Vo svojom vlastnom svete

V tomto článku sa dozviete

• Spektrum autistických porúch
• Príčiny ochorenia
• Diagnostika
• Diagnostika a liečba
• Terapia
• Čo je cieľom terapeutickej práce?
• Liečba
• Aké sú deti s autizmom?

Poruchy, ktoré patria do tejto kategórie, sú primárne charakterizované:

• kvalitatívnym zhoršením schopnosti sociálnych interakcií s okolím
• narušenou schopnosťou komunikácie
• obmedzeným, vyhraneným, stereotypným a opakujúcim sa repertoárom záujmov a prejavov správania.

V americkej verzii klasifikácie porúch (DSM-V, vydáva a reviduje Americká psychiatrická asociácia) sa s autizmom stretávame v kategórii neurovývinových porúch, kde je autizmus zaradený medzi poruchy autistického spektra. Poruchy v tejto kategórii sa diagnosticky líšia najmä rozdielnym počtom a kvalitatívnymi odchýlkami jednotlivých symptómov, vekom vzniku poruchy a komorbiditou (spoločným výskytom) s ďalšími typmi porúch, najmä neurologických a psychiatrických.

Spektrum autistických porúch

Skupina pervazívnych vývinových porúch či porúch autistického spektra je široká, nezahŕňa len samotný autizmus, predstavme si teda jednotlivé diagnózy s hlavnými charakteristikami a symptomatológiou. Patria sem primárne:

Detský autizmus – definovaný ako pervazívna vývinová porucha s výskytom všetkých troch oblastí psychopatológie (narušená sociálna interakcia, narušená komunikácia a obmedzené, stereotypné a opakujúce sa správanie) prejavujúca sa už pred dovŕšením tretieho roka života. Prítomná je závažná porucha reči a narušená schopnosť empatie, celkový klinický obraz dopĺňa častý výskyt rôznych fóbií, porúch spánku a stravovania, výbuchy zlosti a autoagresívne správanie. V dvoch tretinách prípadov je prítomná a diagnostikovaná aj mentálna retardácia, niekedy býva prítomná aj epilepsia.

Atypický autizmus – od detského autizmu sa odlišuje buď vekom vzniku (mal by byť diagnostikovaný vtedy, ak sa oneskorenie alebo abnormality vo vývine prejavia až po treťom roku života) alebo tým, že nespĺňa všetky tri skupiny diagnostických kritérií, teda klasickú triádu symptómov autizmu. Často sa vyskytuje u hlboko mentálne retardovaných jedincov a u jednotlivcov s ťažkou špecifickou vývinovou poruchou v oblasti porozumenia bežného jazyka.

Rettov syndróm – vyskytuje sa len u dievčat, po zdanlivo normálnom, adekvátnom vývine sa medzi 7. a 24. mesiacom objaví čiastočná alebo úplná strata reči, pohybových zručností a cieleného používania rúk spolu so spomalením rastu hlavy. Časté je stereotypné „krčenie“ rúk a hyperventilácia (rýchle, plytké a hlasné predýchavanie), porucha takmer vždy vyúsťuje do ťažkej mentálnej retardácie.

Iná dezintegračná porucha v detstve – je definovaná periódou normálneho vývinu pred nástupom poruchy, po ktorom (zhruba okolo druhého roku veku) nasleduje definitívna strata predtým nadobudnutých schopností a zručností vo viacerých oblastiach, pričom k tejto strate dochádza prudko, v priebehu niekoľkých mesiacov. Typickými sú strata záujmu o okolie, stereotypné a opakujúce sa motorické prejavy, autizmu podobné zhoršenie sociálnej interakcie a komunikácie a často pridružená encefalopatia (narušenie funkcií mozgu).

Hyperaktívna porucha spojená s mentálnou retardáciou a stereotypnými pohybmi – zahŕňa skupinu detí s ťažkou mentálnou retardáciou (IQ nižšie ako 50), ktoré sú výrazne hyperaktívne, trpia poruchami pozornosti a zároveň sa u nich vyskytuje stereotypné správanie. Typické je, že počas dospievania sa hyperaktivita mení na neprimeranú spomalenosť, ostatné symptómy ostávajú nezmenené.

