Vieme prečo autizmus vzniká? Aké sú charakteristické črty osôb s autizmom a do akej miery ovplyvňuje ich život?

V tomto článku sa dozviete

• Čo je to autizmus a kedy sa prejaví?
• Aké sú hlavné príznaky autizmu?
• Akým problémom v sociálnej komunikácii ľudia s autizmom čelia?
• Čo si môžeme predstaviť pod pojmom obmedzené a opakujúce sa správanie?
• Čo spôsobuje autizmus?
• Genetické rizikové faktory
• Environmentálne rizikové faktory
• Vakcíny a autizmus – konšpiračný strašiak
• Rozdiely v biológii mozgu
• Prevalencia autizmu – aký rozšírený je v populácii?
• Súvisiace zdravotné ťažkosti
• Ako autizmus ovplyvňuje deti a ich duševné zdravie?

Čo je to autizmus a kedy sa prejaví?

Pojem autizmus/porucha autistického spektra (ASD) označuje širokú škálu stavov charakterizovaných problémami so sociálnymi zručnosťami, opakujúcim sa správaním, rečou a neverbálnou komunikáciou. Podľa Centra pre kontrolu chorôb postihuje dnes autizmus v USA odhadom 1 z 54 detí.  

Neexistuje jeden typ autizmu, ale veľa podtypov, ktoré sú ovplyvnené kombináciou genetických a environmentálnych faktorov. Pretože autizmus je porucha spektra, každý človek s autizmom má osobitnú skupinu silných stránok a čelí iným výzvam. Spôsoby ako sa ľudia s autizmom učia, myslia a riešia problémy, sa môžu veľmi líšiť – zatiaľ čo pre niekoho môžu byť tieto činnosti jednoduché samozrejmé, pre iného sú vážne náročné. Niektorí ľudia s ASD môžu vyžadovať značnú podporu v každodennom živote, zatiaľ čo iným stačí menšia a v niektorých prípadoch títo ľudia môžu žiť úplne nezávisle.

Na vývoj autizmu môže mať vplyv niekoľko faktorov. Často ho sprevádza senzorická citlivosť a zdravotné ťažkosti, ako sú gastrointestinálne poruchy, záchvaty alebo poruchy spánku, ale aj problémy v oblasti duševného zdravia, ako sú úzkosť, depresia a nepozornosť.

Známky autizmu sa zvyčajne objavujú vo veku 2 alebo 3 rokov. Niektoré súvisiace oneskorenia vo vývoji sa môžu objaviť ešte skôr a často ich možno diagnostikovať už v 18 mesiacoch.

Aké sú hlavné príznaky autizmu?

Medzi hlavné príznaky patria najmä problémy v sociálnej komunikácii a obmedzené, opakujúce sa správanie. Tieto príznaky môžu začať už v ranom detstve (aj keď môžu zostať nerozpoznané) a pretrvávať a zasahovať do každodenného života.

Špecializovaní poskytovatelia zdravotnej starostlivosti diagnostikujú autizmus pomocou kontrolného zoznamu kritérií v dvoch vyššie uvedených kategóriách. Posudzujú tiež závažnosť symptómov autizmu. Stupnica závažnosti autizmu odráža to, koľko podpory človek potrebuje pre každodenné fungovanie.      

Mnoho ľudí s autizmom má zmyslové problémy. Spravidla ide o nadmernú alebo nedostatočnú citlivosť na zvuky, svetlá, dotyk, chute, vône, bolesť a iné podnety. 

Autizmus je tiež spájaný s vysokou mierou určitých stavov fyzického a duševného zdravia.

Akým problémom v sociálnej komunikácii ľudia s autizmom čelia?

Deti a dospelí s autizmom majú ťažkosti s verbálnou aj neverbálnou komunikáciou . Napríklad nemusia rozumieť alebo vhodne používať:

• hovorený jazyk (asi tretina ľudí s autizmom používa iba neverbálnu komunikáciu),
• gestá,
• očný kontakt,
• výrazy tváre,
• tón hlasu,
• výrazy, ktoré sa nemajú brať doslovne.

Medzi ďalšie sociálne výzvy patria tieto ťažkosti:

• rozpoznávanie emócií a zámerov u druhých,
• rozpoznanie vlastných emócii,
• vyjadrovanie emócií,
• hľadanie emocionálneho pochopenia u ostatných,
• cítia sa nepríjemne v sociálnych situáciách,
• striedanie sa v konverzácii,
• meranie osobného priestoru (primeraná vzdialenosť medzi ľuďmi).

