Znížením počtu kmeňových krvotvorných buniek dochádza k narušeniu pravidelnej krvotvorby. Ochorenie sa prejavuje únavou a bledosťou, no zväčša prebieha bezpríznakovo. Diagnostikuje sa väčšinou náhodne pri bežnom vyšetrení krvného obrazu. Zhruba u 20 až 40 percent pacientov sa myelodysplastický syndróm rozvinie do akútnej leukémie. Preto nikdy netreba prehliadky u lekára zanedbávať.
Myelodysplastický syndróm je porucha krvotvorby, ktorá vzniká poškodením kmeňovej krvotvornej bunky. Zdravá kostná dreň produkuje nezrelé krvinky – kmeňové bunky. Tie sa za normálnych okolností premieňajú na zrelé a plne funkčné červené krvinky, biele krvinky a krvné doštičky.
U chorých s myelodysplastickým syndrómom (MDS) takéto kmeňové bunky nedozrievajú a zhromažďujú sa v kostnej dreni, resp. odumierajú. V krvnom obehu sa preto nachádza málo normálnych, zrelých krviniek. MDS charakterizuje zníženie počtu týchto krvných buniek, bunky sú nefunkčné, zle sformované, kostná dreň je bunečnatá. Dochádza k porušeniu normálnej pravidelnej krvotvorby.
Ide o tzv. preleukemický stav, z čoho vyplýva, že niektorými autormi je a inými zasa nie je zaradený medzi zhubné ochorenia. MDS v 20 až 40 % prípadoch prechádza do akútnej leukémie. Vyskytuje sa prevažne u starších ľudí. S pribúdajúcim vekom sa riziko výskytu zvyšuje – priemerný vek je 68 rokov. Ročne sa zistí 4 až 10 prípadov na 100 000 obyvateľov.
Presnú príčinu vzniku ochorenia, až na niekoľko výnimiek, nepoznáme. Niektorí jedinci sa jednoducho rodia so sklonom k vzniku syndrómu. Táto náchylnosť sa potom môže zmeniť na ochorenie vplyvom vonkajšieho faktora, ako je žiarenie alebo vystavenie chemickým látkam (napr. benzénu, toluénu, herbicídom, pesticídom, insekticídom) a ťažkým kovom.
Známymi spúšťačmi MDS sú protinádorová chemoterapia a ožarovanie. Takýto sekundárny MDS sa môže vyskytnúť až do desiatich rokov od intenzívnej liečby nádorového ochorenia. U viac ako polovice pacientov sa vyskytujú cytogenetické odchýlky, ktoré postihujú niektoré chromozómy.
Vo včasnej fáze sa zvyčajne pozoruje iba mierny pokles krviniek, ktorý nevyvoláva klinické príznaky. Viac ako polovica chorých je bez príznakov a ochorenie sa diagnostikuje iba náhodne pri bežnom vyšetrení krvného obrazu. Preto nikdy netreba prehliadky u lekára zanedbávať!
Väčšina chorých s príznakmi má iba tzv. anemický syndróm. Sťažuje sa na postupne sa rozvíjajúcu únavu, stratu energie, celkovú slabosť, dýchavicu, hučanie v ušiach a bledosť. Prejavy anémie sú výraznejšie vo vyššom veku a u pacientov so srdcovo-cievnymi ochoreniami.
Zriedkavejšie sa vyskytuje zvýšená náchylnosť na bakteriálne infekcie kože, prínosových dutín, pľúc a močových ciest, ktoré môže sprevádzať horúčka. Je to dôsledok zníženého počtu bielych krviniek a ich nefunkčnosti.
Niekedy sa pozoruje zvýšený sklon k tvorbe modrín, krvácaniu z nosa a ďasien, krvácaniu i po malých poraneniach (škrabance, odreniny) a po stomatologickom výkone (napr. po vytrhnutí zuba). Údaj o chemoterapii alebo ožarovaní v anamnéze je veľmi dôležitý. Aj jedinci s vrodenými abnormalitami chromozómov (napr. Downov syndróm) sú náchylní na vznik ochorenia. Približne 20 % pacientov má zväčšenú slezinu.
Jedným zo základných prvkov stanovenia diagnózy je telesné vyšetrenie lekárom a zisťovanie údajov, teda anamnézy. Lekár odoberie pacientovi krv na krvný obraz, aby videl počet všetkých krvných buniek a urobí špeciálne vyšetrenia na zistenie veľkosti, tvaru a výskyt krvných buniek – červených, bielych krviniek, krvných doštičiek – tzv. náter periférnej krvi.
Samozrejmosťou je odber krvi aj na iné vyšetrenia, kde lekár zisťuje funkciu pečene, obličiek, štítnej žľazy, hladinu železa, vitamínu B12 a zrážanlivosť krvi.
