Videli ste ďalšiu epizódu seriálu TV JOJ s názvom Nemocnica. V tejto časti ste mohli vidieť pacientov rôznych vekových kategórií, od staršej pacientky s hypertenziou, cez 35 ročnú tehotnú pacientku, ktorú do nemocnice priniesol na rukách jej manžel. Dôvodom bol jej dlhodobo zhoršený stav, ktorý vyústil až do cievnej mozgovej príhody. Na základe vyšetrení bola pacientke diagnostikovaná vrodená trombofília, ktorej sa venuje aj nasledujúci článok. Po prečítaní sa dozviete:
Trombofilný stav je vo všeobecnosti popisovaný ako stav, pri ktorom je telo v zvýšenej „pohotovosti“ vytvárať tromby (zrazeniny). Pojem trombofília je odvodený z latinských slov trombus a fília, teda zvýšená náchylnosť na tvorbu zrazenín. Ak sa ľudia s trombofíliou dostanú do rizikovej situácie, respektíve ak sa u nich vyskytne spúšťajúci podnet pre vytvorenie trombu, pacienti s trombofíliou majú vyššiu tendenciu na jeho tvorbu, než ľudia ktorí toto ochorenie nemajú. Medzi podnety môže patriť napríklad tehotenstvo, operácia, užívanie kombinovanej antikoncepcie, dehydratácia, nádorové delenie a iné. V minulosti sa tento stav označoval aj ako hyperkoagulačný stav. Výskyt tohto ochorenia sa zvyšuje s pribúdajúcim vekom (nad 60 rokov) u oboch pohlaví.
Ak dôjde k poraneniu alebo inému porušeniu krvnej cievy, ľudské telo sa prirodzene snaží zabrániť stratám krvi a vykrvácaniu. Túto obranu vykoná pomocou vytvorenia trombu, teda krvnej zrazeniny, ktorá vytvorí akúsi zátku. Zátka pozostáva z krvných doštičiek, ktoré sa zhlukujú, prilepia sa na poškodenú stenu cievy a spolu s vláknami fibrínu (bielkoviny) a koagulačnými faktormi zabránia stratám krvi z poškodenej cievy.
Ak bojujete s cukrovkou alebo s vysokým tlakom a potrebujete poradiť, využite bezplatné poradenstvo na linke poradenstva pre zdravie.
Trombofília je multifaktoriálne ochorenie. To znamená, že za príčinou jeho vzniku stojí hneď niekoľko faktorov, činiteľov. Podľa pôvodu je však možné rozdeliť trombofílie na dve základné skupiny – dedičné a získané trombofílie.
Príčinou ich vzniku je genetická mutácia, ktorá u pacientov vyvoláva napríklad zvýšenú tvorbu protrombínu a následne aj krvných zrazenín (protrombín 20210). Protrombín je látka, ktorá sa prirodzene vyskytuje v ľudskom tele. Ide o predchodcu trombínu, teda enzýmu, ktorý je kľúčový pri tvorbe krvných zrazenín. Ak dôjde vplyvom mutácie k zvýšeniu protrombínu, šanca na tvorbu krvných zrazenín je asi 6x vyššia než u zdravých jedincov. Okrem protrombínu môže nastať aj mutácia faktora V Leiden, pričom ide o najčastejší typ zdedenej trombofílie na Slovensku.
Inou príčinou dedičnej trombofílie môže byť nedostatok – prípadne porucha funkcie inhibítorov krvnej koagulácie, ktoré sa prirodzene vyskytujú v ľudskom tele. Ich úlohou je brániť nadmernému zrážaniu krvi. U pacientov s touto poruchou je šanca na rozvoj trombózy asi 7x vyššia, než u zdravých ľudí.
Ako už z názvu tejto skupiny trombofílií vyplýva, sú nadobudnuté počas života. Ich podstatou je zvýšená produkcia koagulačných faktorov, ku ktorej dochádza v dôsledku iného ochorenia, zápalu alebo poranenia. Medzi ochorenia spojené so stavom zvýšenej zrážanlivosti patria napríklad onkologické ochorenia, autoimunitné ochorenia, ale aj niektoré infekčné ochorenia.
Jedným z typov získaných trombofílií je antifosfolipidový syndróm, tiež známy ako Hughesov syndróm, ktorý sa vyvíja v priebehu života a vzniká na podklade poruchy imunitného systému. Pri tomto syndróme si telo produkuje látky, ktoré napádajú molekuly tuku udržiavajúce správnu konzistenciu krvi.