Čo si môžeme predstaviť pod pojmom obmedzené a opakujúce sa správanie?

Toto správanie sa v celom autistickom spektre veľmi líši. Môže zahŕňať:

• opakované pohyby tela (napr. kývanie, mávanie, rotácia, beh dopredu a dozadu),
• opakované pohyby s predmetmi (napr. krútenie kolesami, trasenie paličkami)
• pozeranie na svetlá alebo točenie predmetov,
• rituálne správanie (napr. zoradenie objektov, opakované dotýkanie sa objektov v stanovenom poradí),
• úzky alebo extrémny záujem o konkrétne témy,
• potreba nemennej rutiny/odpor voči zmenám (napr. rovnaký denný rozvrh, stravovacie návyky, oblečenie, cesta do školy).

   

Čo spôsobuje autizmus?

Nasledujúce informácie nie sú určené na diagnostiku alebo liečbu. Nemali by byť náhradou konzultácie s kvalifikovaným zdravotníckym pracovníkom.

Častou otázkou po diagnostikovaní autizmu je, čo je jeho príčinou. Avšak, vieme, že neexistuje žiadna priama príčina autizmu. Výskumy naznačujú, že autizmus sa vyvíja z kombinácie genetických a negenetických alebo environmentálnych vplyvov.  

Zdá sa, že tieto vplyvy zvyšujú riziko, že sa u dieťaťa vyvinie autizmus. Je však dôležité mať na pamäti, že zvýšené riziko nie je to isté ako príčina. Napríklad niektoré mutácie génov spojené s autizmom sa dajú nájsť aj u ľudí, ktorí túto poruchu nemajú. Podobne sa porucha nevyvinie u každého, kto je vystavený environmentálnemu rizikovému faktoru pre autizmus. V skutočnosti väčšina ľudí mu vystavená, autizmus mať nebude.

Genetické rizikové faktory

Výskumy hovoria, že autizmus má tendenciu byť dedičný v rodinách. Mutácie určitých génov zvyšujú riziko, že sa u dieťaťa vyvinie autizmus. Ak rodič nesie jednu alebo viac z týchto mutácií, môže sa tak takýto gén dostať k dieťaťu (aj keď rodič nemá autizmus). Inokedy tieto genetické zmeny vznikajú spontánne u skorého embrya alebo u spermií či vajíčka. Väčšina týchto génových zmien opäť sama o sebe nespôsobuje autizmus. Jednoducho iba zvyšujú riziko poruchy.

Avšak, rodičia, ktorí majú dieťa s ASD, majú 2 – 18 percentnú pravdepodobnosť mať druhé dieťa, ktoré bude tiež postihnuté. Štúdie preukázali, že medzi jednovaječnými dvojčatami, ak má jedno dieťa autizmus, bude druhé postihnuté asi na 36 – 95%. U neidentických dvojčiat, ak má jedno dieťa autizmus, je druhé postihnuté asi v 31% prípadov. 

Environmentálne rizikové faktory

Určité vplyvy prostredia môžu ďalej zvyšovať alebo znižovať riziko autizmu u ľudí, ktorí sú geneticky náchylní na poruchu. Dôležité je, že zvýšenie alebo zníženie rizika sa javí ako malé pre ktorýkoľvek z týchto rizikových faktorov:

• zvýšené riziko:
  • pokročilý vek rodiča,
  • tehotenstvo a pôrodné komplikácie (napr. nedonosenosť pred 26. týždňom, nízka pôrodná hmotnosť, viacpočetné tehotenstvo),
  • tehotenstvo vzdialené menej ako jeden rok od predchádzajúceho,
• znížené riziko:
  • prenatálne vitamíny obsahujúce kyselinu listovú pred a pri počatí a počas tehotenstva.

Vakcíny a autizmus – konšpiračný strašiak

Každá rodina má jedinečné skúsenosti s diagnostikou autizmu a pre niektoré korešponduje s načasovaním očkovania dieťaťa. Vedci zároveň za posledné dve desaťročia uskutočnili rozsiahly výskum s cieľom zistiť, či existuje súvislosť medzi očkovaním v detstve a autizmom – výsledky tohto výskumu sú však jednoznačné – vakcíny nespôsobujú autizmus. Jediná štúdia, ktorá takéto niečo naznačovala však bola vyhlásená za zmanipulovanú. Andrew Jeremy Wakefield je britský bývalý lekár a akademik, ktorý bol vyradený z lekárskeho registra kvôli jeho účasti na podvode s autizmom v rámci Lancet MMR štúdii z roku 1998, ktorá nepravdivo tvrdila o súvislosti medzi vakcínami proti osýpkam, príušniciam a rubeole a autizmom.

