Každá bunka ľudského tela obsahuje vo svojom jadre genetický materiál uložený v génoch. Tie sú zodpovedné za všetky naše vlastnosti a sú zoskupené do štruktúr, nazývaných chromozómy. Pre človeka je typických 23 párov chromozómov, z ktorých polovica je zdedená od každého rodiča – spolu 46 chromozómov v každej bunke. Downov syndróm je najčastejšia genetická odchýlka spôsobená poruchou chromozómov – nie je to však choroba a nedá sa liečiť.
V tomto článku sa dozviete:
Downov syndróm je stav, kedy má jedinec navyše úplnú alebo čiastočnú kópiu 21. chromozómu – spolu ich má teda 47. Genetický materiál v tomto nadpočetnom 21. chromozóme mení priebeh vývoja plodu a spôsobuje vlastnosti typické pre Downov syndróm. Dôvody, prečo k namnoženiu tohto genetického materiálu na chromozóme 21 dochádza, nie sú zatiaľ objasnené. Downov syndróm sa vyskytuje náhodne.
Existujú tri typy Downovho syndrómu:
Pri Downovom syndróme bolo spísaných viac než 120 charakteristických znakov, no mnoho detí s týmto syndrómom ich nemá viac ako 6 – 8. Medzi tie najčastejšie znaky Downovho syndrómu patria:
Približne jedno z každých 700 detí sa narodí s Downovým syndrómom, čo z Downovho syndrómu robí najbežnejší abnormálny chromozomálny stav. V závislosti od veku sa však táto štatistika mení.
Príčina úplného alebo čiastočného chromozómu nie je stále známa. Vek matky je jediným faktorom, ktorý súvisí so zvýšenou pravdepodobnosťou narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom. Avšak z dôvodu vyššej pôrodnosti u mladších žien sa 80% detí s Downovým syndrómom rodí ženám do 35 rokov.
Neexistuje definitívny vedecký výskum, ktorý by naznačoval, že Downov syndróm je spôsobený faktormi prostredia alebo aktivitami rodičov pred alebo počas tehotenstva.
Mamička Ely mala bezpróblemové tehotenstvo a napriek tomu sa Ela narodila s Downovým syndrómom. Ako jej pomohol grantový program Bojovníci za zdravie sa dozviete v tomto videu.
Downov syndróm sa vyskytuje u ľudí všetkých rás a ekonomických úrovní. U tehotenstiev starších žien toto riziko stúpa nasledovne:
Keďže veľa párov odkladá rodičovstvo na neskôr, očakáva sa, že výskyt Downovho syndrómu bude stúpať. Preto je genetické poradenstvo pre rodičov čoraz dôležitejšie.
Ľudia s Downovým syndrómom sa čoraz viac integrujú do spoločnosti a komunitných organizácií, ako sú škola, systémy zdravotnej starostlivosti, pracovné sily či sociálne a rekreačné činnosti. Jedinci s Downovým syndrómom majú rôzny stupeň kognitívnych oneskorení od veľmi ľahkých po ťažké. Majú zvýšené riziko určitých zdravotných stavov, ako sú vrodené srdcové chyby, problémy s dýchaním a sluchom, Alzheimerova choroba, leukémia u detí a poruchy štítnej žľazy. Mnohé z týchto stavov sú dnes liečiteľné, takže väčšina ľudí s Downovým syndrómom vedie zdravý život.
Vďaka pokroku v lekárskej technike žijú jedinci s Downovým syndrómom dlhšie ako kedykoľvek predtým. V roku 1910 sa očakávalo, že deti s Downovým syndrómom prežijú do deviatich rokov. S objavením antibiotík sa priemerný vek prežitia zvýšil na 19 alebo 20 rokov. Teraz s nedávnym pokrokom v klinickej liečbe, najmä nápravnými operáciami srdca, až 80% dospelých s Downovým syndrómom dosiahne 60 rokov a mnohí žijú ešte dlhšie.
Ľudia s Downovým syndrómom navštevujú školu, pracujú, podieľajú sa na rozhodovaní, ktoré sa ich dotýkajú, majú zmysluplné vzťahy, hlasujú a prispievajú do spoločnosti mnohými úžasnými spôsobmi. Kvalitné vzdelávacie programy, stimulujúce domáce prostredie, dobrá zdravotná starostlivosť a pozitívna podpora rodiny, priateľov a komunity umožňujú ľuďom s Downovým syndrómom viesť plnohodnotný a produktívny život.
Napriek tomu, že deti s Downovým syndrómom stále postihujú predsudky spoločnosti, pravda je taká, že sú šikovné a trvá im len niekoľko minút navyše kým rozpoznajú vaše očakávania.
Väčšina starších detí a dospelých s Downovým syndrómom si uvedomuje, že majú tento Downov syndróm. Taktiež sa vedia identifikovať navzájom medzi sebou a rozumejú, že niektoré veci sú pre nich ťažšie ako pre iných.
Deťom s Downovým syndrómom sa najlepšie darí v zmiešanom vzdelávacom prostredí a „zdravé“ deti sa prirodzene už v ranom veku dozvedia o rozmanitosti, učia sa láskavosti, priateľstve a trpezlivosti. Súrodenci detí s Downovým syndrómom nie sú negatívne ovplyvnení, naopak väčšina súrodencov uvádza, že ich vzájomné vzťahy sú jedným z najväčších darov v ich živote.
Mnoho dospelých s Downovým syndrómom navštevuje vysokú školu, má prácu, partnera, dokonca sa vydá, či ožení a nežijú navždy so svojimi rodičmi. Majú vlastné myšlienky, nápady, vedú zmysluplné rozhovory a zaslúžia si náš rešpekt.
21. marca si pripomíname svetový deň Downovho syndrómu. Dátum 21.3. je symbolický, keďže ľudia s Downovým syndrómom majú o jeden 21. chromozóm naviac. Majú tri namiesto dvoch.
Každoročne sa 21. marca koná ponožková výzva spájaná so Svetovým dňom Downovho syndrómu. V tento deň sa na znak oslavy ľudskej jedinečnosti nosia dve odlišné ponožky. Rozdielne ponožky sa stali symbolom Svetového dňa Downovho syndrómu, pretože chromozóm má tvar ponožky.
Výzva je určená všetkým, ktorí chcú prejaviť solidaritu a podporiť ľudí s Downovým syndrómom a ich rodiny. Zároveň rozširuje povedomie o tom, že ľudská individualita robí tento svet krajším, pestrejším, zaujímavejším a inšpirujúcim.
Celosvetovo sa zo 700 detí v priemere narodí jedno s Downovým syndrómom a vyskytuje sa vo všetkých etnických skupinách rovnako. Downov syndróm…
Downov syndróm je genetické ochorenie spôsobené abnormálnym delením bunky, ktoré vedie k úplnej alebo čiastočnej kópii chromozómu 21. Tento fakt…
Downov syndróm je najčastejším ochorením spôsobeným poruchou chromozómov. Výskyt ochorenia stúpa s vekom matky. V rámci prenatálnej diagnostiky sa vykonáva…