V niektorých prípadoch môžu byť trombofílie prechodný a fyziologický stav. Príkladom je tehotenstvo, v ktorom sa počas prvých 3 mesiacov môže prirodzene zvýšiť hladina koagulačných faktorov a inhibítorov fibrinolýzy.
Ako bolo spomenuté vyššie, trombofília sa počas prvých 3 mesiacov tehotenstva vyskytuje aj prirodzene a väčšinou nespôsobuje žiadne ťažkosti. Ak však otehotnie pacientka, ktorá mala dedičnú trombofíliu už pred tehotenstvom, bez správnej lekárskej starostlivosti môže tento stav predstavovať riziko. Tehotné pacientky s diagnostikovanou dedičnou trombofíliou alebo Hughesovym syndrómom je preto potrebné pravidelne monitorovať, sledovať vývoj ich ochorenia a je potrebné, aby preventívne užívali injekčné nízkomolekulárne heparíny (napr. Fraxiparine). Monitorovanie a liečba pretrváva počas celého tehotenstva a aj počas šestonedelia.
U väčšiny ľudí s trombofíliou sa neobjavia žiadne príznaky, pokiaľ sa nedostanú do rizikovej situácie. To znamená, že symptómy sa objavia len vtedy, ak trombofília spôsobí vznik krvnej zrazeniny, napríklad hlbokú žilovú trombózu či pľúcnu embóliu.
K symptómom hlbokej žilovej trombózy patrí bolesť a opuch dolnej končatiny, pocit pálenia v mieste jej výskytu či začervenanie.
Pľúcna embólia sa prejavuje najmä dýchavičnosťou, bolesťou v hrudníku, suchý kašeľ a závraty. Viac o nej sa môžete dočítať v našom článku.
K vzniku trombov dochádza najčastejšie v jednej z veľkých žíl dolnej končatiny (vznikne hlboká žilové trombóza). Môže dôjsť tiež k cievnej mozgovej príhode (k porážke), pri ktorej sa upchá jedna z ciev zásobujúcich mozog krvou tak, ako to bolo u pacientky v seriáli. Viac o cievnej mozgovej príhode sa môžete dočítať v našom článku. Častá je tiež pľúcna embólia, pri ktorej sa v niektorej časti organizmu vytvorí zrazenina, ktorá „vycestuje“ cievnym systémom až do pľúc a zablokuje im prívod krvi.
Ak sa u pacienta objaví zrazenina, vykoná sa u neho odber krvi. Vo vzorke sa následne v laboratóriách stanovujú koagulačné faktory a parametre chemickej rovnováhy. Súčasné testy trombofílie však majú obmedzenia. Môžu pomôcť identifikovať stav (resp. jej prítomnosť či neprítomnosť), avšak nemôžu vždy určiť príčinu vzniku trombofilného stavu.
Liečba je potrebná, ak sa objaví krvná zrazenina alebo v prípade, že existuje zvýšené riziko jej vzniku. V prípade, že je ochorenie včas rozpoznané, je možné zabrániť vzniku samotnej tvorby zrazenín, teda trombózy.
Terapia je závislá od typu trombofílie a od faktorov, ako je vek, hmotnosť, životný štýl či rodinná anamnéza. Niekedy sa využíva liečba prostredníctvom tabletiek warfarínu alebo injekcií heparínu. Warfarín a heparín patria medzi antikoagulanciá. Injekcia heparínu sa môže podávať samostatne, aby sa zabránilo tvorbe krvných zrazenín. Môže sa použiť i na liečbu ľudí s trombofilíou alebo antifosfolipidovým syndrómom pred operáciou, po nej alebo počas tehotenstva. Na rozdiel od warfarínu heparín je počas tehotenstva bezpečný. Lekár musí upraviť dávku warfarínu na adekvátne množstvo, potrebné na zastavenie zrážania krvi.
Medzi poruchy krvných doštičiek patria stavy, ktoré sa vyskytujú , keď je počet doštičiek v krvi príliš vysoký, príliš nízky alebo…
May-Thurnerov syndróm postihuje najmä mladé ženy, ktorým chýba pohyb. Po prečítaní tohto článku budete vedieť: čo je to May-Thurnerov syndróm…
Pod názov antikoncepcia spadajú všetky metódy zabraňujúce vzniku neplánovaného tehotenstva. Niektoré druhy antikoncepcie si vyžadujú denné užívanie alebo aplikáciu pred…
