Na Slovensku trpí zriedkavými chorobami až 300 000 ľudí. Vzácnych ochorení je približne 7 000. Takíto pacienti žijú s chorobami, pre ktoré neexistuje jednotná koncepcia diagnostiky, liečby ani starostlivosti. Pacientovi nie je možné stanoviť diagnózu. Zriedkavé choroby sa vyznačujú veľkou rozmanitosťou porúch a symptómov, ktoré sa líšia nielen od choroby k chorobe, ale aj od pacienta k pacientovi trpiacemu rovnakou chorobou. Skutočnosť, že často neexistujú žiadne účinné lieky, prispieva k vysokej úrovni bolesti a utrpenia, ktorými trpia pacienti a ich rodiny. Približne 95 percent zo známych zriedkavých chorôb sa nevylieči.
Zriedkavé ochorenia sú vzácne a často závažné choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú až ohrozujú na živote. Odborníci vedia rozlíšiť zatiaľ 5 000 až 8 000 raritných druhov ochorení, ktoré postihujú celkovo 6% až 8% svetovej populácie. Medzi takéto ochorenia patria napríklad Pompeho choroba, Tourettov syndróm, fenylketonúria, ale aj cystická fibróza, či choroba motýlích krídel. Diagnostika trvá často aj niekoľko rokov.
Niektoré zriedkavé choroby sú zrejmé pri narodení, zatiaľ čo iné sa objavujú až oveľa neskôr v živote. Asi 72 % zriedkavých ochorení je genetického pôvodu. Každý človek je nositeľom niekedy až 20 a viac abnormálnych génov, o ktorých ani nevie. Pokiaľ sa však stretnú partneri s rovnakou genetickou odchýlkou, splodia dieťa so zriedkavou chorobou. Niektoré vzniknú počas vnútromaternicového vývoja, keď dôjde ku chybe prepisu v určitej časti DNA. Ostatné sú zapríčinené infekciami, alergiami, prostredím alebo patria medzi zriedkavé rakoviny.
Jej výskyt v posledných rokoch dramaticky stúpa. Na Slovensku dnes Crohnovou chorobou podľa štatistík trpí takmer 12 000 osôb, čo je o takmer 90 % viac než pred desiatimi rokmi. Ochorenie pritom podľa odborníkov výrazne zhoršuje kvalitu života. Prieskum ukázal, že 40 percent pacientov kvôli svojej chorobe má problém nadviazať intímny vzťah a 42 percent zamestnaných pacientov muselo upraviť svoj pracovný pomer.
Fakty o zriedkavých chorobách
Pacienti majú ťažkosti so získaním presnej diagnózy (môže to trvať roky, čo môže byť kritické pre zastavenie progresie choroby. Navyše títo pacienti majú stále obmedzené možnosti liečby, doteraz sa neuskutočnil dostačujúci výskum ich choroby. Ľudia so zriedkavou chorobou majú problémy s vyhľadaním lekárov alebo liečebných stredísk so skúsenosťami s konkrétnou chorobou. Ich liečba je vo všeobecnosti drahšia ako pri bežných chorobách.
Liečbu pacientov komplikuje nesprávna, alebo aj neskorá diagnostika, keďže mnohé zriedkavé ochorenia majú spoločné príznaky s inými častými ochoreniami. Doc. MUDr. Matej Škorvánek, PhD. z Centra pre extrapyramídové ochorenia hovorí, že „napríklad pri bežnejšej Parkinsonovej chorobe je chybovosť pri odhalení tejto diagnózy okolo 30-40 %, ak to nerieši špecialista. Pri zriedkavých formách dystónie sa bez neurológa – špecialistu bežne stretávame s nulovou diagnostikou, pričom bez stanovenia správnej genetickej diagnózy nie je možné nasadiť špecifickú liečbu ak existuje.“
Centrum pre zriedkavé extrapyramidové ochorenia pri Neurologickej klinike UNLP Košice sa zameriava na diagnostiku a liečbu abnormálnych pohybov pri týchto genetických ochoreniach. Spolupracuje so špičkovými genetickými laboratóriami v Mníchove, Londýne, Rotterdame a Varšave. Tie poskytujú diagnostiku, ktorá nie je dostupná na Slovensku. Výborné výsledky dosahuje Centrum pre zriedkavé extrapyramidové ochorenia u pacientov s Huntingtonovou chorobou, dystóniou, či hypersomniou.
