Každá budúca mamička si praje priviesť na svet zdravé dieťatko. Práve preto bola vypracovaná účinná a efektívna skríningová schéma, pomocou ktorej sa zachytia nielen vrodené vývojové chyby plodu, ale odhalí sa aj tehotenská cukrovka či nákaza streptokokmi.
Tehotenstvo predstavuje fyziologický stav v priebehu ktorého dochádza k zmenám v tele matky, vývoju a pôrodu plodu. Jednotlivé skríningové vyšetrenia v priebehu tehotenstva predstavujú jeho dôležitú súčasť so snahou selektovať rizikovú matku a plod z pohľadu patológie.
Vývoj samotných orgánov plodu prebieha približne do 16. týždňa gravidity. Cieľom skríningu je odhaliť vývojové chyby plodu najneskôr do 21. – 22. týždňa a ponúknuť tak pacientke možnosť ukončenia gravidity do konca 24. týždňa tehotenstva.
Na výpočet rizika VVCH plodu sa používajú rôzne parametre a vyšetrenia. Tieto výsledky neslúžia ako samotný indikátor VVCH, avšak ich kombináciou vedia lekári vypočítať riziko ich pravdepodobnosti. Jedným z bazálnych parametrov je vek matky.
Downov syndróm ako najčastejšia VVCH plodu sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku matky. So stúpajúcim vekom matky sa jeho riziko zvyšuje. Kým vo veku 20 rokov je to 1 : 1530, vo veku 40 rokov je riziko postihnutia plodu už 1 : 100.
Ak by sme len na základe veku matky, ako samotného určujúceho faktora potvrdzovali trizómiu chromozómu 21, našli by sme zhruba 30 % všetkých postihnutých plodov. Dôležitým údajom sú tiež anamnestické údaje. Výskyt VVCH v rodine, či predchádzajúcom tehotenstve, prítomnosť cukrovky u matky, fajčenie, umelé oplodnenie sú faktory, ktoré potenciálne negatívne vplývajú na vývoj plodu. Pri pozitivite najmä rodinnej anamnézy je dôležitá konzultácia tehotnej s genetikom pre stanovenie rizika VVCH.
Pri vývoji plodu a placenty dochádza ich štruktúrami k produkcii viacerých látok, ktorých stanovenie v materskej krvi sa využívame pri skríningu. V prvom trimestri sú to PAPP-A (s tehotenstvom asociovaný plazmatický proteín A) a fßhCG (voľná podjednotka ß ľudského chóriového gonadotropínu).
Plazmatická koncentrácia proteínu PAPP-A sa v materskom sére v priebehu tehotenstva zvyšuje a maximálne hodnoty dosahuje na konci gravidity. Avšak u plodov s DS je jeho hladina výrazne znížená v I. trimestri a až do 14 týždňa gravidity, vtedy sa hodnoty vyrovnajú a sú podobné ako u tehotných so zdravým plodom.
Čo sa týka fßhCG – jeho hodnoty výrazne vyššie v I. trimestri u plodov s DS. Naopak ich zníženie pozorujeme u matiek s plodom postihnutým Edwardsovým syndrómom (trizómia 18 chromozómu). Odber krvi k stanoveniu hladín týchto proteínov absolvuje tehotná v 11. – 12. týždni tehotenstva, teda na rozhraní I. a II. trimestra.
Optimálne načasovanie vyšetrenia je 11. + 3 až 13. + 6 gestačný týždeň, keď dĺžka plodu (CRL = temeno-kostrčová vzdialenosť) predstavuje 45 – 84 mm. V rámci tohto vyšetrenia sa vyšetrujú rôzne markery, u ktorých bola potvrdená významná spojitosť s vývojovými chybami plodu.
Šijové prejasnenie
Každý plod má v šijovej oblasti vzadu nahromadenú tekutinu, pričom meranie hrúbky tejto tekutiny je významným údajom skríningu, najmä u DS (NT = šijové prejasnenie, nuchal translucency). U týchto plodov pozorujeme zvýšenú hrúbku šijového prejasnenia v porovnaní so zdravými plodmi, pričom hranicu predstavuje hodnota 3 – 3,5mm. Zvýšená hodnota NT sa vyskytuje približne u 70 – 75 % plodov s DS. Dôležité je načasovanie USG vyšetrenia v uvedenom gestačnom intervale, nakoľko NT nie je vidieť pred 11. týždňom a po 14. týždni vymizne.
Nosová kosť
Z ďalších markerov sa sleduje prítomnosť nosovej kosti (NB = nasal bone). Ani v tomto prípade nejde o marker so 100 % presnosťou. Asi 3 % zdravých plodov nemusí mať nosovú kosť prítomnú. Jej absencia je najvýraznejšia u plodu s DS, kde až 60 – 73 % týchto plodov nosovú kosť nemá (približne 55 % plodov s Edwardsovým a 32 – 45 % plodov s Patauovým syndrómom).
K ďalším markerom vyšetrovaným pomocou ultrazvuku v I. trimestri patrí:
Prítomnosť TR neznamená zákonite vývojové chyby plodu. Jej potvrdenie upravuje riziko pre Downov syndróm, resp. signalizuje prítomnosť srdcovej chyby plodu. Chýbanie mozgovej štruktúry, intrakraniálnej translucencie, je prítomné pri otvorených defektoch neurálnej trubice.
