Skleróza multiplex je zápalové ochorenie centrálneho nervového systému (CNS). Patrí medzi tzv. autoimunitné alebo autoagresívne choroby. To znamená, že organizmus si sám vytvára protilátky proti vlastným tkanivám a štruktúram, čím ich poškodzuje a narúša ich funkciu.
Vytvorené protilátky napádajú a ničia obaly nervových vlákien a výbežky nervových buniek. Dochádza k léziám, ktoré spôsobujú poruchu šírenia nervového vzruchu.
Tento chorobný proces postihuje nielen bielu, ale aj sivú hmotu mozgu. Poškodené ložiská sú rôzne roztrúsené v mozgu a mieche.
Ochorenie má niekoľko klinických foriem. Najčastejšou z nich je „relaps-remitujúca forma“, ktorá sa vyskytuje v 85 % prípadov.
Začína sa obdobím relapsu (ataku), t. j. prepuknutím choroby s rôznymi symptómami, po ktorom sa príznaky upravia alebo zmiernia. Nasleduje obdobie remisie (zmiernenia až vymiznutia príznakov) so stabilným neurologickým nálezom.
Ochorenie s relaps-remitujúcim priebehom však po 10 – 15 rokoch prechádza do sekundárne progresívnej formy s postupne sa zhoršujúcim stavom, bez jednoznačne identifikovateľných atakov.
Z hľadiska stupňa závažnosti ochorenia rozlišujeme benígnu (nezhubnú) a malígnu (zhubnú) formu.
Prvý prejav ochorenia sa nazýva klinicky izolovaný syndróm (CIS). Typicky postihuje:
Symptómy zasiahnutia nervového systému sa môžu vyskytnúť izolovane alebo v kombinácii. Zriedkavo sa objavuje atypický CIS – neobvyklý súbor príznakov, napríklad:
Symptómy CIS obvykle pretrvávajú niekoľko dní. Môžu ustúpiť úplne aj spontánne, ale väčšinou vyžadujú infúznu liečbu vysokými dávkami kortikoidov.
Postihnutie zrakového nervu – optická neuritída – je prejavom CIS v 16 – 20 % prípadov. Vyskytuje sa spravidla jednostranne a prejavuje sa:
Optická neuritída sa zjednodušene označuje ako ochorenie, keď „pacient nič nevidí, ani oftalmológ nič nevidí“, pretože pri vyšetrení očného pozadia lekár nenachádza žiadny nález, ktorý by náhlu slepotu vysvetľoval.
Postihnutie miechy – myelitída – sa prejavuje asymetrickými symptómami:
Postihnutie zraku a miechy však má lepšiu prognózu ako kmeňový a mozočkový syndróm.
Kmeňový syndróm sa prejavuje:
Postihnutie mozočkových štruktúr vedie k príznakom podobným požitiu väčšieho množstva alkoholu:
Skleróza multiplex má dlhodobý priebeh – neurologický deficit v priebehu rokov narastá a vedie k invalidizácii, častokrát už v mladom veku. Typicky začína medzi 20. – 40. rokom, častejšie bývajú postihnuté ženy. Ochorenie sa vyskytuje u 100 až 150 prípadov na 100 000 obyvateľov.
Vzhľadom na roztrúsený výskyt poškodených ložísk na rôznych miestach sú príznaky sklerózy veľmi pestré, a to v závislosti od postihnutia konkrétnych dráh a štruktúr nervového systému. Preto sa niekedy označuje tiež ako choroba tisícich tvárí.
Sklerózu multiplex spúšťa predovšetkým zápalový proces, ktorý je však vždy sprevádzaný aj degeneratívnymi zmenami, ako sú:
V minulosti sa predpokladalo, že zápal a degenerácia nasledujú za sebou v súvislosti s napredovaním ochorenia. Dnes však vieme, že oba deje sa vyskytujú súčasne už v jeho včasnom štádiu, dokonca už pri prvých prejavoch.
