Možno ste si už aj vy niekedy všimli človeka, ktorý z ničoho nič nadmerne žmurká, trhá hlavou, či myká plecami alebo dokonca vykrikuje nevhodné slová, prípadne po vás opakuje tie vaše. Pacienti s Tourettovým syndrómom si však s takýmto konaním nevedia pomôcť. Prečítajte si náš článok a zistite o tomto ochorení viac. Po prečítaní budete vedieť:
Tourettov syndróm je neurologické ochorenie, ktoré spôsobuje nechcené zvukové a pohybové tiky, ktoré človek nie je schopný ovládať. Vo väčšine prípadov sa začína prejavovať už v detstve. U chlapcov sa vyskytuje približne 3 krát častejšie, než u dievčat.
Tourettov syndróm sa mnohokrát vyskytuje v kombinácii s inými ochoreniami, ako je napríklad obsedantno-kompulzívna porucha, ADHD, či ťažkosti s učením.
V súčasnosti nepoznáme presný dôvod, prečo Tourettov syndróm vzniká. Ide o komplexné ochorenie, ktoré vzniká pravdepodobne na podklade kombinácie rôznych príčin – genetických aj environmentálnych faktorov. Keďže nepoznáme presnú príčinu, prevencia vzniku ochorenia nie je možná.
U pacientov s Tourettovým syndrómom sa vyskytujú isté abnormality v určitých častiach mozgu napríklad v bazálnych gangliách. Ide o časť mozgu, ktorá je zodpovedná za kontrolu motorických pohybov. Úlohu pravdepodobne zohráva aj produkcia chemických látok v mozgu, tzv. neurotransmiterov (dopamín, serotonín, noradrenalín), ktoré sú zodpovedné za prenos nervových vzruchov medzi jednotlivými nervovými bunkami, teda za komunikáciu medzi neurónmi.
Pre rozvoj ochorenia sú náchylnejší pacienti, ktorí majú člena rodiny s Tourettovým syndrómom, prípadne s iným ochorením, ktoré sa prejavuje tikmi. 3 krát viac rizikoví sú pre rozvoj ochorenia chlapci, než dievčatá.
Tiky sú hlavným prejavom Tourettovho syndrómu. Ide o nechcené a nekoordinované rýchle pohyby alebo hlasové prejavy, ktoré sa opakujú. Pacienti s týmto ochorením majú potrebu vykonať tiky aj v nevhodných situáciách, čo môže okolie považovať za neslušné či abnormálne. Pacienti si však s ich vykonaním nedokážu pomôcť a nevedia prestať.
Najčastejšie sa vyskytujú medzi 4. až 6. rokom života a najintenzívnejšie sa prejavujú skôr, než pacient s Tourettovým syndrómom dovŕši pubertu, teda okolo 10. až 12. roku. Po tomto veku zvykne intenzita prejavov klesať.
Sila a frekvencia tikov závisí aj od aktuálneho fyzického a psychického stavu človeka. Častokrát sa môžu objaviť počas toho, ako človek prežíva negatívne obdobia či pocity – úzkosť, vyčerpanie, choroba, stresové situácie, ale aj pri silne pozitívnych pocitoch, ako je vzrušenie a radosť. Tiky sa môžu objaviť aj počas spánku.
Tiky môžu byť jednoduché alebo zložené. Jednoduché – objavujú sa náhle a majú krátke trvanie, patrí sem napríklad žmurkanie alebo čistenie hrdla (vokálny tik). Zložené tiky majú dlhšie trvanie a často ide v podstate o kombináciu viacerých jednoduchých tikov. Zloženým tikom môže byť napríklad potrasenie hlavou a zároveň mykanie či krčenie plecami. Väčšinou sa ako prvé objavia pohybové tiky a následne zvukové, avšak je to veľmi variabilné.