V I. trimestri možno pomocou Doppler USG vyšetrenia hodnotiť aj prietok krvi v ductus venosus – spojkou medzi umbilikálnou žilou a dolnou dutou žilou plodu. Abnormálny prietok krvi sa pozoruje zhruba u 5 % zdravých plodov. Až do 90 % plodov s genetickým poškodením (Downov či Edwardsov syndróm) vykazuje zvýšený odpor krvi v tejto krátkej spojke, ale aj štrukturálne chyby srdca a srdcové zlyhávanie. Fronto-maxilárny uhol je abnormálny u plodov s trizómiou 21, u ktorých je typický obraz plochej tváre.
V 14. – 16. týždni sa odberá znova krv na stanovenie ďalších markerov:
Výkyvy ich hodnôt sú často prítomné pri genetických syndrómoch. AFP v priebehu gravidity stúpa až do 35. týždňa.
Zvýšené AFP v tomto období signalizuje možný patologický stav plodu, znížené hladiny sú prítomné u plodov s DS. Zvýšená hladina thCG je pozorovaná u trizómie 21, znížená u trizómie 18. Hladina uE3 odráža metabolickú aktivitu fetoplacentárnej jednotky. Softvérový prepočet rizika VVCH rátajúc hodnoty biochemických markerov v I. trimestri, II. trimestri a USG vyšetrenia v I. trimestri stanovuje tzv. integrovaný test. O pozitivite rizika hovoríme pri hodnote 1:300 a vyššej.
Pred koncom II. trimestra sa robí ďalšie vyšetrenie, ktoré upravuje riziko stanovené integrovaným testom. Podrobné USG vyšetrenie umožňuje odhaliť vrodené abnormity jednotlivých orgánov. Kalkuláciou rizika na základe uvedených vyšetrení sa rozhodne o invazívnom diagnostickom výkone – amniocentéze, ktorá definitívne potvrdí, či vyvráti možnú vývojovú chybu. Amniocentéza s rizikom potratu 1:100 je vykonávaná len u rizikových pacientok a nepatrí do súboru skríningových vyšetrení.
Ide o cukrovku, ktorá sa manifestuje v priebehu gravidity. Následne po pôrode buď vymizne, alebo pretrváva a vyžaduje tak preklasifikovanie. Vyhľadávanie rizikových pacientok sa začína už v priebehu I. trimestra. Stanovuje sa hodnota glykémie po odbere venóznej krvi nalačno.
Hodnota nalačno viac ako 7 mmol/l svedčí pre diabetes mellitus v tehotenstve. Hodnoty v rozmedzí 5,1 – 6,9 mmol/l hovoria o prítomnosti gestačného diabetu. Vždy sú potrebné 2 pozitívne nálezy. Druhý skríning prebieha v 24. – 28. týždni.
Po 8 hodinovom hladovaní sa stanovuje hladina glykémie, ktorá by mala byť menej ako 5,1mmol/l a následne sa realizuje oGTT (orálny glukózový tolerančný test). Pacientke po požití 75 g glukózy stanovujeme glykémiu po 1 hodine (norma je menej ako 10 mmol/l) a po 2 hodinách (norma je menej ako 8.5 mmol/l). V prípade pozitivity aspoň jednej hodnoty sa klasifikuje tehotenská cukrovka.
Prečítajte si tiež: Preeklampsia: príznaky, komplikácie, liečba, prevencia.
Ide o skupinu baktérií s primárnym rezervoárom v zažívacom trakte, sekundárne kolonizujúce urogenitálny trakt. Infekcia plodu vznikajúca pri pôrode môže prebiehať ako perakútna pneumónia či sepsa. V neskoršom období je to meningitída a osteomyelitída u plodu.
Skríning sa vykonáva odobratím výteru z pošvy na kultiváciu v 35. – 38. týždni tehotenstva. Ak výsledok nie je k dispozícii, aplikuje sa počas I. doby pôrodnej antibiotická profylaxia v prípade prítomných rizikových faktorov (pôrod pred 37. týždňom, odtok plodovej vody viac ako 12 hodín, teplota matky 38°C a viac, pozitívna kultivácia moču v priebehu gravidity).
Ak je skríning pozitívny, pacientka sa počas gravidity vzhľadom k vysokému riziku rekolonizácie nepreliečuje, avšak pri nástupe kontrakčnej činnosti sa podajú antibiotiká.
Skíriningové vyšetrenie znamená vyhľadávanie rizikových pacientov aplikáciou diagnostických metód vo vybranej skupine pacientov, spĺňajúcich určité kritériá, kde benefit z vyšetrenia prevyšuje náklady a riziká s nimi spojené.
Zavedenie skríningových programov do medicíny zaznamenalo výrazné zníženie výskytu skrínovaných ochorení. Aktívne vyhľadávanie rizikových pacientok umožňuje včasnú selekciu a predchádzanie následkom z jednotlivých patologických situácií.
Počas tehotenstva sa z pohľadu skríningu u plodu venuje najväčšia pozornosť vrodeným vývojovým chybám. Jednotlivé krajiny a pracoviská majú adaptované rôzne podoby skríningu. Uvedená schéma je však najefektívnejšia a najpoužívanejšia.
Prečítajte si tiež: Nenechajte si pokaziť najkrajšie obdobie popôrodnou depresiou.
Rizikové tehotenstvo sa vyskytuje čoraz častejšie. Je to spôsobené jednak tým, že vieme viac o rizikových faktoroch ohrozujúcich život matky…
Tehotenstvo predstavuje fyziologický stav, nie je chorobou. Dôvodom prvej návštevy v gynekologickej ambulancii býva zvyčajne absencia menštruácie. Väčšina žien prichádza…
Zvýšená frekvenčnosť termínu „rizikové tehotenstvo“ je podmienená najmä odkladaním tehotenstva do vyššieho veku, čo skutočne zvyšuje riziko komplikácii v tehotenstve.…
