Ochorenia u detí s DS

V tomto článku sa dozviete

• Vrodené chyby srdca
• Hematologické ochorenia
• Alzheimerova choroba
• Poruchy sluchu
• Záver

Zmnoženie genetického materiálu 21. chromozómu pri Downovom syndróme ovplyvňuje psychomotorický vývoj aj zdravotné komplikácie. Hlavnými znakmi je mentálna retardácia a oneskorený psychomotorický vývoj.

Zo zdravotných komplikácii patria medzi najzávažnejšie vrodené vývojové chyby srdca a hematologické komplikácie. Vo vyššom veku dochádza veľmi často k rozvoju Alzheimerovej choroby. V súčasnosti sa u DS uvádza dosahovaná dĺžka života 50 až 60 rokov. Výrazne závisí od kvality a dostupnosti zdravotnej starostlivosti ako aj primeranej psychosociálnej podpory.

Vrodené chyby srdca

Vrodené vývojové chyby srdca sú prítomné približne u 50 % pacientov. Je možný súčasný výskyt viacerých kardiálnych abnormalít. Keďže je dôležité včasné chirurgické riešenie závažných kardiálnych abnormalít, je nutný ich skríning v 1. mesiaci života aj u pacientov bez príznakov.

Medzi najzávažnejšie patria tzv. cyanotické chyby, pri ktorých vzniká modré sfarbenie kože a slizníc v dôsledku miešania neokysličenej krvi s okysličenou krvou. Najčastejší typ vrodenej srdcovej chyby je defekt septa medzi predsieňami a komorami. V prípade kompletného defektu je medzi predsieňami a komorami rozsiahla komunikácia umožňujúca miesenie krvi zo všetkých 4 dutín (spoločná chlopňa medzi komorovou a predsieňovou časťou srdca).

Fallotova tetralógia je komplexná chyba charakterizovaná defektom komorového septa a zúžením výtokovej časti pravej komory. Z necyanotických chýb sa vyskytujú defekty predsieňového, resp. komorového septa alebo chlopňové chyby.

Hematologické ochorenia

Zaujímavým pozorovaním je, že trizómia 21 je spojená so signifikantne nižším výskytom solídnych tumorov. Naopak, riziko hematologických malignít je mnohonásobne zvýšené.

Hematologické abnormality u novorodencov (HANDS) – ide o nízky počet bielych krviniek alebo krvných doštičiek alebo zvýšenú hladinu červených krviniek  bez prítomnosti blastov (nezrelých buniek) v periférnej krvi v novorodeneckom veku. Priebeh HANDS je zvyčajne nezávažný a bez komplikácií, spontánne sa upravuje do 3 týždňov veku.

Tranzientná myeloproliferatívna porucha (TMP) je ochorenie, ktoré sa vyskytuje výlučne u novorodencov s DS (asi u 10 %). Ide o morfologickú detekciu blastov v periférnej krvi u detí do 3 mesiacov života. Zvyčajne sa rozvinie v prvých týždňoch života. TMP sa môže rozvinúť už prenatálne a viesť k hydropsu plodu (celotelový opuch) s hepatosplenomegáliou a úmrtiu plodu.

Ďalšími možnými komplikáciami a zároveň príčinou úmrtia sú zlyhanie pečene, srdcové zlyhanie, sepsa, krvácanie, hyperviskozita a diseminovaná intravaskulárna koagulopatia.

TMP ustupuje spontánne v priemere do dvoch mesiacov. U týchto pacientov je však zvýšené riziko akútnej megakaryoblastovej leukémie po 6. mesiaci života (priemerne v 20. mesiaci života). 

Akútna leukémia sa rozvinie u asi 0,5 – 1,0 % detí. Akútna myeloblastová leukémia (AML) a akútna lymfoblastová leukémia (ALL) sa vyskytujú v pomere 1:1.

V prípade  akútnej myeloblastovej leukémie ide najčastejšie o akútnu megakaryocytovú lekémiu (AMKL) s mediánom výskytu 2 roky (rozpätie 0,5 -5 rokov). Výskyt AMKL je asi 500x vyšší u detí s DS.

Akútna lymfoblastová leukémia sa vyskytuje zvyčajne po 4 veku života. Oproti bežnej detskej populácii má žiaľ horšiu prognózu, čo súvisí okrem iného aj s vysokou toxicitou aplikovaných liekov.

Alzheimerova choroba

Vo všeobecnosti je nástup Alzheimerovej choroby oproti bežnej populácii o niekoľko dekád skorší. Údaje o prevalencii sa v jednotlivých štúdiách výrazne rozchádzajú, pretože príznaky nastupujúcej Alzheimerovej choroby sú často nedostatočne rozpoznané na pozadí mentálnej retardácie.

Symptómy nástupu demencie sú najmä pokles výkonnosti, psychologické zmeny, poruchy spánku, stratu pamäti alebo neurologické preavy v zmysle ataxie, či epilepsie.

Poruchy sluchu

Porucha sluchu môže byť zapríčinená vrodenou poruchou vláskových buniek kochley (slimáka) alebo sa vyvíja v priebehu života ako dôsledok zmenených anatomických pomerov vonkajšieho a stredného ucha v kombinácii s hustým ušným mazom a poruchami imunity.

Ľudia s poruchami intelektu majú často problém spracovať reč (najmä v hlučnom prostredí) a lokalizovať zdroj zvuku. Aj mierna strata sluchu u nich vedie k výraznému zhoršeniu týchto funkcií. Ľudia postihnutí DS nevedia subjektívne identifikovať poruchu sluchu, preto by mal byť u nich cielene prevádzaný skríning na stanovenie straty sluchu a ochorení stredného ucha.

Aké sú príčiny zhoršeného počutia?

Vláskové bunky kochley môžu chýbať od narodenia (kongenitálna hluchota), prípadne môže dochádzať k ich včasnej degenerácii v čase puberty. Vo veku 40 rokov má významná časť pacientov s DS závažné poruchy sluchu:

• vonkajší zvukovod je úzky, preto je sťažené jeho samočistenie
• väčšie množstvo hustejšie ušného mazu, najmä u dospelých
• zvukovod je často upchatý mazovou zátkou, ktorá sa infikuje v dôsledku porúch imunity
• veľké krčné mandle
• malý nosohrtan
• porucha prehĺtania
• veľmi úzka a horizontálne orientovaná Eustachova trubica

To vedie k zhoršenému prevzdušneniu stredného ucha a podmieňuje jeho zápal, ktorý sa navyše v dôsledku zmenených anatomických pomerov spontánne neupravuje.

V tabuľke sú zhrnuté najčastejšie zdravotné problémy detí s Downovým syndrómom:

Záver

Deti s Downovým syndrómom sa výrazne odlišujú mentálnym, aj fyzickým postihnutím. Z uvedeného prehľadu vyplýva, že vyžadujú komplexnú a pravidelnú zdravotnú starostlivosť. Najmä vo včasnom detstve je potrebné aktívne vyhľadávanie možných vývojových chýb a ich následná korekcia.