Preto je skorá diagnostika nesmierne dôležitá. Iba včasnou protizápalovou liečbou možno bojovať proti ťažkému neurologickému deficitu. Napriek intenzívnemu klinickému výskumu však v súčasnosti nie je známy liek, ktorý by dokázal sklerózu multiplex úplne vyliečiť.
Dostupné terapeutické metódy môžu jej priebeh významne spomaliť, avšak iba v počiatočnej fáze s prevládajúcim zápalovým procesom.
Aj pacientom so sklerózou multiplex pomáha grantový program Bojovníci za zdravie. Jedným z nich je Richard, u ktorého sa táto diagnóza začala prejavovať problémami so zrakom, keď ešte nemal ani 25 rokov. Neskôr sa pridružili aj ťažkosti s pohybom. Prečítajte si Richardov príbeh, ktorému v boji s ochorením pomohla zdravotná poisťovňa Dôvera.
Príčina vzniku ochorenia nie je dodnes detailne objasnená. Isté však je, že sa na ňom podieľajú dedičné faktory, ako aj vplyvy vonkajšieho prostredia.
Vplyv dedičnosti znamená, že môžete byť geneticky predisponovaní a vnímavejší voči rozvoju sklerózy multiplex.
Faktory vonkajšieho prostredia nespôsobujú chorobu samotnú, ale prispievajú k jej progresu. Môžu to byť určité vírusové infekcie, fajčenie alebo deficit vitamínu D.
Ochorenie sa vyskytuje aj familiárne – asi jedna pätina pacientov s touto diagnózou má rovnako postihnutého príbuzného.
Diagnostika sklerózy multiplex je založená na:
Kľúčovú úlohu v diagnostike má najmä vyšetrenie magnetickou rezonanciou, ktoré dokáže odhaliť poškodené ložiská v rôznych oblastiach CNS. Niektoré sa po podaní kontrastnej látky zvýraznia – vysýtia, čo svedčí o aktivite ochorenia.
Typická je tiež lokalizácia lézií, a to:
Lumbálna punkcia umožní vyšetrenie mozgovomiechového moku. Pomocou špeciálnej dutej ihly sa medzi driekovými stavcami odoberie potrebné množstvo tekutiny na vyšetrenie špecifických protilátok.
Vyšetrenie evokovaných potenciálov sleduje odpoveď nervového systému na zrakové a sluchové podnety a v diagnostike má podporný charakter.
V liečbe vo včasnom štádiu sa používajú tzv. imunomodulačné preparáty, ktoré zasahujú do imunitných procesov organizmu a modifikujú a spomaľujú priebeh ochorenia. Ich efekt spočíva v znížení počtu a závažnosti atakov, spomalení tvorby nových lézií CNS, niekedy aj spomalení atrofie mozgového tkaniva, ako aj v znížení invalidizácie pacienta. Označujú sa ako lieky prvej línie.
Patria sem:
Podávajú sa v injekčnej forme buď vnútrosvalovo, alebo podkožne raz za týždeň alebo každý druhý deň. U veľkej časti pacientov vedie táto terapia k niekoľkoročnej stabilizácii stavu a spomaleniu progresie ochorenia.
Avšak u 40 % je terapeutická odpoveď na liečbu prvej línie nedostatočná. To sa prejaví vysokým počtom relapsov ochorenia, nárastom počtu lézií na kontrolnej magnetickej rezonancii a postupom invalidizácie po roku liečby daným preparátom.
V takýchto prípadoch sú indikované preparáty druhej línie – monoklonálna protilátka natalizumab a selektívne imunosupresívum fingolimod. Preparáty druhej línie sú síce veľmi účinné, avšak ich použitie je spojené s možným výskytom závažných nežiaducich účinkov, preto nie sú určené pre pacientov vo včasnom štádiu ochorenia.