Aspergerov syndróm – je rovnako ako detský autizmus charakteristický kvalitatívnymi zmenami v sociálnej interakcii a stereotypnými a vyhranenými záujmami, vo väčšine prípadov však nie je diagnostikovaná mentálna retardácia. Spôsob komunikácie je zvláštny a špecifický, ale poruchy reči ako také nie sú prítomné a vývin reči nezaostáva za bežnou populáciou detí. Porucha je tiež často spojená s motorickou neobratnosťou. Klasickými klinickými príznakmi sú nedostatok empatie, nepriliehavá a jednostranná interakcia, obmedzená schopnosť nadviazať a udržať si priateľský vzťah, pedantne presný a jednotvárny rečový prejav, hlboký záujem o špecifické javy, témy alebo predmety, narušená schopnosť reagovania na neverbálne podnety a nemotornosť, resp. zaujímanie neprirodzených (často akoby robotických) telesných pozícií.

Príčiny ochorenia

Ucelený a komplexný model príčin vzniku porúch autistického spektra doposiaľ nie je známy. Vo všeobecnosti môžeme povedať, že ide o vrodené neurovývinové poruchy vznikajúce na biologickom základe a podmienené viacerými rizikovými faktormi ako sú vírusové infekcie, komplikácie v priebehu tehotenstva, počas pôrodu a genetické faktory.

V rodinnej anamnéze autistických detí často nájdeme rodinných príslušníkov s podobnými symptómami, nie je to však pravidlo. Z výskumov využívajúcich zobrazovacie metódy sa zistilo, že autisti vykazujú výrazne nižšiu aktivitu v časti mozgu zvanej amygdala, ktorá zodpovedá za schopnosť určiť mentálne rozpoloženie iných ľudí. Zároveň sa zistilo, že pri rozpoznávaní tvárí vykazujú autisti zvýšenú aktivitu neurónových buniek v oblasti mozgu Gyrus temporalis inferior, ktorý je známy skôr svojou funkciou pri rozpoznávaní predmetov. To vysvetľuje, prečo majú niektorí autisti problém s rozpoznávaním živých a neživých predmetov.

Zároveň majú jedinci s poruchami autistického spektra oslabené tzv. exekutívne funkcie, ktoré zodpovedajú za schopnosť porozumieť príčinám a následkom, plánovať, kategorizovať, filtrovať informácie a rozumieť významom a abstraktným pojmom. Tie majú základ v mozgových funkciách lokalizovaných prevažne vo frontálnom systéme mozgu.

Celkovo môžeme na poruchy autistického spektra nazerať cez optiku nedostatočnej súhry a integrácie jednotlivých funkcií mozgu, ktorá sa nácvikom môže aspoň čiastočne zlepšiť, avšak nie úplne zmeniť alebo eliminovať.

Diagnostika

Populácia jedincov s poruchami autistického spektra tvorí rôznorodú skupinu, všeobecne však vyšetrenie, ktorého cieľom je posúdenie alebo stanovenie tejto diagnózy pozostáva z hodnotenia špecifických sociálnych, jazykových, kognitívnych a motorických schopností a zručností jednotlivca.

Odborníkmi prvého kontaktu sú často pediatri alebo pedopsychiatri, komplexné vyšetrenie však najčastejšie prevádza klinický psychológ. Okrem dôkladného vyšetrenia sa zaoberá obsahovou náplňou záujmov dieťaťa, hovorí s rodičmi a dopĺňa podrobnosti o vývine dieťaťa od narodenia po súčasnosť. Cenným zdrojom podnetov sú aj názory a postrehy učiteľov, lekárov a ďalších odborníkov, s ktorými je dieťa v kontakte.

V rámci psychodiagnostického posudzovania samotného autizmu môže klinický psychológ využívať množstvo dostupných psychodiagnostických metód a hodnotiacich škál, za všetky môžeme spomenúť jednu z najpoužívanejších, ktorou je Detská hodnotiaca škála autizmu (CARS – Childhood Autism Rating Scale, Eric Schopler, 2010). Sleduje 15 tematických okruhov, ktoré pomáhajú identifikovať autistickú symptomatológiu a zároveň vyjadruje mieru zastúpenia jednotlivých symptómov. Stručne si charakterizujme jednotlivé okruhy:

• Vzťah k ľuďom – hodnotíme ako sa dieťa správa k ľuďom v rôznych sociálnych situáciách. Hodnotíme jeho aktivitu/pasivitu, spontaneitu, záujem o kontakt s druhými ľuďmi (menšími deťmi, rovesníkmi aj dospelými), kvalitu týchto kontaktov, uvedomovanie si prítomnosti druhých ľudí v spoločnom priestore a jeho citlivosť a vnímavosť voči nim.
• Imitácia – hodnotíme schopnosť dieťaťa napodobňovať zvuky, reč a neverbálnu činnosť.
• Emocionálne reakcie – hodnotíme primeranosť, resp. priliehavosť emocionálnych reakcií dieťaťa v príjemných a nepríjemných situáciách, spôsob a intenzitu reakcií na vonkajší podnet.
• Motorika – všímame si primeranosť používania tela vzhľadom k situácii a koordináciu pohybov, sledujeme prítomnosť alebo neprítomnosť zvláštnych telesných pozícií, stereotypných pohybov, autoagresívneho správania a ďalších typicky autistických prejavov.
• Hra a zaobchádzanie s predmetmi – sledujeme, akým spôsobom sa dieťa hrá a ako zaobchádza s predmetmi. Typické je uprednostňovanie predmetov pred ľuďmi, stereotypie v záujmoch a znížená schopnosť prerušiť hru, záujem o predmety, ktoré rovnako vyspelých rovesníkov nezaujímajú a tiež zvláštne zaobchádzanie s predmetmi (ovoniavanie, ochutnávanie, búchanie s vecami, zarovnávanie predmetov).
• Adaptabilita – posudzujeme schopnosť dieťaťa prispôsobiť sa novým situáciám a sprievodné (neprimerané) emocionálne prejavy a prejavy správania, keď dieťa v novej situácii zažíva frustráciu.
• Zrakové reakcie – všímame si odlišnosti dieťaťa v zrakovom vnímaní, napr. či dieťa dokáže nadviazať a udržať očný kontakt alebo či nepozoruje predmety zo zvláštnych uhlov.
• Sluchové reakcie – posudzujeme odlišnosti v sluchovom vnímaní, napr. neprimerané alebo absentujúce reakcie na rôzne zvuky.
• Čuchové, chuťové a hmatové reakcie – všímame si abnormálne reakcie na bolestivé podnety, (zníženú reaktivitu na bolestivý podnet alebo prehnané reakcie na bežný dotyk), časté je tiež ochutnávanie a ovoniavanie nejedlých predmetov a dotyková fascinácia určitými materiálmi.
• Strach a nervozita – hodnotíme primeranosť úzkosti vzhľadom k podnetu, ktorý ju vyvolal, ale tiež príliš úzkostné správanie v bežných, a naopak, výrazne riskantné správanie v nebezpečných situáciách.
• Verbálna komunikácia – tvorí relatívne širokú posudzovaciu kategóriu, v skratke sa orientujeme na to, akým spôsobom sa dieťa dorozumieva, či používa slová a vety, alebo iba zvuky, či sú prítomné echolálie (opakovanie počutého bez pochopenia významu), či dieťa používa nejaký vlastný žargón, príp. vytvára neologizmy, či reč dieťaťa nie je monotónna a ako používa zámená (typicky autistické je, že dieťa používa na vyjadrenia o sebe druhú alebo tretiu osobu).
• Neverbálna komunikácia – posudzujeme úroveň mimoslovnej komunikácie, schopnosť používať mimiku a gestiku a pochopiť jej význam u druhých, všímame si bizarné gestá alebo gestá, ktoré nemajú žiadny komunikačný zmysel.
• Úroveň aktivity – posudzujeme komorbiditu s možnou hyperaktivitou alebo naopak výraznou pasivitou.
• Úroveň kognitívnych schopností – predstavuje samostatné klinicko-psychologické vyšetrenie intelektu, pamäti a exekutívnych funkcií.
• Celkový dojem – globálne klinické hodnotenie celkového dojmu, ktoré dieťa vyvoláva, celková frekvencia symptómov svedčiacich pre prítomnosť autizmu.

Terapia

Poruchy autistického spektra sa nedajú vyliečiť a tým, že patria medzi vrodené neurovývinové poruchy, neexistuje pre ne ani efektívny plán prevencie.

Včasnou diagnostikou a podpornými terapeutickými intervenciami je možné využiť silné stránky konkrétneho jednotlivca a maximalizovať tak kvalitu jeho života a života jeho rodiny. Starostlivosť o dieťa s autizmom by mala byť komplexná, čo znamená, že si vyžaduje spoluprácu viacerých odborníkov, najčastejšie pediatra, psychiatra, neurológa, psychológa, špeciálneho pedagóga, logopéda a foniatra.

