Diagnostika celiakie je dôležitá pre zvládnutie príznakov ochorenia aj ako prevencia dlhodobých komplikácií. V našom článku sa dozviete, ako sa celiakia zisťuje a aké kroky treba podniknúť na jej presnú diagnostiku.
Prevalencia celiakie na Slovensku sa odhaduje približne na 1 % populácie, podobne ako v iných európskych krajinách. Presný počet prípadov celiakie však môže byť oveľa vyšší, keďže toto ochorenie je u nás výrazne poddiagnostikované. To znamená, že mnohí ľudia, ktorí majú celiakiu o nej nevedia.
Môže to byť preto, že nemajú špecifické príznaky celiakie alebo aj kvôli nedostatočnému povedomí o tejto chorobe.
Významná časť pacientov môže byť aj bez príznakov alebo mať len mierne symptómy, čo komplikuje diagnostiku.
Presná diagnostika celiakie je kľúčová pre začatie vhodnej liečby, predovšetkým prísnej bezlepkovej diéty, ktorá dokáže zmierniť príznaky a predchádzať komplikáciám.
Diagnostický proces zahŕňa kombináciu:
Každý jeden krok pomáha potvrdiť diagnózu a vylúčiť iné zdravotné stavy, ktoré sa môžu prejavovať podobne.
Toto vyšetrenie na celiakiu zahŕňa diskusiu o osobnej a rodinnej anamnéze, čo znamená, že lekár sa vás opýta na vaše príznaky.
Sú to napríklad chronická hnačka, nadúvanie či bolesť brucha až po mimočrevné prejavy, ako je anémia, osteoporóza a neurologické príznaky. Takisto ho bude zaujímať, či sa u vás v rodine vyskytla diagnóza celiakie.
Na základe vašich príznakov a rizikových faktorov môže ďalej odporučiť diagnostiku celiakie z krvi.
Pred krvnými testami na diagnostiku celiakie sa všeobecne odporúča konzumovať dostatočné množstvo lepku. Je to preto, že testy sa spoliehajú na detekciu imunitnej odpovede na lepok.
Ak ste držali bezlepkovú diétu, vaša imunitná odpoveď môže byť potlačená, čo môže viesť k falošne negatívnym výsledkom.
Na zabezpečenie presných výsledkov sa odporúča zjesť toľko lepku, ako je ekvivalent aspoň jedného až dvoch krajcov chleba denne, a to aspoň šesť týždňov pred testovaním.
Z krvného séra sa pri podozrení na celiakiu zisťujú špecifické protilátky, medzi ktoré patria:
Tieto testy sú vyšetreniami prvej línie po klinickom zhodnotení. Pozitívne výsledky vo všeobecnosti poukazujú na vysokú pravdepodobnosť celiakie, čo si vyžaduje ďalšie potvrdenie.
Gastroenterologické vyšetrenie na celiakiu sa vykonáva u pacientov, ktorým vyšli buď pozitívne, alebo nie úplne jednoznačné protilátky z krvi. Toto vyšetrenie je zlatým štandardom pre stanovenie definitívnej diagnózy.
Črevná biopsia, ktorá sa používa na diagnostiku celiakie, zahŕňa zákrok nazývaný horná endoskopia. Počas zákroku sa cez ústa vloží do tela endoskop, flexibilná trubica so svetlom a kamerou, a vedie sa cez pažerák až do tenkého čreva, konkrétne do dvanástnika.
Akonáhle endoskop dosiahne dvanástnik, lekár použije malé nástroje prechádzajúce cez endoskop na odber viacerých malých vzoriek tkaniva z výstelky čreva.
Tieto vzorky sa potom skúmajú pod mikroskopom, aby sa skontrolovali charakteristické zmeny spojené s celiakiou, ako je atrofia klkov (poškodenie a zmenšenie výbežkov v tenkom čreve), hyperplázia krýpt (abnormálne zvýšenie počtu buniek v sliznici) a zvýšený počet lymfocytov (bielych krviniek).