Rozdiely v biológii mozgu

Ako tieto genetické a negenetické vplyvy vedú k autizmu? Zdá sa, že väčšina ovplyvňuje rozhodujúce aspekty raného vývoja mozgu. Niektoré ovplyvňujú vzájomnú komunikáciu mozgových nervových buniek alebo neurónov a iné ovplyvňujú vzájomnú komunikáciu celých oblastí mozgu. Výskum pokračuje v skúmaní týchto rozdielov z hľadiska vývoja liečby a podpory, ktorá môže zlepšiť kvalitu života.

Prevalencia autizmu – aký rozšírený je v populácii?

V roku 2020 Centrum pre kontrolu chorôb uviedlo, že približne 1 z 54 detí v USA má podľa údajov z roku 2016 diagnostikovanú poruchu autistického spektra (ASD). Konkrétne 1 z 34 chlapcov a 1 zo 144 dievčat. U chlapcov je autizmus diagnostikovaný štyrikrát častejšie ako u dievčat. Väčšina detí je diagnostikovaná až po 4. roku života, aj keď autizmus možno spoľahlivo diagnostikovať už vo veku 2 rokov.

31% detí s ASD má mentálne postihnutie (inteligenčný kvocient<70), 25% je v hraničnom rozmedzí (IQ 71–85) a 44% má skóre IQ v priemernom až nadpriemernom rozmedzí (tj. IQ> 85).    

Autizmus ovplyvňuje všetky etnické a sociálno-ekonomické skupiny. Menšinové skupiny však bývajú diagnostikované neskôr a menej často. Včasná intervencia poskytuje najlepšiu príležitosť na podporu zdravého vývoja a prináša výhody počas celého života. Pre autizmus neexistuje lekárska detekcia.

Súvisiace zdravotné ťažkosti

• autizmus môže mať vplyv na celé telo,
• viac ako polovica detí s autizmom má jeden alebo viac chronických problémov so spánkom,
• úzkostné poruchy postihujú odhadom 11 – 40% detí a dospievajúcich s ASD,
• depresia postihuje odhadom 7% detí a 26% dospelých s ASD,
• u detí s autizmom je takmer osemkrát vyššia pravdepodobnosť, že budú trpieť jednou alebo viacerými chronickými gastrointestinálnymi poruchami, ako u iných detí,
• až jedna tretina ľudí s autizmom má epilepsiu,
• štúdie naznačujú, že schizofrénia postihuje 4 – 35% dospelých s autizmom (odhadom 1,1% bežnej populácie)
• zdravotné problémy spojené s autizmom sa vyskytujú počas celého života – od malých detí až po seniorov – takmer tretina (32%) detí vo veku od 2 do 5 rokov s autizmom má nadváhu a 16% je obéznych (v bežnej populácii menej ako štvrtina (23%) vo vekovej skupine od 2 do 5 rokov má nadváhu a iba 10% z nich trpí obezitou).

Ako autizmus ovplyvňuje deti a ich duševné zdravie?

• ako sme už vyššie uviedli, 31% detí s ASD má mentálne postihnutie (IQ <70) s významnými problémami v každodenných činnosti, 25% je v hraničnom rozmedzí (IQ 71–85),
• takmer dve tretiny detí s autizmom vo veku od 6 do 15 rokov sú šikanované,
• takmer 28% 8-ročných detí s ASD má sebapoškodzujúce správanie (búchanie do hlavy, hryzenie rúk, škriabanie kože…)
• hlavnou príčinou smrti detí s autizmom je utopenie – približne 90%,
• porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) postihuje odhadom 30-61% detí s autizmom,
• viac ako polovica detí s autizmom má chronické problémy so spánkom,
• medzi ďalšie ťažkosti postihujúce deti s autizmom patria úzkostné poruchy, depresia, epilepsia či dokonca schizofrénia.

Pri písaní tohto článku boli použité tieto zdroje:

What Are the Symptoms of Autism?

What Causes Autism?

Autism Statistics and Facts