Čo je cieľom terapeutickej práce?

Cieľom terapeutických intervencií v práci s autistickým jedincom a jeho rodinou by mala byť maximalizácia funkčných schopností dieťaťa, posilnenie jeho samostatnosti, sociálnych a komunikačných zručností, adaptívnych a akademických schopností a skvalitnenie a funkčné štrukturovanie domáceho prostredia, ale tiež zvládanie a čo najefektívnejšie zníženie nefunkčného a sociálne neadekvátneho správania, napr. agresie, sebapoškodzovania a deštrukčného správania. Jednotlivé intervencie konkrétnych odborníkov, efektívny manažment rodičovského prístupu a vzdelávacieho systému ako aj spôsob začleňovania jedinca s poruchami autistického spektra závisí od množstva faktorov, najmä však od hĺbky mentálnej retardácie (ak je prítomná), od schopnosti využívať reč a jazyk, miery samostatnosti a schopnosti interagovať s okolím.

Liečba

• Farmakoterapia nedokáže ovplyvniť centrálne symptómy porúch autistického spektra, v liečbe autistických detí však má význam vtedy, ak je prítomný nejaký špecifický symptóm, alebo komorbidita s iným ochorením.
• Psychofarmakologická liečba sa často používa pri zmierňovaní symptómov ako sú úzkosť, depresia, obsedantno-kompulzívne prejavy, agresia, sebapoškodzovanie, hyperaktivita, porucha pozornosti či poruchy spánku.
• Kombinácia medikamentóznej liečby, terapeutických intervencií a rodičovského tréningu sa javí ako najefektívnejší spôsob v manažmente detí s poruchami autistického spektra.

V komunikácii s autistickým jedincom je dôležité myslieť na jeho primárne ťažkosti (symptómy). Prostredníctvom štrukturalizácie, vizualizácie, trpezlivého individuálneho prístupu a motivácie však môžeme jeho svet priblížiť k tomu nášmu, resp. naopak.

Aké sú deti s autizmom?

Deti s autizmom nepriradzujú veciam ich každodenný (a pre nás intuitívne jasný) význam, ale význam mechanický. Nerozumejú niektorým abstraktným kategóriám, pretože v ich svete sú takéto kategórie nepresné a zavádzajúce (prečo by malo mať šesť rôznych druhov pohárov jednotný názov „pohár“, keď sú odlišné?) Ich myslenie je konkrétne, prísne logické (pritom pre nás často absurdné) a orientované na detaily namiesto celku. Významy a podnety zvonku často interpretujú doslovne, zaznamenávajú informácie, fakty, mená, dátumy, miesta, nevidia však medzi nimi súvislosti.

Boja sa, keď sa my nebojíme a nesmejú sa, keď sa my smejeme. Nerozumejú našim pravidlám a stovke výnimiek z týchto pravidiel. Mechanicky opakujú vzorce správania, ktoré vyhodnotili ako upokojujúce, prospešné, efektívne či správne, nehľadia však na kontext a vhodnosť týchto prejavov správania.

Náš svet im pripadá neštrukturovaný, chaotický, nepochopiteľný, nejednoznačný, zbytočne komplikovaný a nejasný, preto potrebujú svoje stereotypie a rituály, aby s nami dokázali žiť. Môžeme ich rešpektovať, oceniť, pochopiť, akceptovať a pomáhať im skvalitniť a zmeniť ich život k lepšiemu. Zároveň môžeme myslieť na to, že ony svojou prítomnosťou a jedinečnosťou často zaujímavým spôsobom menia ten náš.

Podľa Medzinárodnej klasifikácie chorôb (MKCH-10, vydáva a reviduje WHO) patrí autizmus medzi poruchy psychického vývinu a zároveň pervazívne (prenikavé) vývinové poruchy. Ide o skupinu porúch, ktoré sú charakterizované výraznými kvalitatívnymi odchýlkami vo viacerých oblastiach vývinu a fungovania jedinca. Ich názov odzrkadľuje vplyv, ktorý tieto zmeny majú na všetky oblasti života človeka s touto diagnózou. Prenikajú tak jeho vnútorným prežívaním, vnímaním a celým osobným svetom, ako aj schopnosťou interagovať s okolím.