Kľúčom k diagnóze je vyšetrenie kostnej drene. Odoberá sa z lopaty bedrovej kosti buď nasatím dreňovej krvi do striekačky (punkcia) alebo odobratím vzorky malého množstva kosti (trepanobiopsia). Vzorky kostnej drene sa posielajú na množstvo vyšetrení (morfologické, cytogenetické, imunofenotypové, molekulovobiologické), kde sa zisťujú abnormality a prítomnosť zhubných buniek (blastov).
Liečba závisí od:
Podporná liečba pri MDS je veľmi dôležitá na zmierňovanie sprievodných príznakov ochorenia. Podávajú sa krvné transfúzie červených krviniek (v závislosti od štádia anémie) a krvných doštičiek (pri prítomnosti a podľa intenzity krvácavých prejavov).
Pri opakovaných transfúziách červených krviniek (keďže prenášajú okrem kyslíka aj železo) hrozí riziko zvýšenej hladiny železa v krvi a jeho možné ukladanie v niektorých orgánoch tela, napr. v pečeni a v srdci. Podávanie tzv. rastových faktorov podkožne stimuluje kostnú dreň k tvorbe červených krviniek (erytropoetín) a tiež k tvorbe bielych krviniek (faktor stimulujúci kolóniu granulocytov).
Súčasťou podpornej liečby je najčastejšie vnútrožilové podávanie kombinácie antibiotík a antimykotík. Pristupuje sa k nemu hlavne pri výskyte infekcií a sprievodnej horúčky, na zabránenie vyústenia do septického stavu.
V pokročilých fázach u pacientov s nepriaznivou prognózou sa podáva indukčná kombinovaná chemoterapia. Podobne ako pri akútnej myeloidnej leukémii môže výrazne redukovať počet blastov. Jej realizácia sa však musí starostlivo zvážiť, lebo pravdepodobnosť ústupu ochorenia je iba zhruba 30 % a ochorenie sa často do roka vracia.
Moderné lieky zlepšujú počty krviniek, majú potenciál oddialiť nástup akútnej myeloidnej leukémie a mierne predĺžiť prežívanie v porovnaní s najlepšou podpornou liečbou.
Všeobecne možno povedať, že akútna leukémia vzniknutá z MDS výrazne menej odpovedá na liečbu, než novovzniknutá akútna leukémia. V súčasnosti sa vyliečenie dosahuje iba transplantáciou krvotvorných buniek od zdravého darcu, s 3-ročným prežívaním u 50 % mladších chorých. Na druhej strane starší pacienti sú viac náchylnejší na chorobnosť počas obdobia transplantácie a skôr zomierajú.
V klinických štúdiách sa priebežne overujú ďalšie spôsoby liečby, ich schopnosť eliminovať alebo potlačiť abnormálne displastické kmeňové bunky alebo stimulovať dozrievanie zdravých krvotvorných kmeňových buniek.
Predpoklad vývoja ochorenia a voľba liečebných možností sa odvíjajú od viacerých faktorov:
Na podporu pacientov nielen s myelodysplastickým syndrómom, ale aj s inými diagnózami, ktoré sa liečia transplantáciou krvotvorných buniek, a samozrejme aj ich rodín, vzniklo združenie Slovenský klub pacientov po transplantácii krvotvorných buniek (www.ebmt.sk). Toto občianske združenie spája nielen pacientov po transplantácii krvotvorných buniek, ale aj ich rodinných príslušníkov, priateľov a blízkych.
Má za cieľ zlepšovať kvalitu života, zvyšovať informovanosť a poznanie o najnovších možnostiach liečby transplantáciou krvotvorných buniek a o chorobách vedúcich k tejto transplantácii. Poskytuje tiež psychologickú a sociálnu pomoc pacientom a relaxačno – rekondičné pobyty.
Prognóza myelodysplastického syndrómu stále nie je uspokojivá. Intenzívne výskumy a rýchle napredovanie medicíny však dávajú nádej, že v budúcnosti bude možné úplné vyliečenie takýchto chorôb.
Dovtedy by pacient mal byť dôsledný v prehliadkach u lekára, nepodceňovať slabosť, únavu, infekcie, vyhýbať sa pôsobeniu škodlivých látok a snažiť sa o maximálnu psychickú pohodu v dnešnom unáhlenom svete.
Transplantácia kostnej drene je lekársky postup, pri ktorom sa nahradí kostná dreň v dôsledku jej poškodenia chorobou, infekciou či chemoterapiou.…
Biele krvinky tvoria približne 1% našej krvi a oproti červeným krvinkám sú v menšine. Zastávajú však nemenej dôležitú funkciu a sú pre naše…
Medzi poruchy krvných doštičiek patria stavy, ktoré sa vyskytujú , keď je počet doštičiek v krvi príliš vysoký, príliš nízky alebo…
