12.06.2019 • 5 minút na prečítanie

Rettov syndróm

Ochorenia

V tomto článku sa dozviete

Rettov syndróm je zriedkavá neurologická porucha, ktorá väčšinou postihuje dievčatá. Objavuje sa v prvých dvoch rokoch života a hoci neexistuje žiadna liečba, včasná diagnostika môže pomôcť. V minulosti sa táto diagnóza považovala za súčasť poruchy autistického spektra, ide však o samostatný genetický problém, ktorý ovplyvňuje vývoj dieťaťa.

Vznik a príčiny

Väčšina detí s Rettovým syndrómom má na chromozóme X mutáciu. Čo presne tento gén spôsobuje alebo ako jeho mutácia vedie k Rettovmu syndrómu, nie je jasné. Lekári sa domnievajú, že jediný gén môže ovplyvniť mnohé ďalšie gény, ktoré sa podieľajú na vývoji organizmu.

Hoci Rettov syndróm je genetický problém, deti takmer nikdy nedostávajú chybný gén od rodičov. Skôr ide o náhodnú mutáciu, ktorá sa odohráva v DNA.

Keď sa mutácia Rettovho syndrómu objaví u chlapcov, zväčša po pôrode zomrú. Mužské pohlavie má iba jeden chromozóm X (namiesto dvoch u dievčat), takže vplyv tohto ochorenia je oveľa závažnejší a takmer vždy smrteľný.

Diagnostika

Diagnostikovanie Rettovho syndrómu je založené na dievčenskom vzore symptómov a správania. Lekári stanovujú diagnózu na základe pozorovania a rozhovoru s rodičmi dieťaťa o príznakoch.

Pretože Rettov syndróm je zriedkavý, lekári najprv vylúčia ďalšie stavy, vrátane porúch autistického spektra, mozgovej obrny, metabolických porúch a prenatálnych mozgových porúch.

Diagnózu môžedefinitívne potvrdiť až genetické testovanie a tiež môže predpovedať, aká závažná bude.

Liečba

Neexistuje žiadny liek na Rettov syndróm, takže liečba sa zameriava na zvládanie symptómov. Rodič, ktorý sa stará o dieťa so syndrómom, bude pravdepodobne potrebovať pomoc a podporu od širokej škály zdravotníckych pracovníkov. Dieťa môže mať prospech z niektorého z nasledujúcich spôsobov liečby a pomôcok:

  • rečová a jazyková terapia, obrazové tabule a ďalšie vizuálne pomôcky na pomoc pri komunikácii
  • lieky na problémy s dýchaním a pohyblivosťou a antiepileptické lieky na kontrolu záchvatov
  • fyzioterapia ako pomoc pri pohyblivosti, starostlivé sledovanie sedenia dieťaťa (minimalizovať riziko vzniku skoliózy) a časté zmeny v postoji
  • ak sa objaví skolióza, môže sa použiť chirurgický zákrok, aby sa zabránilo ďalšiemu zakriveniu chrbtice
  • vysokokalorická strava pomáha udržiavať dostatočnú hmotnosť, s použitím prívodnej rúrky a iných prídavných pomôcok (v prípade potreby)
  • pracovná terapia, ktorá pomáha rozvíjať zručnosti potrebné na obliekanie, jedenie a iné každodenné činnosti
  • ortéza na nohu pomáha samostatne chodiť
  • ručná dlaha na kontrolu pohybov rúk
  • beta-blokátory alebo kardiostimulátor na kontrolu srdcového rytmu
  • terapeutická jazda na koni, plávanie, vodoliečba a hudobná terapia

Ako žiť s chorobou

Aj keď niektorí ľudia s Rettovým syndrómom si môžu udržať určitý stupeň kontroly ruky, schopnosť chôdze a komunikačné schopnosti, väčšina z nich závisí od 24-hodinovej starostlivosti počas celého života.

Mnoho ľudí s Rettovým syndrómom dosiahne dospelosť a tí, ktorí sú menej postihnutí, môžu žiť do staroby. Mnohé pacientky však zomierajú v pomerne mladom veku v dôsledku komplikácií, ako sú abnormality srdcového rytmu, zápal pľúc a epilepsia.

Príznaky

Vek, v ktorom sa príznaky objavia, je rozličný, ale deti s Rettovým syndrómom počas prvých 6 mesiacov väčšinou vyzerajú, že rastú normálne. Najbežnejšie zmeny sa objavia vo veku od 12 do 18 mesiacov. Prísť môžu náhle alebo pomaly.

Spomalený rast: Mozog nepracuje správne a hlava je zvyčajne malá. S rastúcim vekom je tento symptóm čoraz viac viditeľný.

Problémy s pohybmi rúk: Väčšina detí s Rettovým syndrómom postupne prichádza o ovládanie svojich rúk. Majú tendenciu nimi krútiť alebo ich o seba trieť.

Žiadne jazykové znalosti: Vo veku od 1 do 4 rokov začínajú sociálne a jazykové zručnosti klesať. Deti s Rettovým syndrómom prestávajú hovoriť a môžu mať extrémnu sociálnu úzkosť. Môžu byť zdržanlivé alebo nemajú záujem o iné osoby, hračky a okolie.

Problémy so svalmi a koordinácia: Tento príznak má negatívny vplyv na chôdzu.

Problémy s dýchaním: Dieťa môže mať nekoordinované dýchanie a záchvaty, vrátane veľmi rýchleho dýchania (hyperventilácia), silného vydychovania vzduchu alebo slinenia a prehĺtania vzduchu.

Vyhrotené emócie: Deti s Rettovým syndrómom majú s vekom tendenciu stať sa podráždenými. Môžu byť plačlivé, kričať alebo majú dlhé záchvaty smiechu.

Symptómy Rettovho syndrómu sa zvyčajne v priebehu času nezlepšujú. Je to celoživotný stav. Často sa príznaky zhoršujú veľmi pomaly alebo sa nemenia.

Redakcia portálu Lekar.sk
Ochorenia
mozogrettov syndrómťažkosti s dýchanímvyhrotené emócie