapia, ktorá pomáha rozvíjať zručnosti potrebné na obliekanie, jedenie a iné každodenné činnosti
• ortéza na nohu pomáha samostatne chodiť
• ručná dlaha na kontrolu pohybov rúk
• beta-blokátory alebo kardiostimulátor na kontrolu srdcového rytmu
• terapeutická jazda na koni, plávanie, vodoliečba a hudobná terapia

Ako žiť s Rettovým syndrómu

Aj keď niektorí ľudia s Rettovým syndrómom si môžu udržať určitý stupeň kontroly ruky, schopnosť chôdze a komunikačné schopnosti, väčšina z nich závisí od 24-hodinovej starostlivosti počas celého života.

Mnoho ľudí s Rettovým syndrómom dosiahne dospelosť a tí, ktorí sú menej postihnutí, môžu žiť do staroby. Mnohé pacientky však zomierajú v pomerne mladom veku v dôsledku komplikácií, ako sú abnormality srdcového rytmu, zápal pľúc a epilepsia.