Tourettov syndróm

Ako vzniká Tourettov syndróm

Presná príčina Tourettovho syndrómu nie je známa. Je to komplexná porucha, zapríčinená pravdepodobne kombináciou genetických a environmentálnych faktorov.

Chemické látky v mozgu (neurotransmitery), vrátane dopamínu a sérotonínu, zohrávajú pri tomto syndróme značnú úlohu.

Riziko vzniku Tourettovho syndrómu je vyššie u ľudí s rodinnou anamnézou ochorenia a u mužov.

Ľudia s Tourettovým syndrómom často vedú zdravý a aktívny život, no ochorenie môže viesť k behaviorálnym a sociálnym problémom, ktoré negatívne ovplyvňujú ich vnímanie v spoločnosti.

Podmienky často súvisiace s Tourettovým syndrómom zahŕňajú:

• problémy so zvládaním hnevu
• porucha pozornosti a hyperaktivita (ADHD)
• obsedantno-kompulzívna porucha (OCD)
• porucha autistického spektra
• poruchy učenia
• poruchy spánku
• depresie a úzkosť
• bolesť súvisiaca s tikmi, hlavne bolesť hlavy

Ako sa Tourettov syndróm prejavuje

Hlavným príznakom Tourettovho syndrómu sú tiky – náhle, krátke a prerušované pohyby alebo zvuky. Ich intenzita môže byť od miernej až po závažnú, pričom ťažké tiky môžu významne narušiť komunikáciu, každodennú funkčnosť a kvalitu života.

Tiky sa delia na dve hlavné kategórie:

• Jednoduché tiky – krátke, opakujúce sa pohyby obmedzeného počtu svalových skupín.
• Komplexné tiky – koordinované vzory pohybov zahŕňajúce niekoľko svalových skupín.

Motorické tiky môžu zahŕňať:

• časté žmurkanie
• dotýkanie sa a ovoniavanie predmetov
• opakované pohyby hlavou alebo krčenie ramenami
• obscénne gestikulácie a pohyby úst

Verbálne tiky zahŕňajú:

• opakovanie vlastných slov alebo fráz
• kašeľ alebo vypľúvanie hlienov
• používanie vulgárnych alebo obscénnych slov

Typ, frekvencia a závažnosť tikov sa môžu meniť. Ich stav sa často zhoršuje pri stresových situáciách, úzkosti, únave alebo vzrušení. Niekedy sa tiky prejavujú aj počas spánku.

Vývoj tikov v čase:

• Zhoršujú sa počas dospievania
• Stav sa môže zlepšiť po prechode do dospelosti

Pred nástupom motorických alebo verbálnych tikov sa často vyskytujú nepríjemné telesné vnemy – nutkanie, svrbenie alebo napätie. Vyjadrenie tiku prináša úľavu.

Vyšetrenie a diagnostika Tourettovho syndrómu

Neexistuje špecifický test, ktorý by dokázal jednoznačne diagnostikovať Tourettov syndróm. Diagnóza sa zakladá na anamnéze a histórii príznakov.

Kritériá používané pri diagnostike zahŕňajú:

• Prítomnosť motorických aj vokálnych tikov, ktoré nemusia byť súčasné.
• Frekvenciu tikov, ktoré sa objavujú niekoľkokrát denne, každý deň alebo prerušovane počas viac než jedného roka.
• Nástup tikov pred 18. rokom veku.
• Tiky nesmú byť spôsobené liekmi, inými látkami alebo iným zdravotným stavom.

Diagnóza môže byť niekedy prehliadnutá, pretože príznaky môžu napodobňovať iné stavy. Napríklad žmurkanie sa môže spočiatku spájať s problémami so zrakom alebo so zápalom, ktorý môže byť pripisovaný alergiám.

Aby lekár vylúčil iné príčiny tikov, môže odporučiť krvné testy alebo zobrazovacie vyšetrenia, ako je MRI.

Liečba Tourettovho syndrómu

Neexistuje žiadny špecifický liek, ktorý by Tourettov syndróm vyliečil. Liečba je zameraná na tlmenie príznakov a kontrolu tikov, ktoré narúšajú každodenné aktivity a fungovanie. Ak sú prejavy tikov mierne, liečba nemusí byť nevyhnutná.

Farmakologické prístupy:

• Blokátory dopamínu alebo znižovanie jeho účinku pomáhajú zmierniť tiky.
• Pri kontrole tikov sa využívajú lieky ako fluphenazín, haloperidol, risperidón a pimozid.
• Botulotoxínové injekcie môžu pomôcť uvoľniť jednoduché tiky.
• Stimulanty ako metylfenidát a dextroamfetamín zlepšujú pozornosť a koncentráciu.
• Centrálne adrenergné inhibítory (klonidín, guanfacín) pomáhajú pri kontrole behaviorálnych symptómov, ako sú impulzívne správanie a záchvaty hnevu.
• Antidepresíva môžu zmierniť smútok, úzkosť a obsedantno-kompulzívne správanie.

Terapia zameraná na zvládanie tikov:

• Kognitívno-behaviorálna terapia (KBT)
• Psychoterapia

V ťažkých prípadoch, ktoré neodpovedajú na štandardnú liečbu, môže byť účinná hlboká stimulácia mozgu. Ide o implantáciu malých elektród do mozgu, ktoré sú napájané z batérie. Elektrická stimulácia cielených oblastí ovplyvňuje pohyb a môže zmierniť alebo eliminovať tiky.