Centrum pre extrapyramídové ochorenia UNLP v Košiciach sa špecificky zameriava na pacientov s dystóniou (porucha hybnosti svalov, u detí často mylne diagnostikovaná ako detská mozgová obrna), choreou, ataxiou a tikmi. „Pri stanovení diagnózy pri dopa-responzívnej dystónii, je možné pacienta liečbou dostať z vozíka do plnohodnotného života s normálnou pohyblivosťou,“ opisuje úspechy včasnej diagnostiky Matej Škorvánek. „Potvrdením diagnózy zbavujeme rodičov pochybností a ukončíme často mnohoročné obdobie neistoty a pátrania, ktoré dlhodobo traumatizuje celé rodiny.“
V Centre pre extrapyramídové ochorenia je k dispozícii v rámci pokročilých terapeutických možností aj liečba neurostimulátorom (hĺbková mozgová stimulácia), aplikácia botulotoxínu, pacienti sú poučení o úprave faktorov, ktoré môžu mať pozitívny alebo negatívny vplyv na zdravotný stav pri zistenej diagnóze.
Jedenástich „vzácnych“ pacientov zo 64 v SR s raritnou NMOSD (spektrum ochorení, ktorých súčasťou sú aj autoimunitné zápaly mozgu a miechy) sledujú a liečia špecialisti UNLP z Ambulancie pre demyelinizačné ochorenia Neurologickej kliniky. Pravidelné kontroly s priamym kontaktom, napriek pandémii, sú potrebné z dôvodu nepredvídateľnosti tejto choroby. „Telefonické kontroly nestačia, najlepšie je vyšetrenie tvárou v tvár. Pravidelný monitoring aktivity ochorenia a odpovede na imunosupresívnu liečbu je u pacientov veľmi podstatný, aby sme predišli tichej progresii ochorenia a možným komplikáciám. Súčasťou vyšetrenia sú odbery krvi, sledovanie špecifických protilátok a kontrolné zobrazovacie vyšetrenia magnetickou rezonanciou,“ upozorňuje doc. MUDr. Jarmila Szilasiová, PhD.
Nadmerná denná spavosť, ktorá človeka prepadne aj v úplne nevhodnej chvíli – počas chôdze alebo práce, narástla v roku 2009 v Škandinávii po očkovaní proti klasickej chrípke, ale aj prekonaní chrípky. Podľa výskumov je chrípka A len jedným z viacerých faktorov, ktoré ochorenie spustia u geneticky predisponovaného jedinca. „Doterajšie údaje nepotvrdzujú nárast výskytu narkolepsie v súvislosti s COVID infekciou, alebo jej očkovaním“, ubezpečuje doc. MUDr. Eva Feketeová, PhD. z Ambulancie pre poruchy spánku a bdenia Neurologickej kliniky UNLP v Košiciach.
Podporu a radu získa každý pacient či príbuzný aj v dobrovoľných organizáciách, venujúcich sa ľuďom so zriedkavou chorobou. Zoznam pacientskych organizácií na Slovensku je možné nájsť na portáli Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb alebo OZ Zriedkavé choroby.
Deň zriedkavých chorôb sa koná posledný februárový deň, ktorý je známy tým, že má „vzácny“ počet dní. Jeho hlavným cieľom je zvýšiť informovanosť o zriedkavých chorobách a ich vplyve na život pacientov. Prvýkrát sa Medzinárodný deň zriedkavých chorôb oslavoval v roku 2008. Kampaň sa začala ako európske podujatie a postupne sa stala svetovým fenoménom. Postupne sa pripájali ďalšie krajiny, v roku 2019 ich bolo viac ako 100 po celom svete.
Pri písaní tohto článku boli použité tieto zdroje:
Nie sú rozšírené, ťažko sa diagnostikujú, dajú sa vyliečiť len ojedinele, málo sa o nich vie. Nielen medzi laikmi, ale…
Pompeho choroba patrí medzi zriedkavé a pre širokú verejnosť veľmi málo známe choroby. Pre jej nedostatočné poznanie vyvoláva znepokojenie v…
Vedci sú po posledných záveroch štúdií Alzheimerovej choroby optimistickí a motivovaní k ďalšiemu bádaniu. V súčasnosti totiž neexistuje žiadna liečba neurodegeneratívneho ochorenia…