Medzi motorické tiky patrí:
Medzi verbálne tiky patrí:
Skôr, než sa tiky objavia, mnohí pacienti popisujú prežívanie nepríjemných pocitov, napríklad: napätie, šteklenie či svrbenie. Dalo by sa povedať, že pacienti vopred cítia, že tik príde, avšak nemôžu si pomôcť s jeho vykonaním. Len malá časť pacientov dokáže s vynaložením veľkého úsilia s tikmi pracovať a aspoň dočasne ich mierniť vlastnou vôľou. Keď daný nutkavý pohyb či zvuk urobia, uľaví sa im. Tiky môžu byť skutočne rôznorodé. Patrí sem napríklad:
V prípade, že sa u vášho dieťaťa objavia akékoľvek tiky, či už v podobe nechcených motorických alebo vokálnych prejavov, mali by ste to oznámiť jeho pediatrovi. Prítomnosť tikov neznamená automaticky diagnózu Tourettovho syndrómu. Mnohokrát ide len o prechodné tiky, ktoré samé vymiznú v priebehu niekoľkých týždňov či mesiacov.
Pre diagnostikovanie Tourettovho syndrómu je nutné, aby sa u človeka vyskytovali aspoň 2 motorické tiky a aspoň jeden vokálny prejav, pričom tieto tiky sa nemusia vyskytovať v jednom čase. Podstatné je, že sú prítomné aspoň počas jedného roka. Frekvencia opakovaní týchto tikov je veľmi individuálna. Mení sa od pacienta k pacientovi – u niekoho sa prejaví častejšie, u iného menej. Táto frekvencia sa môže po čase zmeniť.
Ďalším kritériom pre diagnostikovanie tohto ochorenia je vek, od ktorého sú prítomné tiky. Pri Tourettovom syndróme sa musia začať objavovať ešte pred dovŕšením 18. roku života. Najčastejšie sa začínajú objavovať vo veku medzi 4. až 6. rokom života.
Neexistujú žiadne špeciálne testy či vyšetrenia, ktoré by dokázali potvrdiť Tourettov syndróm. Výsledky vyšetrení krvi alebo zobrazovacích vyšetrení mozgu nepreukazujú žiadne zmeny. Niektoré ochorenia však môžu napodobňovať prejavy Tourettovho syndrómu a preto lekár pri jeho diagnostikovaní môže požiadať o vykonanie niektorých zobrazovacích vyšetrení, ako napríklad MRI či CT vyšetrenie či EEG. Ich cieľom nie je diagnostikovať Tourettov syndróm, ale naopak, odlíšiť ho od iných ochorení.
V súčasnosti nepoznáme liečbu, ktorá by dokázala Tourettov syndróm vyliečiť, avšak pomocou liečby je možné dostať pod kontrolu aspoň prejavy ochorenia v podobe tikov.
Liečba pozostáva z medikamentóznej terapie v kombinácii s psychoterapiou. Úlohou psychoterapie je zredukovať pocity úzkosti a depresie u pacienta, odhaliť situácie a pocity, ktoré by mohli byť spúšťačmi tikov a tiež trénovanie pohybov, pri ktorých pacienti využívajú opačné pohyby, než pri tikoch. Ich cieľom je dostať tiky pod kontrolu. Z liekov sú využívané antipsychotiká (haloperidol, risperidón) a tiež antiepileptiká. Využívajú sa však u pacientov s vážnejším priebehom ochorenia, u ktorých hrozí, že by si kvôli tikom mohli ublížiť.
Vo väčšine prípadov sa s príchodom dospelosti tiky zmiernia samé.
Pacienti s Tourettovým syndrómom častokrát žijú zdravý a aktívny život. Avšak kvôli prítomnosti tikov môžu byť terčom nevyžiadanej pozornosti, výsmeškov až šikany. Takéto správanie spoločnosti môže pacientom spôsobovať pocity osamelosti a môžu sa kvôli tomu izolovať od okolia.
Pomôcť môžu skupinové sedenia s pacientmi s rovnakou diagnózou, vzájomné zdieľanie osobných pocitov a príbehov. Rodičia detí s Tourettovým syndrómom by mali vždy upozorniť učiteľov aj okolie dieťaťa na jeho ochorenie a prebrať osobitý prístup k nemu.
V súvislosti s Tourettovým syndrómom sa tiež môže u pacientov vyskytovať:
Gilles de la tourette syndrome
Celosvetovo sa zo 700 detí v priemere narodí jedno s Downovým syndrómom a vyskytuje sa vo všetkých etnických skupinách rovnako. Downov syndróm…
Každá bunka ľudského tela obsahuje vo svojom jadre genetický materiál uložený v génoch. Tie sú zodpovedné za všetky naše vlastnosti a sú…