Črevná biopsia nemusí byť potrebná na diagnostikovanie celiakie v prípadoch, keď pacienti, najmä deti, majú veľmi vysoké hladiny Anti- tTG-IgA (zvyčajne viac ako desaťnásobok hornej hranice normy), pozitívne Anti- EMA-IgA a vykazujú typické príznaky, ktoré zodpovedajú celiakii.
Okrem toho môže diagnózu potvrdiť prítomnosť génov HLA-DQ2 alebo HLA-DQ8. Tieto kritériá umožňujú neinvazívnu diagnózu podľa určitých smerníc pre deti a dospelých, a to najmä vtedy, ak sú vaše klinické a sérologické dôkazy silné.
Pri genetickom testovaní prebieha testovanie génov HLA-DQ2 a HLA-DQ8, ktoré sú prítomné takmer u všetkých ľudí s celiakiou. Zatiaľ čo pozitívny výsledok ochorenie nepotvrdzuje, negatívny výsledok ho prakticky vylučuje.
Test sa používa hlavne v nejednoznačných prípadoch, napríklad keď sú sérologické a histologické nálezy nejasné alebo ak ste už začali s bezlepkovou diétou, čo komplikuje ďalšie vyšetrenia.
Domáce testovanie na celiakiu je dostupné a zvyčajne pozostáva z domácich krvných testov, ktoré detegujú protilátky, ako je Anti-tTG-IgA. Tieto testy analyzujú malú vzorky krvi, ktorá sa často získava pichnutím do prsta, a sú navrhnuté tak, aby vám poskytli predbežné informácie o tom, či môžete mať celiakiu.
Aj keď tieto testy môžu byť pohodlným prvým krokom, ich presnosť sa môže líšiť a môžu vám vyjsť falošne pozitívne alebo falošne negatívne výsledky. Dôležité je, aby ste sa pri spozorovaní príznakov celiakie obrátili na svojho lekára, ktorý vám pomôže stanoviť definitívnu diagnózu.
Ďalšou domácou metódou na zistenie celiakie môže byť eliminačná diéta, pri ktorej odstránite lepok zo stravy, podľa čoho môžete posúdiť, či sa vám príznaky zlepšia.
Ak áno, môže to byť náznak, že máte celiakiu. Tento postup však sám o sebe nie je diagnostický. Na definitívnu diagnózu budete potrebovať potvrdzujúce testy na celiakiu, ako sú sérologické testy a intestinálna biopsia.
Marshova stupnica je systém, ktorý sa používa na klasifikáciu závažnosti poškodenia čreva pri celiakii na základe histologických nálezov z biopsie. Je rozhodujúca pre posúdenie rozsahu poškodenia tenkého čreva a následné vedenie liečby.
V tomto štádiu vyzerá sliznica normálne a nevidíme žiadne poškodenie črevných klkov. Neposkytuje dôkaz celiakie, aj keď pretrvávajú príznaky. Preto môže byť potrebné ďalšie testovanie.
Pri tomto stupni už evidujeme prítomnosť zvýšeného počtu lymfocytov v epiteli črevnej sliznice. Ide o včasný príznak imunitnej odpovede, ale bez poškodenia klkov. Môže sa prejaviť pri skorej alebo miernej celiakii.
Hyperplázia (zväčšenie) krýpt v črevnej výstelke, so stále zachovanými klkmi. Označuje medzistupeň, pri ktorom začína byť postihnutá štruktúra čreva. Naznačuje prebiehajúci zápal.
Strata klkov a sploštenie povrchu sliznice.
Rozdelená je na podetapy:
Subtotálna atrofia klkov, známa aj ako marsh 3b, je stav, pri ktorom je výrazne poškodená väčšina klkov v tenkom čreve, pričom niektoré klky sú stále prítomné, ale ich počet a funkcia sú výrazne znížené.
Tento stav znamená, že črevná sliznica je už značne poškodená, čo vedie k narušeniu vstrebávania živín a môže spôsobiť rôzne zdravotné problémy.
Subtotálna atrofia klkov je závažná forma poškodenia pri celiakii a vyžaduje si prísne dodržiavanie bezlepkovej diéty, aby ste podporili regeneráciu sliznice a zlepšili absorpčné schopnosti čreva.